SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:du-21327"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:du-21327" > Genetic association...

Genetic association study of QT interval highlights role for calcium signaling pathways in myocardial repolarization

Arking, Dan E (författare)
Pulit, Sara L (författare)
Crotti, Lia (författare)
visa fler...
van der Harst, Pim (författare)
Munroe, Patricia B (författare)
Koopmann, Tamara T (författare)
Sotoodehnia, Nona (författare)
Rossin, Elizabeth J (författare)
Ärnlöv, Johan, (författare)
Högskolan Dalarna, Medicinsk vetenskap, Uppsala universitet
Newton-Cheh, Christopher (författare)
visa färre...
2014
Engelska.
Ingår i: Nature Genetics. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 46:8, s. 826-836
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • <p>The QT interval, an electrocardiographic measure reflecting myocardial repolarization, is a heritable trait. QT prolongation is a risk factor for ventricular arrhythmias and sudden cardiac death (SCD) and could indicate the presence of the potentially lethal mendelian long-QT syndrome (LQTS). Using a genome-wide association and replication study in up to 100,000 individuals, we identified 35 common variant loci associated with QT interval that collectively explain similar to 8-10% of QT-interval variation and highlight the importance of calcium regulation in myocardial repolarization. Rare variant analysis of 6 new QT interval-associated loci in 298 unrelated probands with LQTS identified coding variants not found in controls but of uncertain causality and therefore requiring validation. Several newly identified loci encode proteins that physically interact with other recognized repolarization proteins. Our integration of common variant association, expression and orthogonal protein-protein interaction screens provides new insights into cardiac electrophysiology and identifies new candidate genes for ventricular arrhythmias, LQTS and SCD.</p>

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

Hälsa och välfärd
Health and Welfare

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy