SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-126299"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-126299" > Genome-wide associa...

Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis

van Rheenen, Wouter (författare)
Shatunov, Aleksey (författare)
Dekker, Annelot M. (författare)
visa fler...
McLaughlin, Russell L. (författare)
Diekstra, Frank P. (författare)
Pulit, Sara L. (författare)
van der Spek, Rick A. A. (författare)
Vosa, Urmo (författare)
de Jong, Simone (författare)
Robinson, Matthew R. (författare)
Yang, Jian (författare)
Fogh, Isabella (författare)
van Doormaal, Perry T. C. (författare)
Tazelaar, Gijs H. P. (författare)
Koppers, Max (författare)
Blokhuis, Anna M. (författare)
Sproviero, William (författare)
Jones, Ashley R. (författare)
Kenna, Kevin P. (författare)
van Eijk, Kristel R. (författare)
Harschnitz, Oliver (författare)
Schellevis, Raymond D. (författare)
Brands, William J. (författare)
Medic, Jelena (författare)
Menelaou, Androniki (författare)
Vajda, Alice (författare)
Ticozzi, Nicola (författare)
Lin, Kuang (författare)
Rogelj, Boris (författare)
Vrabec, Katarina (författare)
Ravnik-Glavac, Metka (författare)
Koritnik, Blazi (författare)
Zidar, Janez (författare)
Leonardis, Lea (författare)
Groselj, Leja Dolenc (författare)
Millecamps, Stephanie (författare)
Salachas, Francois (författare)
Meininger, Vincent (författare)
de Carvalho, Mamede (författare)
Pinto, Susana (författare)
Mora, Jesus S. (författare)
Rojas-Garcia, Ricardo (författare)
Polak, Meraida (författare)
Chandran, Siddharthan (författare)
Colville, Shuna (författare)
Swingler, Robert (författare)
Morrison, Karen E. (författare)
Shaw, Pamela J. (författare)
Hardy, John (författare)
Orrell, Richard W. (författare)
Pittman, Alan (författare)
Sidle, Katie (författare)
Fratta, Pietro (författare)
Malaspina, Andrea (författare)
Topp, Simon (författare)
Petri, Susanne (författare)
Abdulla, Susanne (författare)
Drepper, Carsten (författare)
Sendtner, Michael (författare)
Meyer, Thomas (författare)
Ophoff, Roel A. (författare)
Staats, Kim A. (författare)
Wiedau-Pazos, Martina (författare)
Lomen-Hoerth, Catherine (författare)
Van Deerlin, Vivianna M. (författare)
Trojanowski, John Q. (författare)
Elman, Lauren (författare)
McCluskey, Leo (författare)
Basak, A. Nazli (författare)
Tunca, Ceren (författare)
Hamzeiy, Hamid (författare)
Parman, Yesim (författare)
Meitinger, Thomas (författare)
Lichtner, Peter (författare)
Radivojkov-Blagojevic, Milena (författare)
Andres, Christian R. (författare)
Maurel, Cindy (författare)
Bensimon, Gilbert (författare)
Landwehrmeyer, Bernhard (författare)
Brice, Alexis (författare)
Payan, Christine A. M. (författare)
Saker-Delye, Safaa (författare)
Duerr, Alexandra (författare)
Wood, Nicholas W. (författare)
Tittmann, Lukas (författare)
Lieb, Wolfgang (författare)
Franke, Andre (författare)
Rietschel, Marcella (författare)
Cichon, Sven (författare)
Noethen, Markus M. (författare)
Amouyel, Philippe (författare)
Tzourio, Christophe (författare)
Dartigues, Jean-Francois (författare)
Uitterlinden, Andre G. (författare)
Rivadeneira, Fernando (författare)
Estrada, Karol (författare)
Hofman, Albert (författare)
Curtis, Charles (författare)
Blauw, Hylke M. (författare)
van der Kooi, Anneke J. (författare)
de Visser, Marianne (författare)
Goris, An (författare)
Weber, Markus (författare)
Shaw, Christopher E. (författare)
Smith, Bradley N. (författare)
Pansarasa, Orietta (författare)
Cereda, Cristina (författare)
Del Bo, Roberto (författare)
Comi, Giacomo P. (författare)
D'Alfonso, Sandra (författare)
Bertolin, Cinzia (författare)
Soraru, Gianni (författare)
Mazzini, Letizia (författare)
Pensato, Viviana (författare)
Gellera, Cinzia (författare)
Tiloca, Cinzia (författare)
Ratti, Antonia (författare)
Calvo, Andrea (författare)
Moglia, Cristina (författare)
Brunetti, Maura (författare)
Arcuti, Simona (författare)
Capozzo, Rosa (författare)
Zecca, Chiara (författare)
Lunetta, Christian (författare)
Penco, Silvana (författare)
Riva, Nilo (författare)
Padovani, Alessandro (författare)
Filosto, Massimiliano (författare)
Muller, Bernard (författare)
Stuit, Robbert Jan (författare)
Blair, Ian (författare)
Zhang, Katharine (författare)
McCann, Emily P. (författare)
Fifita, Jennifer A. (författare)
Nicholson, Garth A. (författare)
Rowe, Dominic B. (författare)
Pamphlett, Roger (författare)
Kiernan, Matthew C. (författare)
Grosskreutz, Julian (författare)
Witte, Otto W. (författare)
Ringer, Thomas (författare)
Prell, Tino (författare)
Stubendorff, Beatrice (författare)
Kurth, Ingo (författare)
Huebner, Christian A. (författare)
Leigh, P. Nigel (författare)
Casale, Federico (författare)
Chio, Adrian (författare)
Beghi, Ettore (författare)
Pupillo, Elisabetta (författare)
Tortelli, Rosanna (författare)
Logroscino, Giancarlo (författare)
Powell, John (författare)
Ludolph, Albert C. (författare)
Weishaupt, Jochen H. (författare)
Robberecht, Wim (författare)
Van Damme, Philip (författare)
Franke, Lude (författare)
Pers, Tune H. (författare)
Brown, Robert H. (författare)
Glass, Jonathan D. (författare)
Landers, John E. (författare)
Hardiman, Orla (författare)
Andersen, Peter M. (författare)
Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap,Department of Neurology, Ulm University, Ulm, Germany
Corcia, Philippe (författare)
Vourc'h, Patrick (författare)
Silani, Vincenzo (författare)
Wray, Naomi R. (författare)
Visscher, Peter M. (författare)
de Bakker, Paul I. W. (författare)
van Es, Michael A. (författare)
Pasterkamp, R. Jeroen (författare)
Lewis, Cathryn M. (författare)
Breen, Gerome (författare)
Al-Chalabi, Ammar (författare)
van den Berg, Leonard H. (författare)
Veldink, Jan H. (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2016
2016
Engelska.
Ingår i: Nature Genetics. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 48:9, s. 1043-1048
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • To elucidate the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and find associated loci, we assembled a custom imputation reference panel from whole-genome-sequenced patients with ALS and matched controls (n = 1,861). Through imputation and mixed-model association analysis in 12,577 cases and 23,475 controls, combined with 2,579 cases and 2,767 controls in an independent replication cohort, we fine-mapped a new risk locus on chromosome 21 and identified C21orf2 as a gene associated with ALS risk. In addition, we identified MOBP and SCFD1 as new associated risk loci. We established evidence of ALS being a complex genetic trait with a polygenic architecture. Furthermore, we estimated the SNP-based heritability at 8.5%, with a distinct and important role for low-frequency variants (frequency 1-10%). This study motivates the interrogation of larger samples with full genome coverage to identify rare causal variants that underpin ALS risk.

Ämnesord

MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
van Rheenen, Wou ...
Shatunov, Alekse ...
Dekker, Annelot ...
McLaughlin, Russ ...
Diekstra, Frank ...
Pulit, Sara L.
visa fler...
van der Spek, Ri ...
Vosa, Urmo
de Jong, Simone
Robinson, Matthe ...
Yang, Jian
Fogh, Isabella
van Doormaal, Pe ...
Tazelaar, Gijs H ...
Koppers, Max
Blokhuis, Anna M ...
Sproviero, Willi ...
Jones, Ashley R.
Kenna, Kevin P.
van Eijk, Kriste ...
Harschnitz, Oliv ...
Schellevis, Raym ...
Brands, William ...
Medic, Jelena
Menelaou, Andron ...
Vajda, Alice
Ticozzi, Nicola
Lin, Kuang
Rogelj, Boris
Vrabec, Katarina
Ravnik-Glavac, M ...
Koritnik, Blazi
Zidar, Janez
Leonardis, Lea
Groselj, Leja Do ...
Millecamps, Step ...
Salachas, Franco ...
Meininger, Vince ...
de Carvalho, Mam ...
Pinto, Susana
Mora, Jesus S.
Rojas-Garcia, Ri ...
Polak, Meraida
Chandran, Siddha ...
Colville, Shuna
Swingler, Robert
Morrison, Karen ...
Shaw, Pamela J.
Hardy, John
Orrell, Richard ...
Pittman, Alan
Sidle, Katie
Fratta, Pietro
Malaspina, Andre ...
Topp, Simon
Petri, Susanne
Abdulla, Susanne
Drepper, Carsten
Sendtner, Michae ...
Meyer, Thomas
Ophoff, Roel A.
Staats, Kim A.
Wiedau-Pazos, Ma ...
Lomen-Hoerth, Ca ...
Van Deerlin, Viv ...
Trojanowski, Joh ...
Elman, Lauren
McCluskey, Leo
Basak, A. Nazli
Tunca, Ceren
Hamzeiy, Hamid
Parman, Yesim
Meitinger, Thoma ...
Lichtner, Peter
Radivojkov-Blago ...
Andres, Christia ...
Maurel, Cindy
Bensimon, Gilber ...
Landwehrmeyer, B ...
Brice, Alexis
Payan, Christine ...
Saker-Delye, Saf ...
Duerr, Alexandra
Wood, Nicholas W ...
Tittmann, Lukas
Lieb, Wolfgang
Franke, Andre
Rietschel, Marce ...
Cichon, Sven
Noethen, Markus ...
Amouyel, Philipp ...
Tzourio, Christo ...
Dartigues, Jean- ...
Uitterlinden, An ...
Rivadeneira, Fer ...
Estrada, Karol
Hofman, Albert
Curtis, Charles
Blauw, Hylke M.
van der Kooi, An ...
de Visser, Maria ...
Goris, An
Weber, Markus
Shaw, Christophe ...
Smith, Bradley N ...
Pansarasa, Oriet ...
Cereda, Cristina
Del Bo, Roberto
Comi, Giacomo P.
D'Alfonso, Sandr ...
Bertolin, Cinzia
Soraru, Gianni
Mazzini, Letizia
Pensato, Viviana
Gellera, Cinzia
Tiloca, Cinzia
Ratti, Antonia
Calvo, Andrea
Moglia, Cristina
Brunetti, Maura
Arcuti, Simona
Capozzo, Rosa
Zecca, Chiara
Lunetta, Christi ...
Penco, Silvana
Riva, Nilo
Padovani, Alessa ...
Filosto, Massimi ...
Muller, Bernard
Stuit, Robbert J ...
Blair, Ian
Zhang, Katharine
McCann, Emily P.
Fifita, Jennifer ...
Nicholson, Garth ...
Rowe, Dominic B.
Pamphlett, Roger
Kiernan, Matthew ...
Grosskreutz, Jul ...
Witte, Otto W.
Ringer, Thomas
Prell, Tino
Stubendorff, Bea ...
Kurth, Ingo
Huebner, Christi ...
Leigh, P. Nigel
Casale, Federico
Chio, Adrian
Beghi, Ettore
Pupillo, Elisabe ...
Tortelli, Rosann ...
Logroscino, Gian ...
Powell, John
Ludolph, Albert ...
Weishaupt, Joche ...
Robberecht, Wim
Van Damme, Phili ...
Franke, Lude
Pers, Tune H.
Brown, Robert H.
Glass, Jonathan ...
Landers, John E.
Hardiman, Orla
Andersen, Peter ...
Corcia, Philippe
Vourc'h, Patrick
Silani, Vincenzo
Wray, Naomi R.
Visscher, Peter ...
de Bakker, Paul ...
van Es, Michael ...
Pasterkamp, R. J ...
Lewis, Cathryn M ...
Breen, Gerome
Al-Chalabi, Amma ...
van den Berg, Le ...
Veldink, Jan H.
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
och Medicinsk geneti ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
Artiklar i publikationen
Nature Genetics
Av lärosätet
Umeå universitet

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy