SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:su-89578"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:su-89578" > Genome-wide haploty...

Genome-wide haplotype association study identifies the FRMD4A gene as a risk locus for Alzheimer's disease

Lambert, J-C (författare)
Grenier-Boley, B. (författare)
Harold, D. (författare)
visa fler...
Zelenika, D. (författare)
Chouraki, V. (författare)
Kamatani, Y. (författare)
Sleegers, K. (författare)
Ikram, M. A. (författare)
Hiltunen, M. (författare)
Reitz, C. (författare)
Mateo, I. (författare)
Feulner, T. (författare)
Bullido, M. (författare)
Galimberti, D. (författare)
Concari, L. (författare)
Alvarez, V. (författare)
Sims, R. (författare)
Gerrish, A. (författare)
Chapman, J. (författare)
Deniz-Naranjo, C. (författare)
Solfrizzi, V. (författare)
Sorbi, S. (författare)
Arosio, B. (författare)
Spalletta, G. (författare)
Siciliano, G. (författare)
Epelbaum, J. (författare)
Hannequin, D. (författare)
Dartigues, J-F (författare)
Tzourio, C. (författare)
Berr, C. (författare)
Schrijvers, E. M. C. (författare)
Rogers, R. (författare)
Tosto, G. (författare)
Pasquier, F. (författare)
Bettens, K. (författare)
Van Cauwenberghe, C. (författare)
Fratiglioni, L. (författare)
Graff, C. (författare)
Delepine, M. (författare)
Ferri, R. (författare)
Reynolds, C. A. (författare)
Lannfelt, Lars, (författare)
Uppsala universitet, Geriatrik, molekylär geriatrik/ rudbecklaboratoriet
Ingelsson, Martin, (författare)
Uppsala universitet, Geriatrik, molekylär geriatrik/ rudbecklaboratoriet
Prince, J. A. (författare)
Chillotti, C. (författare)
Pilotto, A. (författare)
Seripa, D. (författare)
Boland, A. (författare)
Mancuso, M. (författare)
Bossu, P. (författare)
Annoni, G. (författare)
Nacmias, B. (författare)
Bosco, P. (författare)
Panza, F. (författare)
Sanchez-Garcia, F. (författare)
Del Zompo, M. (författare)
Coto, E. (författare)
Owen, M. (författare)
O'Donovan, M. (författare)
Valdivieso, F. (författare)
Caffara, P. (författare)
Scarpini, E. (författare)
Combarros, O. (författare)
Buee, L. (författare)
Campion, D. (författare)
Soininen, H. (författare)
Breteler, M. (författare)
Riemenschneider, M. (författare)
Van Broeckhoven, C. (författare)
Alperovitch, A. (författare)
Lathrop, M. (författare)
Tregouet, D-A (författare)
Williams, J. (författare)
Amouyel, P. (författare)
visa färre...
Uppsala universitet Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet. Medicinska fakulteten. Institutionen för folkhälso- och vårdvetenskap. Geriatrik. (creator_code:org_t)
Stockholms universitet Samhällsvetenskapliga fakulteten. Centrum för forskning om äldre och åldrande (ARC), (tills m KI). (creator_code:org_t)
2013
Engelska.
Ingår i: Molecular Psychiatry. - 1359-4184. ; 18:4, s. 461-470
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Recently, several genome-wide association studies (GWASs) have led to the discovery of nine new loci of genetic susceptibility in Alzheimer's disease (AD). However, the landscape of the AD genetic susceptibility is far away to be complete and in addition to single-SNP (single-nucleotide polymorphism) analyses as performed in conventional GWAS, complementary strategies need to be applied to overcome limitations inherent to this type of approaches. We performed a genome-wide haplotype association (GWHA) study in the EADI1 study (n = 2025 AD cases and 5328 controls) by applying a sliding-windows approach. After exclusion of loci already known to be involved in AD (APOE, BIN1 and CR1), 91 regions with suggestive haplotype effects were identified. In a second step, we attempted to replicate the best suggestive haplotype associations in the GERAD1 consortium (2820 AD cases and 6356 controls) and observed that 9 of them showed nominal association. In a third step, we tested relevant haplotype associations in a combined analysis of five additional case-control studies (5093 AD cases and 4061 controls). We consistently replicated the association of a haplotype within FRMD4A on Chr.10p13 in all the data set analyzed (OR: 1.68; 95% CI: (1.43-1.96); P=1.1 x 10(-10)). We finally searched for association between SNPs within the FRMD4A locus and A beta plasma concentrations in three independent non-demented populations (n = 2579). We reported that polymorphisms were associated with plasma A beta 42/A beta 40 ratio (best signal, P=5.4 x 10(-7)). In conclusion, combining both GWHA study and a conservative three-stage replication approach, we characterised FRMD4A as a new genetic risk factor of AD.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  (hsv//eng)
NATURVETENSKAP  -- Biologiska vetenskaper -- Biokemi och molekylärbiologi (hsv//swe)
NATURAL SCIENCES  -- Biological Sciences -- Biochemistry and Molecular Biology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska grundvetenskaper -- Neurovetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Neurosciences (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Psykiatri (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Psychiatry (hsv//eng)

Nyckelord

Alzheimer
amyloid
FRMD4A
GWAS
plasma

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy