SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:su-171174"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:su-171174" > Genome-wide associa...

Genome-wide association analysis of diverticular disease points towards neuromuscular, connective tissue and epithelial pathomechanisms

Schafmayer, Clemens (författare)
Harrison, James William (författare)
Buch, Stephan (författare)
visa fler...
Lange, Christina (författare)
Reichert, Matthias C. (författare)
Hofer, Philipp (författare)
Cossais, François (författare)
Kupcinskas, Juozas (författare)
von Schönfels, Witigo (författare)
Schniewind, Bodo (författare)
Kruis, Wolfgang (författare)
Tepel, Jürgen (författare)
Zobel, Myrko (författare)
Rosendahl, Jonas (författare)
Jacobi, Thorsten (författare)
Walther-Berends, Andreas (författare)
Schroeder, Michael (författare)
Vogel, Ilka (författare)
Sergeev, Petr (författare)
Boedeker, Hans (författare)
Hinrichsen, Holger (författare)
Volk, Andreas (författare)
Erk, Jens-Uwe (författare)
Burmeister, Greta (författare)
Hendricks, Alexander (författare)
Hinz, Sebastian (författare)
Wolff, Sebastian (författare)
Böttner, Martina (författare)
Wood, Andrew R. (författare)
Tyrrell, Jessica (författare)
Beaumont, Robin N. (författare)
Langheinrich, Melanie (författare)
Kucharzik, Torsten (författare)
Brezina, Stefanie (författare)
Huber-Schönauer, Ursula (författare)
Pietsch, Leonora (författare)
Noack, Laura Sophie (författare)
Brosch, Mario (författare)
Herrmann, Alexander (författare)
Thangapandi, Raghavan Veera (författare)
Schimming, Hans Wolfgang (författare)
Zeissig, Sebastian (författare)
Palm, Stefan (författare)
Focke, Gerd (författare)
Andreasson, Anna (författare)
Stockholms universitet,Stressforskningsinstitutet,Karolinska Institutet, Sweden
Schmidt, Peter T. (författare)
Weitz, Juergen (författare)
Krawczak, Michael (författare)
Völzke, Henry (författare)
Leeb, Gernot (författare)
Michl, Patrick (författare)
Lieb, Wolfgang (författare)
Grützmann, Robert (författare)
Franke, Andre (författare)
Lammert, Frank (författare)
Becker, Thomas (författare)
Kupcinskas, Limas (författare)
D'Amato, Mauro (författare)
Wedel, Thilo (författare)
Datz, Christian (författare)
Gsur, Andrea (författare)
Weedon, Michael N. (författare)
Hampe, Jochen (författare)
Kruis, W (författare)
Zobel, M (författare)
Vogel, I (författare)
Hinz, S (författare)
Kupcinskas, L (författare)
Bottner, M (författare)
Huber-Schonauer, U (författare)
Cossais, F (författare)
Andreasson, A (författare)
Karolinska Institutet
Walther-Berends, A (författare)
Beaumont, RN (författare)
Reichert, MC (författare)
Schroeder, M (författare)
Sergeev, P (författare)
Kucharzik, T (författare)
Lieb, W (författare)
Brosch, M (författare)
Franke, A (författare)
Herrmann, A (författare)
Thangapandi, RV (författare)
Jacobi, T (författare)
Krawczak, M (författare)
Gsur, A (författare)
Rosendahl, J (författare)
Wood, AR (författare)
Schimming, HW (författare)
Leeb, G (författare)
Schniewind, B (författare)
Becker, T (författare)
Datz, C (författare)
Langheinrich, M (författare)
Palm, S (författare)
Hinrichsen, H (författare)
Volzke, H (författare)
Weedon, MN (författare)
Tyrrell, J (författare)
D'Amato, M (författare)
Karolinska Institutet
Schmidt, PT (författare)
Karolinska Institutet
Erk, JU (författare)
Wedel, T (författare)
Hofer, P (författare)
Kupcinskas, J (författare)
Schafmayer, C (författare)
Burmeister, G (författare)
Noack, LS (författare)
von Schoenfels, W (författare)
Tepel, J (författare)
Brezina, S (författare)
Zeissig, S (författare)
Lange, C (författare)
Karolinska Institutet
Hampe, J (författare)
Hendricks, A (författare)
Weitz, J (författare)
Buch, S (författare)
Pietsch, L (författare)
Grutzmann, R (författare)
Boedeker, H (författare)
Harrison, JW (författare)
Wolff, S (författare)
Focke, G (författare)
Michl, P (författare)
Volk, A (författare)
Lammert, F (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2019
2019
Engelska.
Ingår i: Gut. - 0017-5749 .- 1468-3288. ; 68:5, s. 854-865
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Objective Diverticular disease is a common complex disorder characterised by mucosal outpouchings of the colonic wall that manifests through complications such as diverticulitis, perforation and bleeding. We report the to date largest genome-wide association study (GWAS) to identify genetic risk factors for diverticular disease. Design Discovery GWAS analysis was performed on UK Biobank imputed genotypes using 31 964 cases and 419 135 controls of European descent. Associations were replicated in a European sample of 3893 cases and 2829 diverticula-free controls and evaluated for risk contribution to diverticulitis and uncomplicated diverticulosis. Transcripts at top 20 replicating loci were analysed by real-time quatitative PCR in preparations of the mucosal, submucosal and muscular layer of colon. The localisation of expressed protein at selected loci was investigated by immunohistochemistry. Results We discovered 48 risk loci, of which 12 are novel, with genome-wide significance and consistent OR in the replication sample. Nominal replication (p< 0.05) was observed for 27 loci, and additional 8 in meta-analysis with a population-based cohort. The most significant novel risk variant rs9960286 is located near CTAGE1 with a p value of 2.3x10-10 and 0.002 (OR allelic = 1.14 (95% CI 1.05 to 1.24)) in the replication analysis. Four loci showed stronger effects for diverticulitis, PHGR1 (OR 1.32, 95% CI 1.12 to 1.56), FAM155A-2 (OR 1.21, 95% CI 1.04 to 1.42), CALCB (OR 1.17, 95% CI 1.03 to 1.33) and S100A10 (OR 1.17, 95% CI 1.03 to 1.33). Conclusion I n silico analyses point to diverticulosis primarily as a disorder of intestinal neuromuscular function and of impaired connective fibre support, while an additional diverticulitis risk might be conferred by epithelial dysfunction.

Ämnesord

MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

  • Gut (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Schafmayer, Clem ...
Harrison, James ...
Buch, Stephan
Lange, Christina
Reichert, Matthi ...
Hofer, Philipp
visa fler...
Cossais, Françoi ...
Kupcinskas, Juoz ...
von Schönfels, W ...
Schniewind, Bodo
Kruis, Wolfgang
Tepel, Jürgen
Zobel, Myrko
Rosendahl, Jonas
Jacobi, Thorsten
Walther-Berends, ...
Schroeder, Micha ...
Vogel, Ilka
Sergeev, Petr
Boedeker, Hans
Hinrichsen, Holg ...
Volk, Andreas
Erk, Jens-Uwe
Burmeister, Gret ...
Hendricks, Alexa ...
Hinz, Sebastian
Wolff, Sebastian
Böttner, Martina
Wood, Andrew R.
Tyrrell, Jessica
Beaumont, Robin ...
Langheinrich, Me ...
Kucharzik, Torst ...
Brezina, Stefani ...
Huber-Schönauer, ...
Pietsch, Leonora
Noack, Laura Sop ...
Brosch, Mario
Herrmann, Alexan ...
Thangapandi, Rag ...
Schimming, Hans ...
Zeissig, Sebasti ...
Palm, Stefan
Focke, Gerd
Andreasson, Anna
Schmidt, Peter T ...
Weitz, Juergen
Krawczak, Michae ...
Völzke, Henry
Leeb, Gernot
Michl, Patrick
Lieb, Wolfgang
Grützmann, Rober ...
Franke, Andre
Lammert, Frank
Becker, Thomas
Kupcinskas, Lima ...
D'Amato, Mauro
Wedel, Thilo
Datz, Christian
Gsur, Andrea
Weedon, Michael ...
Hampe, Jochen
Kruis, W
Zobel, M
Vogel, I
Hinz, S
Kupcinskas, L
Bottner, M
Huber-Schonauer, ...
Cossais, F
Andreasson, A
Walther-Berends, ...
Beaumont, RN
Reichert, MC
Schroeder, M
Sergeev, P
Kucharzik, T
Lieb, W
Brosch, M
Franke, A
Herrmann, A
Thangapandi, RV
Jacobi, T
Krawczak, M
Gsur, A
Rosendahl, J
Wood, AR
Schimming, HW
Leeb, G
Schniewind, B
Becker, T
Datz, C
Langheinrich, M
Palm, S
Hinrichsen, H
Volzke, H
Weedon, MN
Tyrrell, J
D'Amato, M
Schmidt, PT
Erk, JU
Wedel, T
Hofer, P
Kupcinskas, J
Schafmayer, C
Burmeister, G
Noack, LS
von Schoenfels, ...
Tepel, J
Brezina, S
Zeissig, S
Lange, C
Hampe, J
Hendricks, A
Weitz, J
Buch, S
Pietsch, L
Grutzmann, R
Boedeker, H
Harrison, JW
Wolff, S
Focke, G
Michl, P
Volk, A
Lammert, F
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
och Medicinsk geneti ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
Artiklar i publikationen
Gut
Av lärosätet
Stockholms universitet
Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy