SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:liu-117795"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:liu-117795" > De Novo Heterozygou...

De Novo Heterozygous Mutations in SMC3 Cause a Range of Cornelia de Lange Syndrome-Overlapping Phenotypes

Concepcion Gil-Rodriguez, Maria, (författare)
University of Zaragoza, Spain; University of Zaragoza, Spain; ISS Aragon, Spain
Deardorff, Matthew A., (författare)
Childrens Hospital Philadelphia, PA 19104 USA; University of Penn, PA 19104 USA
Ansari, Morad, (författare)
University of Edinburgh, Scotland
visa fler...
Tan, Christopher A., (författare)
University of Chicago, IL 60637 USA
Parenti, Ilaria, (författare)
Medical University of Lubeck, Germany; University of Milan, Italy
Baquero-Montoya, Carolina, (författare)
University of Zaragoza, Spain; University of Zaragoza, Spain; ISS Aragon, Spain; Hospital Pablo Tobon Uribe, Colombia
Ousager, Lilian B., (författare)
Odense University Hospital, Denmark
Puisac, Beatriz, (författare)
University of Zaragoza, Spain; University of Zaragoza, Spain; ISS Aragon, Spain
Hernandez-Marcos, Maria, (författare)
University of Zaragoza, Spain; University of Zaragoza, Spain; ISS Aragon, Spain
Esperanza Teresa-Rodrigo, Maria, (författare)
University of Zaragoza, Spain; University of Zaragoza, Spain; ISS Aragon, Spain
Marcos-Alcalde, Inigo, (författare)
Centre Biol Molecular Severo Ochoa CSIC UAM, Spain
Wesselink, Jan-Jaap, (författare)
Biomol Informat SL Campus UAM, Spain
Lusa-Bernal, Silvia, (författare)
Biomol Informat SL Campus UAM, Spain
Bijlsma, Emilia K., (författare)
Leiden University, Netherlands
Braunholz, Diana, (författare)
Medical University of Lubeck, Germany
Bueno-Martinez, Ines, (författare)
University of Zaragoza, Spain; University of Zaragoza, Spain; ISS Aragon, Spain; Hospital Clin University of Lozano Blesa, Spain
Clark, Dinah, (författare)
Childrens Hospital Philadelphia, PA 19104 USA
Cooper, Nicola S., (författare)
Birmingham Womens Hospital, England
Curry, Cynthia J., (författare)
University of Calif San Francisco, CA USA
Fisher, Richard, (författare)
James Cook University, England
Fryer, Alan, (författare)
Liverpool Womens Hospital, England; Alder Hey Childrens Hospital, England
Ganesh, Jaya, (författare)
Childrens Hospital Philadelphia, PA 19104 USA; University of Penn, PA 19104 USA
Gervasini, Cristina, (författare)
University of Milan, Italy
Gillessen-Kaesbach, Gabriele, (författare)
Medical University of Lubeck, Germany
Guo, Yiran, (författare)
Childrens Hospital Philadelphia, PA 19104 USA
Hakonarson, Hakon, (författare)
University of Penn, PA 19104 USA; Childrens Hospital Philadelphia, PA 19104 USA
Hopkin, Robert J., (författare)
Cincinnati Childrens Hospital Medical Centre, OH 45229 USA
Kaur, Maninder, (författare)
Childrens Hospital Philadelphia, PA 19104 USA
Keating, Brendan J., (författare)
University of Penn, PA 19104 USA; Childrens Hospital Philadelphia, PA 19104 USA
Kibaek, Maria, (författare)
HC Andersen Childrens Hospital, Denmark
Kinning, Esther, (författare)
So Gen Hospital, Scotland
Kleefstra, Tjitske, (författare)
Radboud University of Nijmegen, Netherlands
Kline, Antonie D., (författare)
Greater Baltimore Medical Centre, MD USA
Kuchinskaya, Ekaterina, (författare)
Linköpings universitet, Avdelningen för cellbiologi, Linköpings universitet, Hälsouniversitetet
Larizza, Lidia, (författare)
University of Milan, Italy
Li, Yun R., (författare)
Childrens Hospital Philadelphia, PA 19104 USA; University of Penn, PA 19104 USA
Liu, Xuanzhu, (författare)
BGI Shenzhen, Peoples R China
Mariani, Milena, (författare)
University of Milano Bicocca, Italy
Picker, Jonathan D., (författare)
Boston Childrens Hospital, MA USA; Boston Childrens Hospital, MA USA
Pie, Angeles, (författare)
University of Zaragoza, Spain; University of Zaragoza, Spain; ISS Aragon, Spain
Pozojevic, Jelena, (författare)
Medical University of Lubeck, Germany
Queralt, Ethel, (författare)
Institute Invest Biomed Bellvitge IDIBELL LHospitalet, Spain
Richer, Julie, (författare)
Childrens Hospital Eastern Ontario, Canada; University of Ottawa, Canada
Roeder, Elizabeth, (författare)
University of Texas San Antonio, TX USA
Sinha, Anubha, (författare)
Birmingham Womens Hospital, England
Scott, Richard H., (författare)
Great Ormond St Hospital Sick Children, England; UCL Institute Child Heatlh, England
So, Joyce, (författare)
CAMH, Canada; University of Health Network, Canada; Mt Sinai Hospital, Canada; University of Toronto, Canada
Wusik, Katherine A., (författare)
Cincinnati Childrens Hospital Medical Centre, OH 45229 USA
Wilson, Louise, (författare)
Great Ormond St Hospital Sick Children, England
Zhang, Jianguo, (författare)
BGI Shenzhen, Peoples R China
Gomez-Puertas, Paulino, (författare)
Centre Biol Molecular Severo Ochoa CSIC UAM, Spain
Casale, Cesar H., (författare)
National University of Rio Cuarto, Argentina
Stroem, Lena, (författare)
Karolinska Institute, Sweden
Selicorni, Angelo, (författare)
University of Milano Bicocca, Italy
Ramos, Feliciano J., (författare)
University of Zaragoza, Spain; University of Zaragoza, Spain; ISS Aragon, Spain; Hospital Clin University of Lozano Blesa, Spain
Jackson, Laird G., (författare)
Drexel University, PA 19104 USA
Krantz, Ian D., (författare)
Childrens Hospital Philadelphia, PA 19104 USA; University of Penn, PA 19104 USA
Das, Soma, (författare)
University of Chicago, IL 60637 USA
Hennekam, Raoul C. M., (författare)
University of Amsterdam, Netherlands
Kaiser, Frank J., (författare)
Medical University of Lubeck, Germany
FitzPatrick, David R., (författare)
University of Edinburgh, Scotland
Pie, Juan, (författare)
University of Zaragoza, Spain; University of Zaragoza, Spain; ISS Aragon, Spain
visa färre...
2015
Engelska.
Ingår i: Human Mutation. - Wiley: 12 months. - 1059-7794 .- 1098-1004. ; 36:4, s. 454-462
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • <p>Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is characterized by facial dysmorphism, growth failure, intellectual disability, limb malformations, and multiple organ involvement. Mutations in five genes, encoding subunits of the cohesin complex (SMC1A, SMC3, RAD21) and its regulators (NIPBL, HDAC8), account for at least 70% of patients with CdLS or CdLS-like phenotypes. To date, only the clinical features from a single CdLS patient with SMC3 mutation has been published. Here, we report the efforts of an international research and clinical collaboration to provide clinical comparison of 16 patients with CdLS-like features caused by mutations in SMC3. Modeling of the mutation effects on protein structure suggests a dominant-negative effect on the multimeric cohesin complex. When compared with typical CdLS, many SMC3-associated phenotypes are also characterized by postnatal microcephaly but with a less distinctive craniofacial appearance, a milder prenatal growth retardation that worsens in childhood, few congenital heart defects, and an absence of limb deficiencies. While most mutations are unique, two unrelated affected individuals shared the same mutation but presented with different phenotypes. This work confirms that de novo SMC3 mutations account for approximate to 1%-2% of CdLS-like phenotypes.</p>

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

Cornelia de Lange syndrome; CdLS; SMC3; cohesin complex; CdLS-overlapping phenotypes; CdLS-like

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy