SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-134980"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-134980" > ATXN2 trinucleotide...

ATXN2 trinucleotide repeat length correlates with risk of ALS

Sproviero, William (författare)
Shatunov, Aleksey (författare)
Stahl, Daniel (författare)
visa fler...
Shoai, Maryam (författare)
van Rheenen, Wouter (författare)
Jones, Ashley R. (författare)
Al-Sarraj, Safa (författare)
Andersen, Peter M. (författare)
Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap
Bonini, Nancy M (författare)
Conforti, Francesca L (författare)
Van Damme, Philip (författare)
Daoud, Hussein (författare)
Del Mar Amador, Maria (författare)
Fogh, Isabella (författare)
Forzan, Monica (författare)
Gaastra, Ben (författare)
Gellera, Cinzia (författare)
Gitler, Aaron D (författare)
Hardy, John (författare)
Fratta, Pietro (författare)
La Bella, Vincenzo (författare)
Le Ber, Isabelle (författare)
Van Langenhove, Tim (författare)
Lattante, Serena (författare)
Lee, Yi-Chung (författare)
Malaspina, Andrea (författare)
Meininger, Vincent (författare)
Millecamps, Stéphanie (författare)
Orrell, Richard (författare)
Rademakers, Rosa (författare)
Robberecht, Wim (författare)
Rouleau, Guy (författare)
Ross, Owen A (författare)
Salachas, Francois (författare)
Sidle, Katie (författare)
Smith, Bradley N (författare)
Soong, Bing-Wen (författare)
Sorarù, Gianni (författare)
Stevanin, Giovanni (författare)
Kabashi, Edor (författare)
Troakes, Claire (författare)
van Broeckhoven, Christine (författare)
Veldink, Jan H (författare)
van den Berg, Leonard H (författare)
Shaw, Christopher E (författare)
Powell, John F (författare)
Al-Chalabi, Ammar (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2017
2017
Engelska.
Ingår i: Neurobiology of Aging. - 0197-4580 .- 1558-1497. ; 51, s. 178.e1-178.e9
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • We investigated a CAG trinucleotide repeat expansion in the ATXN2 gene in amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Two new case-control studies, a British dataset of 1474 ALS cases and 567 controls, and a Dutch dataset of 1328 ALS cases and 691 controls were analyzed. In addition, to increase power, we systematically searched PubMed for case-control studies published after 1 August 2010 that investigated the association between ATXN2 intermediate repeats and ALS. We conducted a meta-analysis of the new and existing studies for the relative risks of ATXN2 intermediate repeat alleles of between 24 and 34 CAG trinucleotide repeats and ALS. There was an overall increased risk of ALS for those carrying intermediate sized trinucleotide repeat alleles (odds ratio 3.06 [95% confidence interval 2.37-3.94]; p = 6 × 10(-18)), with an exponential relationship between repeat length and ALS risk for alleles of 29-32 repeats (R(2) = 0.91, p = 0.0002). No relationship was seen for repeat length and age of onset or survival. In contrast to trinucleotide repeat diseases, intermediate ATXN2 trinucleotide repeat expansion in ALS does not predict age of onset but does predict disease risk.

Ämnesord

MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Neurosciences (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Neurovetenskaper (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

ALS
ATXN2
Age of onset
Amyotrophic lateral sclerosis
CAG
Expansion
Exponential risk
Intermediate expansion
Risk
SCA2
Trinucleotide repeat
Triplet

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy