SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-126983"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-126983" > Periodontal Ehlers-...

Periodontal Ehlers-Danlos Syndrome Is Caused by Mutations in C1R and C1S, which Encode Subcomponents C1r and C1s of Complement

Kapferer-Seebacher, Ines (författare)
Pepin, Melanie (författare)
Werner, Roland (författare)
visa fler...
Aitman, Timothy J (författare)
Nordgren, Ann (författare)
Stoiber, Heribert (författare)
Thielens, Nicole (författare)
Gaboriaud, Christine (författare)
Amberger, Albert (författare)
Schossig, Anna (författare)
Gruber, Robert (författare)
Giunta, Cecilia (författare)
Bamshad, Michael (författare)
Björck, Erik (författare)
Chen, Christina (författare)
Chitayat, David (författare)
Dorschner, Michael (författare)
Schmitt-Egenolf, Marcus (författare)
Umeå universitet,Dermatologi och venereologi
Hale, Christopher J (författare)
Hanna, David (författare)
Hennies, Hans Christian (författare)
Heiss-Kisielewsky, Irene (författare)
Lindstrand, Anna (författare)
Lundberg, Pernilla (författare)
Umeå universitet,Institutionen för odontologi
Mitchell, Anna L (författare)
Nickerson, Deborah A (författare)
Reinstein, Eyal (författare)
Rohrbach, Marianne (författare)
Romani, Nikolaus (författare)
Schmuth, Matthias (författare)
Silver, Rachel (författare)
Taylan, Fulya (författare)
Vandersteen, Anthony (författare)
Vandrovcova, Jana (författare)
Weerakkody, Ruwan (författare)
Yang, Margaret (författare)
Pope, F Michael (författare)
Byers, Peter H (författare)
Zschocke, Johannes (författare)
Nickerson, DA (författare)
Gruber, R (författare)
Thielens, N (författare)
Zschocke, J (författare)
Stoiber, H (författare)
Vandersteen, A (författare)
Vandrovcova, J (författare)
Pope, FM (författare)
Hale, CJ (författare)
Rohrbach, M (författare)
Hennies, HC (författare)
Schmuth, M (författare)
Dorschner, M (författare)
Schossig, A (författare)
Weerakkody, R (författare)
Kapferer-Seebacher, I (författare)
Byers, PH (författare)
Bamshad, M (författare)
Chitayat, D (författare)
Taylan, F (författare)
Karolinska Institutet
Yang, M (författare)
Lundberg, P (författare)
Pepin, M (författare)
Chen, C (författare)
Werner, R (författare)
Aitman, TJ (författare)
Bjorck, E (författare)
Karolinska Institutet
Silver, R (författare)
Gaboriaud, C (författare)
Amberger, A (författare)
Giunta, C (författare)
Schmitt-Egenolf, M (författare)
Reinstein, E (författare)
Romani, N (författare)
Hanna, D (författare)
Nordgren, A (författare)
Karolinska Institutet
Heiss-Kisielewsky, I (författare)
Mitchell, AL (författare)
Lindstrand, A (författare)
Karolinska Institutet
visa färre...
 (creator_code:org_t)
Cell Press, 2016
2016
Engelska.
Ingår i: American Journal of Human Genetics. - : Cell Press. - 0002-9297 .- 1537-6605. ; 99:5, s. 1005-1014
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Periodontal Ehlers-Danlos syndrome (pEDS) is an autosomal-dominant disorder characterized by early-onset periodontitis leading to premature loss of teeth, joint hypermobility, and mild skin findings. A locus was mapped to an approximately 5.8 Mb region at 12p13.1 but no candidate gene was identified. In an international consortium we recruited 19 independent families comprising 107 individuals with pEDS to identify the locus, characterize the clinical details in those with defined genetic causes, and try to understand the physiological basis of the condition. In 17 of these families, we identified heterozygous missense or in-frame insertion/deletion mutations in C1R (15 families) or C1S (2 families), contiguous genes in the mapped locus that encode subunits C1r and C1s of the first component of the classical complement pathway. These two proteins form a heterotetramer that then combines with six C1q subunits. Pathogenic variants involve the subunit interfaces or inter-domain hinges of C1r and C1s and are associated with intracellular retention and mild endoplasmic reticulum enlargement. Clinical features of affected individuals in these families include rapidly progressing periodontitis with onset in the teens or childhood, a previously unrecognized lack of attached gingiva, pretibial hyperpigmentation, skin and vascular fragility, easy bruising, and variable musculoskeletal symptoms. Our findings open a connection between the inflammatory classical complement pathway and connective tissue homeostasis.

Ämnesord

MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Kapferer-Seebach ...
Pepin, Melanie
Werner, Roland
Aitman, Timothy ...
Nordgren, Ann
Stoiber, Heriber ...
visa fler...
Thielens, Nicole
Gaboriaud, Chris ...
Amberger, Albert
Schossig, Anna
Gruber, Robert
Giunta, Cecilia
Bamshad, Michael
Björck, Erik
Chen, Christina
Chitayat, David
Dorschner, Micha ...
Schmitt-Egenolf, ...
Hale, Christophe ...
Hanna, David
Hennies, Hans Ch ...
Heiss-Kisielewsk ...
Lindstrand, Anna
Lundberg, Pernil ...
Mitchell, Anna L
Nickerson, Debor ...
Reinstein, Eyal
Rohrbach, Marian ...
Romani, Nikolaus
Schmuth, Matthia ...
Silver, Rachel
Taylan, Fulya
Vandersteen, Ant ...
Vandrovcova, Jan ...
Weerakkody, Ruwa ...
Yang, Margaret
Pope, F Michael
Byers, Peter H
Zschocke, Johann ...
Nickerson, DA
Gruber, R
Thielens, N
Zschocke, J
Stoiber, H
Vandersteen, A
Vandrovcova, J
Pope, FM
Hale, CJ
Rohrbach, M
Hennies, HC
Schmuth, M
Dorschner, M
Schossig, A
Weerakkody, R
Kapferer-Seebach ...
Byers, PH
Bamshad, M
Chitayat, D
Taylan, F
Yang, M
Lundberg, P
Pepin, M
Chen, C
Werner, R
Aitman, TJ
Bjorck, E
Silver, R
Gaboriaud, C
Amberger, A
Giunta, C
Schmitt-Egenolf, ...
Reinstein, E
Romani, N
Hanna, D
Nordgren, A
Heiss-Kisielewsk ...
Mitchell, AL
Lindstrand, A
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
och Medicinsk geneti ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
Artiklar i publikationen
American Journal ...
Av lärosätet
Umeå universitet
Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy