SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-157574"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-157574" > Protein-coding vari...

Protein-coding variants implicate novel genes related to lipid homeostasis contributing to body-fat distribution

Justice, Anne E, (författare)
Geisinger Health System, University of North Carolina
Franks, Paul, (författare)
Lunds universitet, Lund University, Medicinska fakulteten, Faculty of Medicine, Institutionen för kliniska vetenskaper, Malmö, Department of Clinical Sciences, Malmö, Genetisk och molekylär epidemiologi, Genetic and Molecular Epidemiology, Strategiska forskningsområden, Strategic Research Areas, EpiHealth: Epidemiology for Health, EpiHealth: Epidemiology for Health, EXODIAB: Excellence in Diabetes Research in Sweden, EXODIAB: Excellence in Diabetes Research in Sweden, Harvard University, Umeå University
North, Kari E, (författare)
University of North Carolina
visa fler...
Lindgren, Cecilia M, (författare)
University of Oxford
 (författare)
Giedraitis, Vilmantas, (författare)
Uppsala universitet, Geriatrik
Gustafsson, Stefan, (författare)
Uppsala universitet, Science for Life Laboratory, SciLifeLab, Uppsala universitet, Molekylär epidemiologi
Ingelsson, Erik, 1975- (författare)
Uppsala universitet, Molekylär epidemiologi, Uppsala universitet, Science for Life Laboratory, SciLifeLab, Stanford Cardiovascular Institute, Stanford University, Stanford, CA, USA
Lind, Lars, (författare)
Uppsala universitet, Klinisk epidemiologi
Wallentin, Lars, 1943- (författare)
Uppsala universitet, Kardiologi, Uppsala universitet, Uppsala kliniska forskningscentrum (UCR)
Karaderi, Tugce (författare)
Highland, Heather M. (författare)
Young, Kristin L. (författare)
Graff, Mariaelisa (författare)
Lu, Yingchang (författare)
Turcot, Valerie (författare)
Auer, Paul L. (författare)
Fine, Rebecca S. (författare)
Guo, Xiuqing (författare)
Schurmann, Claudia (författare)
Lempradl, Adelheid (författare)
Marouli, Eirini (författare)
Mahajan, Anubha (författare)
Winkler, Thomas W. (författare)
Locke, Adam E. (författare)
Medina-Gomez, Carolina (författare)
Esko, Tonu (författare)
Vedantam, Sailaja (författare)
Giri, Ayush (författare)
Lo, Ken Sin (författare)
Alfred, Tamuno (författare)
Mudgal, Poorva (författare)
Ng, Maggie C. Y. (författare)
Heard-Costa, Nancy L. (författare)
Feitosa, Mary F. (författare)
Manning, Alisa K. (författare)
Willems, Sara M. (författare)
Sivapalaratnam, Suthesh (författare)
Abecasis, Goncalo (författare)
Alam, Dewan S. (författare)
Allison, Matthew (författare)
Amouyel, Philippe (författare)
Arzumanyanm, Zorayr (författare)
Balkau, Beverley (författare)
Bastarache, Lisa (författare)
Bergmann, Sven (författare)
Bielak, Lawrence F. (författare)
Blueher, Matthias (författare)
Boehnke, Michael (författare)
Boeing, Heiner (författare)
Boerwinkle, Eric (författare)
Boeger, Carsten A. (författare)
Bork-Jensen, Jette (författare)
Bottinger, Erwin P. (författare)
Bowden, Donald W. (författare)
Brandslund, Ivan (författare)
Broer, Linda (författare)
Burt, Amber A. (författare)
Butterworth, Adam S. (författare)
Caulfield, Markj (författare)
Cesana, Giancarlo (författare)
Chambers, John C. (författare)
Chasman, Daniel, I (författare)
Chen, Yii-Der Ida (författare)
Chowdhury, Rajiv (författare)
Christensen, Cramer (författare)
Chu, Audreyy (författare)
Collins, Francis S. (författare)
Cook, James P. (författare)
Cox, Amanda J. (författare)
Crosslin, David S. (författare)
Danesh, John (författare)
de Bakker, Paul I. W. (författare)
de Denus, Simon (författare)
de Mutsert, Renee (författare)
Dedoussis, George (författare)
Demerath, Ellen W. (författare)
Dennis, Joe G. (författare)
Denny, Josh C. (författare)
Di Angelantonio, Emanuele (författare)
Doerr, Marcus (författare)
Drenos, Fotios (författare)
Dube, Marie-Pierre (författare)
Dunning, Alison M. (författare)
Easton, Douglas F. (författare)
Elliott, Paul (författare)
Evangelou, Evangelos (författare)
Farmaki, Aliki-Eleni (författare)
Feng, Shuang (författare)
Ferrannini, Ele (författare)
Ferrieres, Jean (författare)
Florez, Jose C. (författare)
Fornage, Myriam (författare)
Fox, Caroline S. (författare)
Friedrich, Nele (författare)
Gan, Wei (författare)
Gandin, Ilaria (författare)
Gasparini, Paolo (författare)
Girotto, Giorgia (författare)
Gorski, Mathias (författare)
Grallert, Harald (författare)
Grarup, Niels (författare)
Groves, Megan L. (författare)
Haessler, Jeff (författare)
Hansen, Torben (författare)
Hattersley, Andrew T. (författare)
Hayward, Caroline (författare)
Heid, Iris M. (författare)
Holmen, Oddgeir L. (författare)
Hovingh, G. Kees (författare)
Howson, Joanna M. M. (författare)
Hu, Yao (författare)
Hung, Yi-Jen (författare)
Hveem, Kristian (författare)
Ikram, M. Arfan (författare)
Jackson, Anne U. (författare)
Jarvik, Gail P. (författare)
Jia, Yucheng (författare)
Jorgensen, Torben (författare)
Jousilahti, Pekka (författare)
Justesen, Johanne M. (författare)
Kahali, Bratati (författare)
Karaleftheri, Maria (författare)
Kardia, Sharon L. R. (författare)
Karpe, Fredrik (författare)
Kee, Frank (författare)
Kitajima, Hidetoshi (författare)
Komulainen, Pirjo (författare)
Kooner, Jaspal S. (författare)
Kovacs, Peter (författare)
Kraemer, Bernhard K. (författare)
Kuulasmaa, Kari (författare)
Kuusisto, Johanna (författare)
Laakso, Markku (författare)
Lakka, Timo A. (författare)
Lamparter, David (författare)
La Nge, Leslie A. (författare)
Langenberg, Claudia (författare)
Larson, Eric B. (författare)
Lee, Nanette R. (författare)
Lee, Wen-Jane (författare)
Lehtimaeki, Terho (författare)
Lewis, Cora E. (författare)
Li, Huaixing (författare)
Li, Jin (författare)
Lin, Li-An (författare)
Lin, Xu (författare)
Lindstroem, Jaana (författare)
Linneberg, Allan (författare)
Liu, Ching-Ti (författare)
Liu, Dajiang J. (författare)
Luan, Jian'an (författare)
Lyytikainen, Leo-Pekka (författare)
MacGregor, Stuart (författare)
Magi, Reedik (författare)
Mannisto, Satu (författare)
Marenne, Gaelle (författare)
Marten, Jonathan (författare)
Mascal, Nicholas G. D. (författare)
McCarthy, Mark, I (författare)
Meidtner, Karina (författare)
Mihailov, Evelin (författare)
Moilanen, Leena (författare)
Moitry, Marie (författare)
Mook-Kanamori, Dennis O. (författare)
Morgan, Anna (författare)
Morris, Andrew P. (författare)
Mueller-Nurasyid, Martina (författare)
Munroe, Patricia B. (författare)
Narisu, Narisu (författare)
Nelson, Christopher P. (författare)
Neville, Matt (författare)
Ntalla, Ioanna (författare)
Owen, Katharine R. (författare)
Pedersen, Oluf (författare)
Peloso, Gina M. (författare)
Pennell, Craig E. (författare)
Perola, Markus (författare)
James, A. (författare)
Perry, John R. B. (författare)
Pers, Tune H. (författare)
Ewing, Ailith (författare)
Polasek, Ozren (författare)
Rasheed, Asif (författare)
Raulerson, Chelsea K. (författare)
Rauramaa, Rainer (författare)
Reilly, Dermot F. (författare)
Reiner, Alex P. (författare)
Ridker, Paul M. (författare)
Rivas, Manuel A. (författare)
Robertson, Neil R. (författare)
Robino, Antonietta (författare)
Rudan, Igor (författare)
Ruth, Katherine S. (författare)
Saleheen, Danish (författare)
Salomaa, Veikko (författare)
Samani, Nilesh J. (författare)
Schreiner, Pamela J. (författare)
Schulze, Matthias B. (författare)
Scott, Robert A. (författare)
Segura-Lepe, Marcelo (författare)
Sim, Xueling (författare)
Slater, Andrew J. (författare)
Small, Kerrin S. (författare)
Smith, Blair H. (författare)
Smith, Jennifer A. (författare)
Southam, Lorraine (författare)
Spector, Timothy D. (författare)
Speliotes, Elizabeth K. (författare)
Stefansson, Kari (författare)
Steinthorsdottir, Valgerdur (författare)
Stirrups, Kathleen E. (författare)
Strauch, Konstantin (författare)
Stringham, Heather M. (författare)
Stumvoll, Michael (författare)
Sun, Liang (författare)
Surendran, Praveen (författare)
Swart, Karin M. A. (författare)
Tardif, Jean-Claude (författare)
Taylor, Kent D. (författare)
Teumer, Alexander (författare)
Thompson, Deborah J. (författare)
Thorleifsson, Gudmar (författare)
Thorsteinsdottir, Unnur (författare)
Thuesen, Betina H. (författare)
Toenjes, Anke (författare)
Torres, Mina (författare)
Tsafantakis, Emmanouil (författare)
Tuomilehto, Jaakko (författare)
Uitterlinden, Andre G. (författare)
Uusitupa, Matti (författare)
van Duijn, Cornelia M. (författare)
Vanhala, Mauno (författare)
Varma, Rohit (författare)
Vermeulen, Sita H. (författare)
Vestergaard, Henrik (författare)
Vitart, Veronique (författare)
Vogt, Thomas F. (författare)
Vuckovic, Dragana (författare)
Wagenknecht, Lynne E. (författare)
Walker, Mark (författare)
Wang, Feijie (författare)
Wang, Carol A. (författare)
Wang, Shuai (författare)
Wareham, N. Icholas J. (författare)
Warren, Helen R. (författare)
Waterworth, Dawn M. (författare)
Wessel, Jennifer (författare)
White, Harvey D. (författare)
Willer, Cristen J. (författare)
Wilson, James G. (författare)
Wood, Andrew R. (författare)
Wu, Ying (författare)
Yaghootkar, Hanieh (författare)
Yao, Jie (författare)
Verges-Armstrong, Laura M. (författare)
Young, Robin (författare)
Zeggini, Eleftheria (författare)
Zhan, Xiaowei (författare)
Zhang, Weihua (författare)
Zhao, Jing Hua (författare)
Zhao, Wei (författare)
Zheng, He (författare)
Zhou, Wei (författare)
Zillikens, M. Carola (författare)
Rivadeneira, Fernando (författare)
Borecki, Ingrid B. (författare)
Pospisilik, J. Andrew (författare)
Deloukas, Panos (författare)
Frayling, Timothy M. (författare)
Lettre, Guillaume (författare)
Mohlke, Karen L. (författare)
Rotter, Jerome, I (författare)
Kutalik, Zoltan (författare)
Hirschhorn, Joel N. (författare)
Cupples, L. Adrienne (författare)
Loos, Ruth J. F. (författare)
O'Connell, Jeffrey R. (författare)
Raitakari, Olli T. (författare)
Lange, Leslie A. (författare)
Uitterlinden, Andr G. (författare)
Grove, Megan L. (författare)
Masca, Nicholas G. D. (författare)
Luan, Jianan (författare)
Wareham, Nicholas J. (författare)
Esko, Tnu (författare)
De Bakker, Paul Iw (författare)
Caulfield, Mark J. (författare)
Mller-Nurasyid, Martina (författare)
visa färre...
Lunds universitet Genetisk och molekylär epidemiologi. (creator_code:org_t)
Lunds universitet EXODIAB: Excellence in Diabetes Research in Sweden. (creator_code:org_t)
visa fler...
Lunds universitet EpiHealth: Epidemiology for Health. (creator_code:org_t)
Uppsala universitet Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet. Medicinska fakulteten. Institutionen för folkhälso- och vårdvetenskap. Geriatrik. (creator_code:org_t)
Uppsala universitet Science for Life Laboratory, SciLifeLab. (creator_code:org_t)
Uppsala universitet Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet. Medicinska fakulteten. Institutionen för medicinska vetenskaper. Molekylär epidemiologi. (creator_code:org_t)
Uppsala universitet Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet. Medicinska fakulteten. Institutionen för medicinska vetenskaper. Klinisk epidemiologi. (creator_code:org_t)
Uppsala universitet Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet. Medicinska fakulteten. Institutionen för medicinska vetenskaper. Kardiologi. (creator_code:org_t)
Uppsala universitet Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet. Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, centrumbildningar mm. Uppsala kliniska forskningscentrum (UCR). (creator_code:org_t)
Umeå universitet Medicinska fakulteten. Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin. Avdelningen för medicin. (creator_code:org_t)
visa färre...
2019
Engelska.
Ingår i: Nature Genetics. - Nature Publishing Group. - 1061-4036. ; 51:3, s. 452-469
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Body-fat distribution is a risk factor for adverse cardiovascular health consequences. We analyzed the association of body-fat distribution, assessed by waist-to-hip ratio adjusted for body mass index, with 228,985 predicted coding and splice site variants available on exome arrays in up to 344,369 individuals from five major ancestries (discovery) and 132,177 European-ancestry individuals (validation). We identified 15 common (minor allele frequency, MAF >= 5%) and nine low-frequency or rare (MAF < 5%) coding novel variants. Pathway/gene set enrichment analyses identified lipid particle, adiponectin, abnormal white adipose tissue physiology and bone development and morphology as important contributors to fat distribution, while cross-trait associations highlight cardiometabolic traits. In functional follow-up analyses, specifically in Drosophila RNAi-knockdowns, we observed a significant increase in the total body triglyceride levels for two genes (DNAH10 and PLXND1). We implicate novel genes in fat distribution, stressing the importance of interrogating low-frequency and protein-coding variants.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Justice, Anne E
Franks, Paul
North, Kari E
Lindgren, Cecili ...
Giedraitis, Vilm ...
visa fler...
Gustafsson, Stef ...
Ingelsson, Erik, ...
Lind, Lars
Wallentin, Lars, ...
Karaderi, Tugce
Highland, Heathe ...
Young, Kristin L ...
Graff, Mariaelis ...
Lu, Yingchang
Turcot, Valerie
Auer, Paul L.
Fine, Rebecca S.
Guo, Xiuqing
Schurmann, Claud ...
Lempradl, Adelhe ...
Marouli, Eirini
Mahajan, Anubha
Winkler, Thomas ...
Locke, Adam E.
Medina-Gomez, Ca ...
Esko, Tonu
Vedantam, Sailaj ...
Giri, Ayush
Lo, Ken Sin
Alfred, Tamuno
Mudgal, Poorva
Ng, Maggie C. Y.
Heard-Costa, Nan ...
Feitosa, Mary F.
Manning, Alisa K ...
Willems, Sara M.
Sivapalaratnam, ...
Abecasis, Goncal ...
Alam, Dewan S.
Allison, Matthew
Amouyel, Philipp ...
Arzumanyanm, Zor ...
Balkau, Beverley
Bastarache, Lisa
Bergmann, Sven
Bielak, Lawrence ...
Blueher, Matthia ...
Boehnke, Michael
Boeing, Heiner
Boerwinkle, Eric
Boeger, Carsten ...
Bork-Jensen, Jet ...
Bottinger, Erwin ...
Bowden, Donald W ...
Brandslund, Ivan
Broer, Linda
Burt, Amber A.
Butterworth, Ada ...
Caulfield, Markj
Cesana, Giancarl ...
Chambers, John C ...
Chasman, Daniel, ...
Chen, Yii-Der Id ...
Chowdhury, Rajiv
Christensen, Cra ...
Chu, Audreyy
Collins, Francis ...
Cook, James P.
Cox, Amanda J.
Crosslin, David ...
Danesh, John
de Bakker, Paul ...
de Denus, Simon
de Mutsert, Rene ...
Dedoussis, Georg ...
Demerath, Ellen ...
Dennis, Joe G.
Denny, Josh C.
Di Angelantonio, ...
Doerr, Marcus
Drenos, Fotios
Dube, Marie-Pier ...
Dunning, Alison ...
Easton, Douglas ...
Elliott, Paul
Evangelou, Evang ...
Farmaki, Aliki-E ...
Feng, Shuang
Ferrannini, Ele
Ferrieres, Jean
Florez, Jose C.
Fornage, Myriam
Fox, Caroline S.
Friedrich, Nele
Gan, Wei
Gandin, Ilaria
Gasparini, Paolo
Girotto, Giorgia
Gorski, Mathias
Grallert, Harald
Grarup, Niels
Groves, Megan L.
Haessler, Jeff
Hansen, Torben
Hattersley, Andr ...
Hayward, Carolin ...
Heid, Iris M.
Holmen, Oddgeir ...
Hovingh, G. Kees
Howson, Joanna M ...
Hu, Yao
Hung, Yi-Jen
Hveem, Kristian
Ikram, M. Arfan
Jackson, Anne U.
Jarvik, Gail P.
Jia, Yucheng
Jorgensen, Torbe ...
Jousilahti, Pekk ...
Justesen, Johann ...
Kahali, Bratati
Karaleftheri, Ma ...
Kardia, Sharon L ...
Karpe, Fredrik
Kee, Frank
Kitajima, Hideto ...
Komulainen, Pirj ...
Kooner, Jaspal S ...
Kovacs, Peter
Kraemer, Bernhar ...
Kuulasmaa, Kari
Kuusisto, Johann ...
Laakso, Markku
Lakka, Timo A.
Lamparter, David
La Nge, Leslie A ...
Langenberg, Clau ...
Larson, Eric B.
Lee, Nanette R.
Lee, Wen-Jane
Lehtimaeki, Terh ...
Lewis, Cora E.
Li, Huaixing
Li, Jin
Lin, Li-An
Lin, Xu
Lindstroem, Jaan ...
Linneberg, Allan
Liu, Ching-Ti
Liu, Dajiang J.
Luan, Jian'an
Lyytikainen, Leo ...
MacGregor, Stuar ...
Magi, Reedik
Mannisto, Satu
Marenne, Gaelle
Marten, Jonathan
Mascal, Nicholas ...
McCarthy, Mark, ...
Meidtner, Karina
Mihailov, Evelin
Moilanen, Leena
Moitry, Marie
Mook-Kanamori, D ...
Morgan, Anna
Morris, Andrew P ...
Mueller-Nurasyid ...
Munroe, Patricia ...
Narisu, Narisu
Nelson, Christop ...
Neville, Matt
Ntalla, Ioanna
Owen, Katharine ...
Pedersen, Oluf
Peloso, Gina M.
Pennell, Craig E ...
Perola, Markus
James, A.
Perry, John R. B ...
Pers, Tune H.
Ewing, Ailith
Polasek, Ozren
Rasheed, Asif
Raulerson, Chels ...
Rauramaa, Rainer
Reilly, Dermot F ...
Reiner, Alex P.
Ridker, Paul M.
Rivas, Manuel A.
Robertson, Neil ...
Robino, Antoniet ...
Rudan, Igor
Ruth, Katherine ...
Saleheen, Danish
Salomaa, Veikko
Samani, Nilesh J ...
Schreiner, Pamel ...
Schulze, Matthia ...
Scott, Robert A.
Segura-Lepe, Mar ...
Sim, Xueling
Slater, Andrew J ...
Small, Kerrin S.
Smith, Blair H.
Smith, Jennifer ...
Southam, Lorrain ...
Spector, Timothy ...
Speliotes, Eliza ...
Stefansson, Kari
Steinthorsdottir ...
Stirrups, Kathle ...
Strauch, Konstan ...
Stringham, Heath ...
Stumvoll, Michae ...
Sun, Liang
Surendran, Prave ...
Swart, Karin M. ...
Tardif, Jean-Cla ...
Taylor, Kent D.
Teumer, Alexande ...
Thompson, Debora ...
Thorleifsson, Gu ...
Thorsteinsdottir ...
Thuesen, Betina ...
Toenjes, Anke
Torres, Mina
Tsafantakis, Emm ...
Tuomilehto, Jaak ...
Uitterlinden, An ...
Uusitupa, Matti
van Duijn, Corne ...
Vanhala, Mauno
Varma, Rohit
Vermeulen, Sita ...
Vestergaard, Hen ...
Vitart, Veroniqu ...
Vogt, Thomas F.
Vuckovic, Dragan ...
Wagenknecht, Lyn ...
Walker, Mark
Wang, Feijie
Wang, Carol A.
Wang, Shuai
Wareham, N. Icho ...
Warren, Helen R.
Waterworth, Dawn ...
Wessel, Jennifer
White, Harvey D.
Willer, Cristen ...
Wilson, James G.
Wood, Andrew R.
Wu, Ying
Yaghootkar, Hani ...
Yao, Jie
Verges-Armstrong ...
Young, Robin
Zeggini, Elefthe ...
Zhan, Xiaowei
Zhang, Weihua
Zhao, Jing Hua
Zhao, Wei
Zheng, He
Zhou, Wei
Zillikens, M. Ca ...
Rivadeneira, Fer ...
Borecki, Ingrid ...
Pospisilik, J. A ...
Deloukas, Panos
Frayling, Timoth ...
Lettre, Guillaum ...
Mohlke, Karen L.
Rotter, Jerome, ...
Kutalik, Zoltan
Hirschhorn, Joel ...
Cupples, L. Adri ...
Loos, Ruth J. F.
O'Connell, Jeffr ...
Raitakari, Olli ...
Lange, Leslie A.
Uitterlinden, An ...
Grove, Megan L.
Masca, Nicholas ...
Luan, Jianan
Wareham, Nichola ...
Esko, Tnu
De Bakker, Paul ...
Caulfield, Mark ...
Mller-Nurasyid, ...
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska grund ...
och Medicinsk geneti ...
Artiklar i publikationen
Nature Genetics
Av lärosätet
Lunds universitet
Uppsala universitet
Umeå universitet

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy