SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-134981"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-134981" > Sequence variations...

Sequence variations in C9orf72 downstream of the hexanucleotide repeat region and its effect on repeat-primed PCR interpretation : a large multinational screening study

Nordin, Angelica (författare)
Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap
Akimoto, Chizuru (författare)
Wuolikainen, Anna (författare)
Umeå universitet,Kemiska institutionen
visa fler...
Alstermark, Helena (författare)
Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap
Forsberg, Karin (författare)
Umeå universitet,Patologi
Baumann, Peter (författare)
Pinto, Susana (författare)
de Carvalho, Mamede (författare)
Hübers, Annemarie (författare)
Nordin, Frida (författare)
Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap
Ludolph, Albert C. (författare)
Weishaupt, Jochen H. (författare)
Meyer, Thomas (författare)
Grehl, Torsten (författare)
Schweikert, Kathi (författare)
Weber, Markus (författare)
Burkhardt, Christian (författare)
Neuwirth, Christoph (författare)
Holmøy, Trygve (författare)
Morita, Mitsuya (författare)
Tysnes, Ole-Bjørn (författare)
Benatar, Michael (författare)
Wuu, Joanne (författare)
Lange, Dale J. (författare)
Bisgård, Carsten (författare)
Asgari, Nasrin (författare)
Tarvainen, Ilkka (författare)
Brännström, Thomas (författare)
Umeå universitet,Patologi
Andersen, Peter M. (författare)
Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap,Department of Neurology, Ulm University, Ulm, Germany
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2017
2017
Engelska.
Ingår i: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration. - 2167-8421 .- 2167-9223. ; 18:3-4, s. 256-264
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • A large GGGGCC-repeat expansion mutation (HREM) in C9orf72 is the most common known cause of ALS and FTD in European populations. Sequence variations immediately downstream of the HREM region have previously been observed and have been suggested to be one reason for difficulties in interpreting RP-PCR data. Our objective was to determine the properties of these sequence variations with regard to prevalence, the range of variation, and effect on disease prognosis. We screened a multi-national cohort (n = 6981) for the HREM and samples with deviant RP-PCR curves were identified. The deviant samples were subsequently sequenced to determine sequence alteration. Our results show that in the USA and European cohorts (n = 6508) 10.7% carried the HREM and 3% had a sequence variant, while no HREM or sequence variants were observed in the Japanese cohort (n = 473). Sequence variations were more common on HREM alleles; however, certain population specific variants were associated with a non-expanded allele. In conclusion, we identified 38 different sequence variants, most located within the first 50 bp downstream of the HREM region. Furthermore, the presence of an HREM was found to be coupled to a lower age of onset and a shorter disease survival, while sequence variation did not have any correlation with these parameters.

Ämnesord

MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Neurosciences (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Neurovetenskaper (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

ALS
C9orf72
FTD
RP-PCR interpretation
variants

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy