SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:oru-109720"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:oru-109720" > Common genetic vari...

Common genetic variation in the autoimmune regulator (AIRE) locus is associated with autoimmune Addison’s disease in Sweden

Eriksson, Daniel (författare)
Karolinska Institutet,Karolinska Inst, Dept Med Solna, Ctr Mol Med, Stockholm, Sweden;Karolinska Univ Hosp, Dept Endocrinol Metab & Diabet, Stockholm, Sweden
Bianchi, Matteo (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden
Landegren, Nils, 1986- (författare)
Uppsala universitet,Karolinska Institutet,Autoimmunitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Karolinska Inst, Dept Med Solna, Ctr Mol Med, Stockholm, Sweden,Karolinska Inst, Sweden; Uppsala Univ, Sweden
visa fler...
Dalin, Frida, 1984- (författare)
Uppsala universitet,Dermatologi och venereologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Karolinska Inst, Dept Med Solna, Ctr Mol Med, Stockholm, Sweden,Karolinska Inst, Sweden; Uppsala Univ, Sweden
Skov, Jakob (författare)
Karolinska Institutet,Karolinska Inst, Dept Mol Med & Surg, Stockholm, Sweden
Hultin-Rosenberg, Lina (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden
Mathioudaki, Argyri (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden
Nordin, Jessika (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden
Hallgren, Åsa (författare)
Department of Medicine (Solna), Center for Molecular Medicine, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden,Karolinska Inst, Dept Med Solna, Ctr Mol Med, Stockholm, Sweden
Andersson, Göran (författare)
Swedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för husdjursgenetik (HGEN),Department of Animal Breeding and Genetics
Tandre, Karolina (författare)
Uppsala universitet,Reumatologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden
Rantapää-Dahlqvist, Solbritt (författare)
Umeå universitet,Avdelningen för medicin,Umea Univ, Dept Publ Hlth & Clin Med, Umea, Sweden
Söderkvist, Peter, 1953- (författare)
Linköpings universitet,Avdelningen för cellbiologi,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Klinisk genetik
Rönnblom, Lars (författare)
Uppsala universitet,Reumatologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden
Hulting, Anna-Lena (författare)
Karolinska Institutet,Karolinska Institutet, Sweden
Wahlberg, Jeanette, 1969- (författare)
Linköpings universitet,Avdelningen för kardiovaskulär medicin,Institutionen för klinisk och experimentell medicin,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Endokrinmedicinska kliniken
Dahlqvist, Per (författare)
Umeå universitet,Avdelningen för medicin,Umea Univ, Dept Publ Hlth & Clin Med, Umea, Sweden
Ekwall, Olov, 1968 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
Meadows, Jennifer (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden
Lindblad-Toh, Kerstin (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA USA,Uppsala Univ, Sweden; Broad Inst MIT and Harvard, MA USA
Bensing, Sophie (författare)
Karolinska Institutet,Karolinska Univ Hosp, Dept Endocrinol Metab & Diabet, Stockholm, Sweden;Karolinska Inst, Dept Mol Med & Surg, Stockholm, Sweden
Pielberg, Gerli (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden
Kämpe, Olle (författare)
Karolinska Institutet,Karolinska Inst, Dept Med Solna, Ctr Mol Med, Stockholm, Sweden;Karolinska Univ Hosp, Dept Endocrinol Metab & Diabet, Stockholm, Sweden;KG Jebsen Ctr Autoimmune Dis, Bergen, Norway
visa färre...
 (creator_code:org_t)
 
2018-05-30
2018
Engelska.
Ingår i: Scientific Reports. - : Nature Publishing Group. - 2045-2322. ; 8:1
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Autoimmune Addison's disease (AAD) is the predominating cause of primary adrenal failure. Despite its high heritability, the rarity of disease has long made candidate-gene studies the only feasible methodology for genetic studies. Here we conducted a comprehensive reinvestigation of suggested AAD risk loci and more than 1800 candidate genes with associated regulatory elements in 479 patients with AAD and 2394 controls. Our analysis enabled us to replicate many risk variants, but several other previously suggested risk variants failed confirmation. By exploring the full set of 1800 candidate genes, we further identified common variation in the autoimmune regulator (AIRE) as a novel risk locus associated to sporadic AAD in our study. Our findings not only confirm that multiple loci are associated with disease risk, but also show to what extent the multiple risk loci jointly associate to AAD. In total, risk loci discovered to date only explain about 7% of variance in liability to AAD in our study population. 

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Endokrinologi och diabetes (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Endocrinology and Diabetes (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Reumatologi och inflammation (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Rheumatology and Autoimmunity (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy