SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:kth-217026"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:kth-217026" > SweGen :

SweGen : a whole-genome data resource of genetic variability in a cross-section of the Swedish population

Ameur, Adam (författare)
Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Natl Genom Infrastruct, Sci Life Lab, Stockholm, Sweden.
Dahlberg, Johan (författare)
Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Molekylär medicin,Natl Genom Infrastruct, Sci Life Lab, Stockholm, Sweden
Olason, Pall (författare)
Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för cell- och molekylärbiologi,Natl Bioinformat Infrastruct, Sci Life Lab, Stockholm, Sweden.
visa fler...
Vezzi, Francesco (författare)
Stockholms universitet,Institutionen för biokemi och biofysik,Science for Life Laboratory (SciLifeLab),National Genomics Infrastructure, Science for Life Laboratory, Sweden,Natl Genom Infrastruct, Sci Life Lab, Stockholm, Sweden.;Stockholm Univ, Dept Biochem & Biophys, Sci Life Lab, Stockholm, Sweden.
Karlsson, Robert (författare)
Karolinska Inst, Dept Med Epidemiol & Biostat, Stockholm, Sweden.
Martin, Marcel (författare)
Stockholms universitet,Institutionen för biokemi och biofysik,Science for Life Laboratory (SciLifeLab),Natl Bioinformat Infrastruct, Sci Life Lab, Stockholm, Sweden.;Stockholm Univ, Dept Biochem & Biophys, Sci Life Lab, Stockholm, Sweden.
Viklund, Johan (författare)
Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Beräkningsbiologi och bioinformatik,Natl Bioinformat Infrastruct, Sci Life Lab, Stockholm, Sweden.
Kahari, Andreas Kusalananda (författare)
Lundin, Par (författare)
Stockholm Univ, Dept Biochem & Biophys, Sci Life Lab, Stockholm, Sweden.
Che, Huiwen (författare)
Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för immunologi, genetik och patologi
Thutkawkorapin, Jessada (författare)
Karolinska Inst, Dept Mol Med & Surg, Stockholm, Sweden.
Eisfeldt, Jesper (författare)
Karolinska Inst, Dept Mol Med & Surg, Stockholm, Sweden.
Lampa, Samuel (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för farmaceutisk biovetenskap,Natl Bioinformat Infrastruct, Sci Life Lab, Stockholm, Sweden
Dahlberg, Mats (författare)
Stockholms universitet,Institutionen för biokemi och biofysik,Science for Life Laboratory (SciLifeLab),Natl Bioinformat Infrastruct, Sci Life Lab, Stockholm, Sweden.;Stockholm Univ, Dept Biochem & Biophys, Sci Life Lab, Stockholm, Sweden.
Hagberg, Jonas (författare)
Stockholms universitet,Institutionen för biokemi och biofysik,Science for Life Laboratory (SciLifeLab),Natl Bioinformat Infrastruct, Sci Life Lab, Stockholm, Sweden.;Stockholm Univ, Dept Biochem & Biophys, Sci Life Lab, Stockholm, Sweden.
Jareborg, Niclas (författare)
Stockholms universitet,Institutionen för biokemi och biofysik,Science for Life Laboratory (SciLifeLab),Natl Bioinformat Infrastruct, Sci Life Lab, Stockholm, Sweden.;Stockholm Univ, Dept Biochem & Biophys, Sci Life Lab, Stockholm, Sweden.
Liljedahl, Ulrika (författare)
Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Molekylär medicin,Natl Genom Infrastruct, Sci Life Lab, Stockholm, Sweden
Jonasson, Inger (författare)
Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Natl Genom Infrastruct, Sci Life Lab, Stockholm, Sweden.
Johansson, Asa (författare)
Feuk, Lars (författare)
Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik
Lundeberg, Joakim (författare)
KTH,Genteknologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Natl Genom Infrastruct, Sci Life Lab, Stockholm, Sweden.;Royal Inst Technol, Div Gene Technol, Sch Biotechnol, Sci Life Lab, Stockholm, Sweden.
Syvanen, Ann-Christine (författare)
Lundin, Sverker (författare)
Royal Inst Technol, Div Gene Technol, Sch Biotechnol, Sci Life Lab, Stockholm, Sweden.
Nilsson, Daniel (författare)
Karolinska Inst, Dept Mol Med & Surg, Stockholm, Sweden.
Nystedt, Bjorn (författare)
Magnusson, Patrik K. E. (författare)
Natl Genom Infrastruct, Sci Life Lab, Stockholm, Sweden.;Karolinska Inst, Dept Med Epidemiol & Biostat, Stockholm, Sweden.
Gyllensten, Ulf (författare)
Kähäri, Andreas Kusalananda (författare)
Johansson, Åsa (författare)
Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik
Syvänen, Ann-Christine (författare)
Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Molekylär medicin,Natl Genom Infrastruct, Sci Life Lab, Stockholm, Sweden
Lundin, Pär (författare)
Stockholms universitet,Institutionen för biokemi och biofysik,Science for Life Laboratory (SciLifeLab)
Nystedt, Björn (författare)
Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Molekylär evolution,Natl Bioinformat Infrastruct, Sci Life Lab, Stockholm, Sweden.
Kähäri, Andreas (författare)
Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Beräkningsbiologi och bioinformatik,Natl Bioinformat Infrastruct, Sci Life Lab, Stockholm, Sweden.
Gyllensten, Ulf B. (författare)
Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik
Lundin, P (författare)
Martin, M (författare)
Olason, P (författare)
Johansson, A (författare)
Feuk, L (författare)
Nilsson, D (författare)
Karolinska Institutet
Kahari, AK (författare)
Liljedahl, U (författare)
Che, HW (författare)
Dahlberg, J (författare)
Syvanen, AC (författare)
Karlsson, R (författare)
Karolinska Institutet
Magnusson, PKE (författare)
Karolinska Institutet
Nystedt, B (författare)
Gyllensten, U (författare)
Viklund, J (författare)
Lundeberg, J (författare)
Ameur, A (författare)
Hagberg, J (författare)
Lundin, S (författare)
Dahlberg, M (författare)
Jareborg, N (författare)
Lampa, S (författare)
Thutkawkorapin, J (författare)
Jonasson, I (författare)
Eisfeldt, J (författare)
Karolinska Institutet
Vezzi, F (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
NATURE PUBLISHING GROUP, 2017
2017
Engelska.
Ingår i: European Journal of Human Genetics. - : NATURE PUBLISHING GROUP. - 1018-4813 .- 1476-5438. ; 25:11, s. 1253-1260
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Here we describe the SweGen data set, a comprehensive map of genetic variation in the Swedish population. These data represent a basic resource for clinical genetics laboratories as well as for sequencing-based association studies by providing information on genetic variant frequencies in a cohort that is well matched to national patient cohorts. To select samples for this study, we first examined the genetic structure of the Swedish population using high-density SNP-array data from a nation-wide cohort of over 10 000 Swedish-born individuals included in the Swedish Twin Registry. A total of 1000 individuals, reflecting a cross-section of the population and capturing the main genetic structure, were selected for whole-genome sequencing. Analysis pipelines were developed for automated alignment, variant calling and quality control of the sequencing data. This resulted in a genome-wide collection of aggregated variant frequencies in the Swedish population that we have made available to the scientific community through the website https://swefreq.nbis.se. A total of 29.2 million single-nucleotide variants and 3.8 million indels were detected in the 1000 samples, with 9.9 million of these variants not present in current databases. Each sample contributed with an average of 7199 individual-specific variants. In addition, an average of 8645 larger structural variants (SVs) were detected per individual, and we demonstrate that the population frequencies of these SVs can be used for efficient filtering analyses. Finally, our results show that the genetic diversity within Sweden is substantial compared with the diversity among continental European populations, underscoring the relevance of establishing a local reference data set.

Ämnesord

MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)
NATURAL SCIENCES  -- Biological Sciences (hsv//eng)
NATURVETENSKAP  -- Biologiska vetenskaper (hsv//swe)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy