Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning


Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-102455" > Characterization of...

  • Machiela, Mitchell J. (författare)

Characterization of Large Structural Genetic Mosaicism in Human Autosomes

  • Artikel/kapitelEngelska2015


  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:umu-102455
  • 10.1016/j.ajhg.2015.01.011doi
  • 25748358pmid
  • 000350747800022isi
  • urn:nbn:se:umu:diva-102455urn

Ingår i deldatabas


  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype


  • 199
  • Published
  • Analyses of genome-wide association study (GWAS) data have revealed that detectable genetic mosaicism involving large (>2 Mb) structural autosomal alterations occurs in a fraction of individuals. We present results for a set of 24,849 genotyped individuals (total GWAS set II [TGSII]) in whom 341 large autosomal abnormalities were observed in 168 (0.68%) individuals. Merging data from the new TGSII set with data from two prior reports (the Gene-Environment Association Studies and the total GWAS set I) generated a large dataset of 127,179 individuals; we then conducted a meta-analysis to investigate the patterns of detectable autosomal mosaicism (n = 1,315 events in 925 [0.73%] individuals). Restricting to events >2 Mb in size, we observed an increase in event frequency as event size decreased. The combined results underscore that the rate of detectable mosaicism increases with age (p value = 5.5 x 3 10(-31)) and is higher in men (p value = 0.002) but lower in participants of African ancestry (p value = 0.003). In a subset of 47 individuals from whom serial samples were collected up to 6 years apart, complex changes were noted over time and showed an overall increase in the proportion of mosaic cells as age increased. Our large combined sample allowed for a unique ability to characterize detectable genetic mosaicism involving large structural events and strengthens the emerging evidence of non-random erosion of the genome in the aging population.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Zhou, Weiyin(SwePub:) (författare)
  • Sampson, Joshua N.(SwePub:) (författare)
  • Dean, Michael C.(SwePub:) (författare)
  • Jacobs, Kevin B.(SwePub:) (författare)
  • Black, Amanda(SwePub:) (författare)
  • Brinton, Louise A.(SwePub:) (författare)
  • Chang, I-Shou(SwePub:) (författare)
  • Chen, Chu(SwePub:) (författare)
  • Chen, Constance(SwePub:) (författare)
  • Chen, Kexin(SwePub:) (författare)
  • Cook, Linda S.(SwePub:) (författare)
  • Bou, Marta Crous(SwePub:) (författare)
  • De Vivo, Immaculata(SwePub:) (författare)
  • Doherty, Jennifer(SwePub:) (författare)
  • Friedenreich, Christine M.(SwePub:) (författare)
  • Gaudet, Mia M.(SwePub:) (författare)
  • Haiman, Christopher A.(SwePub:) (författare)
  • Hankinson, Susan E.(SwePub:) (författare)
  • Hartge, Patricia(SwePub:) (författare)
  • Henderson, Brian E.(SwePub:) (författare)
  • Hong, Yun-Chul(SwePub:) (författare)
  • Hosgood, H. Dean, III(SwePub:) (författare)
  • Hsiung, Chao A.(SwePub:) (författare)
  • Hu, Wei(SwePub:) (författare)
  • Hunter, David J.(SwePub:) (författare)
  • Jessop, Lea(SwePub:) (författare)
  • Kim, Hee Nam(SwePub:) (författare)
  • Kim, Yeul Hong(SwePub:) (författare)
  • Kim, Young Tae(SwePub:) (författare)
  • Klein, Robert(SwePub:) (författare)
  • Kraft, Peter(SwePub:) (författare)
  • Lan, Qing(SwePub:) (författare)
  • Lin, Dongxin(SwePub:) (författare)
  • Liu, Jianjun(SwePub:) (författare)
  • Le Marchand, Loic(SwePub:) (författare)
  • Liang, Xiaolin(SwePub:) (författare)
  • Lissowska, Jolanta(SwePub:) (författare)
  • Lu, Lingeng(SwePub:) (författare)
  • Magliocco, Anthony M.(SwePub:) (författare)
  • Matsuo, Keitaro(SwePub:) (författare)
  • Olson, Sara H.(SwePub:) (författare)
  • Orlow, Irene(SwePub:) (författare)
  • Park, Jae Yong(SwePub:) (författare)
  • Pooler, Loreall(SwePub:) (författare)
  • Prescott, Jennifer(SwePub:) (författare)
  • Rastogi, Radhai(SwePub:) (författare)
  • Risch, Harvey A.(SwePub:) (författare)
  • Schumacher, Fredrick(SwePub:) (författare)
  • Seow, Adeline(SwePub:) (författare)
  • Setiawan, Veronica Wendy(SwePub:) (författare)
  • Shen, Hongbing(SwePub:) (författare)
  • Sheng, Xin(SwePub:) (författare)
  • Shin, Min-Ho(SwePub:) (författare)
  • Shu, Xiao-Ou(SwePub:) (författare)
  • VanDen Berg, David(SwePub:) (författare)
  • Wang, Jiu-Cun(SwePub:) (författare)
  • Wentzensen, Nicolas(SwePub:) (författare)
  • Wong, Maria Pik(SwePub:) (författare)
  • Wu, Chen(SwePub:) (författare)
  • Wu, Tangchun(SwePub:) (författare)
  • Wu, Yi-Long(SwePub:) (författare)
  • Xia, Lucy(SwePub:) (författare)
  • Yang, Hannah P.(SwePub:) (författare)
  • Yang, Pan-Chyr(SwePub:) (författare)
  • Zheng, Wei(SwePub:) (författare)
  • Zhou, Baosen(SwePub:) (författare)
  • Abnet, Christian C.(SwePub:) (författare)
  • Albanes, Demetrius(SwePub:) (författare)
  • Aldrich, Melinda C.(SwePub:) (författare)
  • Amos, Christopher(SwePub:) (författare)
  • Amundadottir, Laufey T.(SwePub:) (författare)
  • Berndt, Sonja I.(SwePub:) (författare)
  • Blot, William J.(SwePub:) (författare)
  • Bock, Cathryn H.(SwePub:) (författare)
  • Bracci, Paige M.(SwePub:) (författare)
  • Burdett, Laurie(SwePub:) (författare)
  • Buring, Julie E.(SwePub:) (författare)
  • Butler, Mary A.(SwePub:) (författare)
  • Carreon, Tania(SwePub:) (författare)
  • Chatterjee, Nilanjan(SwePub:) (författare)
  • Chung, Charles C.(SwePub:) (författare)
  • Cook, Michael B.(SwePub:) (författare)
  • Cullen, Michael(SwePub:) (författare)
  • Davis, Faith G.(SwePub:) (författare)
  • Ding, Ti(SwePub:) (författare)
  • Duell, Eric J.(SwePub:) (författare)
  • Epstein, Caroline G.(SwePub:) (författare)
  • Fan, Jin-Hu(SwePub:) (författare)
  • Figueroa, Jonine D.(SwePub:) (författare)
  • Fraumeni, Joseph F., Jr.(SwePub:) (författare)
  • Freedman, Neal D.(SwePub:) (författare)
  • Fuchs, Charles S.(SwePub:) (författare)
  • Gao, Yu-Tang(SwePub:) (författare)
  • Gapstur, Susan M.(SwePub:) (författare)
  • Patino-Garcia, Ana(SwePub:) (författare)
  • Garcia-Closas, Montserrat(SwePub:) (författare)
  • Gaziano, J. Michael(SwePub:) (författare)
  • Giles, Graham G.(SwePub:) (författare)
  • Gillanders, Elizabeth M.(SwePub:) (författare)
  • Giovannucci, Edward L.(SwePub:) (författare)
  • Goldin, Lynn(SwePub:) (författare)
  • Goldstein, Alisa M.(SwePub:) (författare)
  • Greene, Mark H.(SwePub:) (författare)
  • Hallmans, Göran,Umeå universitet, Enheten för biobanksforskning, Umeå universitet, Näringsforskning(SwePub:) (författare)
  • Harris, Curtis C.(SwePub:) (författare)
  • Henriksson, Roger,Umeå universitet, Onkologi(SwePub:umu)rohe0003 (författare)
  • Holly, Elizabeth A.(SwePub:) (författare)
  • Hoover, Robert N.(SwePub:) (författare)
  • Hu, Nan(SwePub:) (författare)
  • Hutchinson, Amy(SwePub:) (författare)
  • Jenab, Mazda(SwePub:) (författare)
  • Johansen, Christoffer(SwePub:) (författare)
  • Khaw, Kay-Tee(SwePub:) (författare)
  • Koh, Woon-Puay(SwePub:) (författare)
  • Kolonel, Laurence N.(SwePub:) (författare)
  • Kooperberg, Charles(SwePub:) (författare)
  • Krogh, Vittorio(SwePub:) (författare)
  • Kurtz, Robert C.(SwePub:) (författare)
  • LaCroix, Andrea(SwePub:) (författare)
  • Landgren, Annelie(SwePub:) (författare)
  • Landi, Maria Teresa(SwePub:) (författare)
  • Li, Donghui(SwePub:) (författare)
  • Liao, Linda M.(SwePub:) (författare)
  • Malats, Nuria(SwePub:) (författare)
  • McGlynn, Katherine A.(SwePub:) (författare)
  • McNeill, Lorna H.(SwePub:) (författare)
  • McWilliams, Robert R.(SwePub:) (författare)
  • Melin, Beatrice S.(SwePub:) (författare)
  • Mirabello, Lisa(SwePub:) (författare)
  • Peplonska, Beata(SwePub:) (författare)
  • Peters, Ulrike(SwePub:) (författare)
  • Petersen, Gloria M.(SwePub:) (författare)
  • Prokunina-Olsson, Ludmila(SwePub:) (författare)
  • Purdue, Mark(SwePub:) (författare)
  • Qiao, You-Lin(SwePub:) (författare)
  • Rabe, Kari G.(SwePub:) (författare)
  • Rajaraman, Preetha(SwePub:) (författare)
  • Real, Francisco X.(SwePub:) (författare)
  • Riboli, Elio(SwePub:) (författare)
  • Rodriguez-Santiago, Benjamin(SwePub:) (författare)
  • Rothman, Nathaniel(SwePub:) (författare)
  • Ruder, Avima M.(SwePub:) (författare)
  • Savage, Sharon A.(SwePub:) (författare)
  • Schwartz, Ann G.(SwePub:) (författare)
  • Schwartz, Kendra L.(SwePub:) (författare)
  • Sesso, Howard D.(SwePub:) (författare)
  • Severi, Gianluca(SwePub:) (författare)
  • Silverman, Debra T.(SwePub:) (författare)
  • Spitz, Margaret R.(SwePub:) (författare)
  • Stevens, Victoria L.(SwePub:) (författare)
  • Stolzenberg-Solomon, Rachael(SwePub:) (författare)
  • Stram, Daniel(SwePub:) (författare)
  • Tang, Ze-Zhong(SwePub:) (författare)
  • Taylor, Philip R.(SwePub:) (författare)
  • Teras, Lauren R.(SwePub:) (författare)
  • Tobias, Geoffrey S.(SwePub:) (författare)
  • Viswanathan, Kala(SwePub:) (författare)
  • Wacholder, Sholom(SwePub:) (författare)
  • Wang, Zhaoming(SwePub:) (författare)
  • Weinstein, Stephanie J.(SwePub:) (författare)
  • Wheeler, William(SwePub:) (författare)
  • White, Emily(SwePub:) (författare)
  • Wiencke, John K.(SwePub:) (författare)
  • Wolpin, Brian M.(SwePub:) (författare)
  • Wu, Xifeng(SwePub:) (författare)
  • Wunder, Jay S.(SwePub:) (författare)
  • Yu, Kai(SwePub:) (författare)
  • Zanetti, Krista A.(SwePub:) (författare)
  • Zeleniuch-Jacquotte, Anne,Umeå universitet, Enheten för biobanksforskning(SwePub:) (författare)
  • Ziegler, Regina G.(SwePub:) (författare)
  • De Andrade, Mariza(SwePub:) (författare)
  • Barnes, Kathleen C.(SwePub:) (författare)
  • Beaty, Terri H.(SwePub:) (författare)
  • Bierut, Laura J.(SwePub:) (författare)
  • Desch, Karl C.(SwePub:) (författare)
  • Doheny, Kimberly F.(SwePub:) (författare)
  • Feenstra, Bjarke(SwePub:) (författare)
  • Ginsburg, David(SwePub:) (författare)
  • Heit, John A.(SwePub:) (författare)
  • Kang, Jae H.(SwePub:) (författare)
  • Laurie, Cecilia A.(SwePub:) (författare)
  • Li, Jun Z.(SwePub:) (författare)
  • Lowe, William L.(SwePub:) (författare)
  • Marazita, Mary L.(SwePub:) (författare)
  • Melbye, Mads(SwePub:) (författare)
  • Mirel, Daniel B.(SwePub:) (författare)
  • Murray, Jeffrey C.(SwePub:) (författare)
  • Nelson, Sarah C.(SwePub:) (författare)
  • Pasquale, Louis R.(SwePub:) (författare)
  • Rice, Kenneth(SwePub:) (författare)
  • Wiggs, Janey L.(SwePub:) (författare)
  • Wise, Anastasia(SwePub:) (författare)
  • Tucker, Margaret(SwePub:) (författare)
  • Perez-Jurado, Luis A.(SwePub:) (författare)
  • Laurie, Cathy C.(SwePub:) (författare)
  • Caporaso, Neil E.(SwePub:) (författare)
  • Yeager, Meredith(SwePub:) (författare)
  • Chanock, Stephen J.(SwePub:) (författare)
  • Umeå universitet.Medicinska fakulteten.Enheten för biobanksforskning.(SwePub:umu)11400 (creator_code:org_t)
  • Umeå universitet.Medicinska fakulteten.Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin.Näringsforskning.(SwePub:umu)731 (creator_code:org_t)
  • Umeå universitet.Medicinska fakulteten.Institutionen för strålningsvetenskaper.Onkologi.(SwePub:umu)778 (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:American Journal of Human Genetics0002-929796:3, s. 487-497


Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Machiela, Mitche ...
Zhou, Weiyin
Sampson, Joshua ...
Dean, Michael C.
Jacobs, Kevin B.
Black, Amanda
visa fler...
Brinton, Louise ...
Chang, I-Shou
Chen, Chu
Chen, Constance
Chen, Kexin
Cook, Linda S.
Bou, Marta Crous
De Vivo, Immacul ...
Doherty, Jennife ...
Friedenreich, Ch ...
Gaudet, Mia M.
Haiman, Christop ...
Hankinson, Susan ...
Hartge, Patricia
Henderson, Brian ...
Hong, Yun-Chul
Hosgood, H. Dean ...
Hsiung, Chao A.
Hu, Wei
Hunter, David J.
Jessop, Lea
Kim, Hee Nam
Kim, Yeul Hong
Kim, Young Tae
Klein, Robert
Kraft, Peter
Lan, Qing
Lin, Dongxin
Liu, Jianjun
Le Marchand, Loi ...
Liang, Xiaolin
Lissowska, Jolan ...
Lu, Lingeng
Magliocco, Antho ...
Matsuo, Keitaro
Olson, Sara H.
Orlow, Irene
Park, Jae Yong
Pooler, Loreall
Prescott, Jennif ...
Rastogi, Radhai
Risch, Harvey A.
Schumacher, Fred ...
Seow, Adeline
Setiawan, Veroni ...
Shen, Hongbing
Sheng, Xin
Shin, Min-Ho
Shu, Xiao-Ou
VanDen Berg, Dav ...
Wang, Jiu-Cun
Wentzensen, Nico ...
Wong, Maria Pik
Wu, Chen
Wu, Tangchun
Wu, Yi-Long
Xia, Lucy
Yang, Hannah P.
Yang, Pan-Chyr
Zheng, Wei
Zhou, Baosen
Abnet, Christian ...
Albanes, Demetri ...
Aldrich, Melinda ...
Amos, Christophe ...
Amundadottir, La ...
Berndt, Sonja I.
Blot, William J.
Bock, Cathryn H.
Bracci, Paige M.
Burdett, Laurie
Buring, Julie E.
Butler, Mary A.
Carreon, Tania
Chatterjee, Nila ...
Chung, Charles C ...
Cook, Michael B.
Cullen, Michael
Davis, Faith G.
Ding, Ti
Duell, Eric J.
Epstein, Carolin ...
Fan, Jin-Hu
Figueroa, Jonine ...
Fraumeni, Joseph ...
Freedman, Neal D ...
Fuchs, Charles S ...
Gao, Yu-Tang
Gapstur, Susan M ...
Patino-Garcia, A ...
Garcia-Closas, M ...
Gaziano, J. Mich ...
Giles, Graham G.
Gillanders, Eliz ...
Giovannucci, Edw ...
Goldin, Lynn
Goldstein, Alisa ...
Greene, Mark H.
Hallmans, Göran
Harris, Curtis C ...
Henriksson, Roge ...
Holly, Elizabeth ...
Hoover, Robert N ...
Hu, Nan
Hutchinson, Amy
Jenab, Mazda
Johansen, Christ ...
Khaw, Kay-Tee
Koh, Woon-Puay
Kolonel, Laurenc ...
Kooperberg, Char ...
Krogh, Vittorio
Kurtz, Robert C.
LaCroix, Andrea
Landgren, Anneli ...
Landi, Maria Ter ...
Li, Donghui
Liao, Linda M.
Malats, Nuria
McGlynn, Katheri ...
McNeill, Lorna H ...
McWilliams, Robe ...
Melin, Beatrice ...
Mirabello, Lisa
Peplonska, Beata
Peters, Ulrike
Petersen, Gloria ...
Prokunina-Olsson ...
Purdue, Mark
Qiao, You-Lin
Rabe, Kari G.
Rajaraman, Preet ...
Real, Francisco ...
Riboli, Elio
Rodriguez-Santia ...
Rothman, Nathani ...
Ruder, Avima M.
Savage, Sharon A ...
Schwartz, Ann G.
Schwartz, Kendra ...
Sesso, Howard D.
Severi, Gianluca
Silverman, Debra ...
Spitz, Margaret ...
Stevens, Victori ...
Stolzenberg-Solo ...
Stram, Daniel
Tang, Ze-Zhong
Taylor, Philip R ...
Teras, Lauren R.
Tobias, Geoffrey ...
Viswanathan, Kal ...
Wacholder, Sholo ...
Wang, Zhaoming
Weinstein, Steph ...
Wheeler, William
White, Emily
Wiencke, John K.
Wolpin, Brian M.
Wu, Xifeng
Wunder, Jay S.
Yu, Kai
Zanetti, Krista ...
Zeleniuch-Jacquo ...
Ziegler, Regina ...
De Andrade, Mari ...
Barnes, Kathleen ...
Beaty, Terri H.
Bierut, Laura J.
Desch, Karl C.
Doheny, Kimberly ...
Feenstra, Bjarke
Ginsburg, David
Heit, John A.
Kang, Jae H.
Laurie, Cecilia ...
Li, Jun Z.
Lowe, William L.
Marazita, Mary L ...
Melbye, Mads
Mirel, Daniel B.
Murray, Jeffrey ...
Nelson, Sarah C.
Pasquale, Louis ...
Rice, Kenneth
Wiggs, Janey L.
Wise, Anastasia
Tucker, Margaret
Perez-Jurado, Lu ...
Laurie, Cathy C.
Caporaso, Neil E ...
Yeager, Meredith
Chanock, Stephen ...
visa färre...
Om ämnet
och Medicinska grund ...
och Medicinsk geneti ...
Artiklar i publikationen
American Journal ...
Av lärosätet
Umeå universitet

Sök utanför SwePub

pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy