SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:liu-133382"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:liu-133382" > Extended exome sequ...

Extended exome sequencing identifies BACH2 as a novel major risk locus for Addisons disease

Eriksson, D. (författare)
Karolinska Institute, Sweden; Metab and Diabet Karolinska University Hospital, Sweden
Bianchi, M. (författare)
Uppsala University, Sweden
Landegren, N. (författare)
Karolinska Institute, Sweden; Uppsala University, Sweden
visa fler...
Nordin, J. (författare)
Uppsala University, Sweden
Dalin, F. (författare)
Karolinska Institute, Sweden; Uppsala University, Sweden
Mathioudaki, A. (författare)
Uppsala University, Sweden
Eriksson, G. N. (författare)
Karolinska Institute, Sweden
Hultin-Rosenberg, L. (författare)
Uppsala University, Sweden
Dahlqvist, J. (författare)
Uppsala University, Sweden
Zetterqvist, H. (författare)
Uppsala University, Sweden; Uppsala University, Sweden
Karlsson, A. (författare)
Uppsala University, Sweden
Hallgren, A. (författare)
Karolinska Institute, Sweden; Uppsala University, Sweden
Farias, F. H. G. (författare)
Uppsala University, Sweden
Muren, E. (författare)
Uppsala University, Sweden
Ahlgren, K. M. (författare)
Uppsala University, Sweden
Lobell, A. (författare)
Uppsala University, Sweden
Andersson, G. (författare)
Swedish University of Agriculture Science, Sweden
Tandre, K. (författare)
Uppsala University, Sweden
Dahlqvist, S. R. (författare)
Umeå University, Sweden
Söderkvist, Peter (författare)
Linköpings universitet,Avdelningen för cellbiologi,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Klinisk patologi och klinisk genetik
Rönnblom, L. (författare)
Uppsala University, Sweden
Hulting, A. -L. (författare)
Karolinska Institute, Sweden
Wahlberg Topp, Jeanette (författare)
Linköpings universitet,Avdelningen för kardiovaskulär medicin,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Endokrinmedicinska kliniken
Ekwall, O. (författare)
University of Gothenburg, Sweden
Dahlqvist, P. (författare)
Umeå University, Sweden
Meadows, J. R. S. (författare)
Uppsala University, Sweden
Bensing, S. (författare)
Metab and Diabet Karolinska University Hospital, Sweden; Karolinska Institute, Sweden
Lindblad-Toh, K. (författare)
Uppsala University, Sweden; Broad Institute MIT and Harvard, MA USA
Kampe, O. (författare)
Karolinska Institute, Sweden; Metab and Diabet Karolinska University Hospital, Sweden; Uppsala University, Sweden
Pielberg, G. R. (författare)
Uppsala University, Sweden
visa färre...
 (creator_code:org_t)
WILEY-BLACKWELL, 2016
2016
Engelska.
Ingår i: Journal of Internal Medicine. - : WILEY-BLACKWELL. - 0954-6820 .- 1365-2796. ; 286:6, s. 595-608
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • BackgroundAutoimmune disease is one of the leading causes of morbidity and mortality worldwide. In Addisons disease, the adrenal glands are targeted by destructive autoimmunity. Despite being the most common cause of primary adrenal failure, little is known about its aetiology. MethodsTo understand the genetic background of Addisons disease, we utilized the extensively characterized patients of the Swedish Addison Registry. We developed an extended exome capture array comprising a selected set of 1853 genes and their potential regulatory elements, for the purpose of sequencing 479 patients with Addisons disease and 1394 controls. ResultsWe identified BACH2 (rs62408233-A, OR = 2.01 (1.71-2.37), P = 1.66 x 10(-15), MAF 0.46/0.29 in cases/controls) as a novel gene associated with Addisons disease development. We also confirmed the previously known associations with the HLA complex. ConclusionWhilst BACH2 has been previously reported to associate with organ-specific autoimmune diseases co-inherited with Addisons disease, we have identified BACH2 as a major risk locus in Addisons disease, independent of concomitant autoimmune diseases. Our results may enable future research towards preventive disease treatment.

Ämnesord

MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Rheumatology and Autoimmunity (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Reumatologi och inflammation (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

Addison Disease; BACH2 protein; genetic; genetic association studies; genetic predisposition to disease; human; polymorphism

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy