SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:oru-20836"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:oru-20836" > Deep resequencing o...

Deep resequencing of GWAS loci identifies independent rare variants associated with inflammatory bowel disease

Rivas, Manuel A. (författare)
Beaudoin, Melissa (författare)
Gardet, Agnes (författare)
visa fler...
Stevens, Christine (författare)
Sharma, Yashoda (författare)
Zhang, Clarence K. (författare)
Boucher, Gabrielle (författare)
Ripke, Stephan (författare)
Ellinghaus, David (författare)
Burtt, Noel (författare)
Fennell, Tim (författare)
Kirby, Andrew (författare)
Latiano, Anna (författare)
Goyette, Philippe (författare)
Green, Todd (författare)
Halfvarson, Jonas (författare)
Örebro universitet,Hälsoakademin
Haritunians, Talin (författare)
Korn, Joshua M. (författare)
Kuruvilla, Finny (författare)
Lagace, Caroline (författare)
Neale, Benjamin (författare)
Lo, Ken Sin (författare)
Schumm, Phil (författare)
Torkvist, Leif (författare)
Dubinsky, Marla C. (författare)
Brant, Steven R. (författare)
Silverberg, Mark S. (författare)
Duerr, Richard H. (författare)
Altshuler, David (författare)
Gabriel, Stacey (författare)
Lettre, Guillaume (författare)
Franke, Andre (författare)
D'Amato, Mauro (författare)
McGovern, Dermot P. B. (författare)
Cho, Judy H. (författare)
Rioux, John D. (författare)
Xavier, Ramnik J. (författare)
Daly, Mark J. (författare)
Cho, JH (författare)
Rivas, MA (författare)
Burtt, N (författare)
Schumm, P (författare)
Duerr, RH (författare)
Fennell, T (författare)
Brant, SR (författare)
Kuruvilla, F (författare)
Lettre, G (författare)
Xavier, RJ (författare)
Green, T (författare)
Franke, A (författare)
Gabriel, S (författare)
McGovern, DPB (författare)
Gardet, A (författare)
Sharma, Y (författare)
Zhang, CK (författare)
Rioux, JD (författare)
Lagace, C (författare)
Haritunians, T (författare)
Kirby, A (författare)
Goyette, P (författare)
D'Amato, M (författare)
Karolinska Institutet
Beaudoin, M (författare)
Lo, KS (författare)
Dubinsky, MC (författare)
Latiano, A (författare)
Halfvarson, J (författare)
Ripke, S (författare)
Altshuler, D (författare)
Neale, B (författare)
Stevens, C (författare)
Boucher, G (författare)
Korn, JM (författare)
Torkvist, L (författare)
Karolinska Institutet
Silverberg, MS (författare)
Daly, MJ (författare)
Ellinghaus, D (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2011
2011
Engelska.
Ingår i: Nature Genetics. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 43:11, s. 1066-U50
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • More than 1,000 susceptibility loci have been identified through genome-wide association studies (GWAS) of common variants; however, the specific genes and full allelic spectrum of causal variants underlying these findings have not yet been defined. Here we used pooled next-generation sequencing to study 56 genes from regions associated with Crohn's disease in 350 cases and 350 controls. Through follow-up genotyping of 70 rare and low-frequency protein-altering variants in nine independent case-control series (16,054 Crohn's disease cases, 12,153 ulcerative colitis cases and 17,575 healthy controls), we identified four additional independent risk factors in NOD2, two additional protective variants in IL23R, a highly significant association with a protective splice variant in CARD9 (P < 1 x 10(-16), odds ratio approximate to 0.29) and additional associations with coding variants in IL18RAP, CUL2, C1orf106, PTPN22 and MUC19. We extend the results of successful GWAS by identifying new, rare and probably functional variants that could aid functional experiments and predictive models.

Nyckelord

Medicin
Medicine

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy