SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-165367"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-165367" > Genome-Wide Associa...

Genome-Wide Association Study of Diabetic Kidney Disease Highlights Biology Involved in Glomerular Basement Membrane Collagen

Salem, Rany M. (författare)
Todd, Jennifer N. (författare)
Sandholm, Niina (författare)
visa fler...
Cole, Joanne B. (författare)
Chen, Wei-Min (författare)
Andrews, Darrell (författare)
Pezzolesi, Marcus G. (författare)
McKeigue, Paul M. (författare)
Hiraki, Linda T. (författare)
Qiu, Chengxiang (författare)
Nair, Viji (författare)
Di Liao, Chen (författare)
Cao, Jing Jing (författare)
Valo, Erkka (författare)
Onengut-Gumuscu, Suna (författare)
Smiles, Adam M. (författare)
McGurnaghan, Stuart J. (författare)
Haukka, Jani K. (författare)
Harjutsalo, Valma (författare)
Brennan, Eoin P. (författare)
van Zuydam, Natalie (författare)
Ahlqvist, Emma (författare)
Doyle, Ross (författare)
Ahluwalia, Tarunveer S. (författare)
Lajer, Maria (författare)
Hughes, Maria F. (författare)
Park, Jihwan (författare)
Skupien, Jan (författare)
Spiliopoulou, Athina (författare)
Liu, Andrew (författare)
Menon, Rajasree (författare)
Boustany-Kari, Carine M. (författare)
Kang, Hyun M. (författare)
Nelson, Robert G. (författare)
Klein, Ronald (författare)
Klein, Barbara E. (författare)
Lee, Kristine E. (författare)
Gao, Xiaoyu (författare)
Mauer, Michael (författare)
Maestroni, Silvia (författare)
Caramori, Maria Luiza (författare)
de Boer, Ian H. (författare)
Miller, Rachel G. (författare)
Guo, Jingchuan (författare)
Boright, Andrew P. (författare)
Tregouet, David (författare)
Gyorgy, Beata (författare)
Snell-Bergeon, Janet K. (författare)
Maahs, David M. (författare)
Bull, Shelley B. (författare)
Canty, Angelo J. (författare)
Palmer, Colin N. A. (författare)
Stechemesser, Lars (författare)
Paulweber, Bernhard (författare)
Weitgasser, Raimund (författare)
Sokolovska, Jelizaveta (författare)
Rovite, Vita (författare)
Pirags, Valdis (författare)
Prakapiene, Edita (författare)
Radzeviciene, Lina (författare)
Verkauskiene, Rasa (författare)
Panduru, Nicolae Mircea (författare)
Groop, Leif C. (författare)
McCarthy, Mark, I (författare)
Gu, Harvest F. (författare)
Möllsten, Anna (författare)
Umeå universitet,Pediatrik
Falhammar, Henrik (författare)
Brismar, Kerstin (författare)
Martin, Finian (författare)
Rossing, Peter (författare)
Costacou, Tina (författare)
Zerbini, Gianpaolo (författare)
Marre, Michel (författare)
Hadjadj, Samy (författare)
McKnight, Amy J. (författare)
Forsblom, Carol (författare)
McKay, Gareth (författare)
Godson, Catherine (författare)
Maxwell, A. Peter (författare)
Kretzler, Matthias (författare)
Susztak, Katalin (författare)
Colhoun, Helen M. (författare)
Krolewski, Andrzej (författare)
Paterson, Andrew D. (författare)
Groop, Per-Henrik (författare)
Rich, Stephen S. (författare)
Hirschhorn, Joel N. (författare)
Florez, Jose C. (författare)
van Zuydam, N (författare)
Skupien, J (författare)
Boright, AP (författare)
McKeigue, PM (författare)
Boustany-Kari, CM (författare)
Pirags, V (författare)
Costacou, T (författare)
Lee, KE (författare)
Hiraki, LT (författare)
Onengut-Gumuscu, S (författare)
Ahluwalia, TS (författare)
Kretzler, M (författare)
de Boer, IH (författare)
Rovite, V (författare)
Forsblom, C (författare)
Hirschhorn, JN (författare)
Harjutsalo, V (författare)
Ahlqvist, E (författare)
Lajer, M (författare)
Hughes, MF (författare)
Prakapiene, E (författare)
McKay, G (författare)
Florez, JC (författare)
Zerbini, G (författare)
Brismar, K (författare)
Karolinska Institutet
Krolewski, A (författare)
Salem, RM (författare)
Klein, BE (författare)
Groop, PH (författare)
Guo, JC (författare)
Gu, HF (författare)
Park, J (författare)
Maxwell, AP (författare)
Sandholm, N (författare)
Groop, LC (författare)
Martin, F (författare)
Panduru, NM (författare)
Smiles, AM (författare)
Palmer, CNA (författare)
Nelson, RG (författare)
McCarthy, MI (författare)
Snell-Bergeon, JK (författare)
Stechemesser, L (författare)
Chen, WM (författare)
Hadjadj, S (författare)
Rich, SS (författare)
Doyle, R (författare)
Mauer, M (författare)
Spiliopoulou, A (författare)
Weitgasser, R (författare)
Liu, A (författare)
Radzeviciene, L (författare)
Qiu, CX (författare)
Sokolovska, J (författare)
Rossing, P (författare)
Bull, SB (författare)
Pezzolesi, MG (författare)
McKnight, AJ (författare)
Miller, RG (författare)
Cole, JB (författare)
Menon, R (författare)
Godson, C (författare)
Gao, XY (författare)
Cao, JJ (författare)
Kang, HM (författare)
Klein, R (författare)
Verkauskiene, R (författare)
Colhoun, HM (författare)
Andrews, D (författare)
Caramori, ML (författare)
Haukka, JK (författare)
Brennan, EP (författare)
Canty, AJ (författare)
Di Liao, C (författare)
Mollsten, A (författare)
Maestroni, S (författare)
Maahs, DM (författare)
Tregouet, D (författare)
McGurnaghan, SJ (författare)
Marre, M (författare)
Valo, E (författare)
Falhammar, H (författare)
Karolinska Institutet
Todd, JN (författare)
Nair, V (författare)
Paterson, AD (författare)
Gyorgy, B (författare)
Paulweber, B (författare)
Susztak, K (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
American Society of Nephrology, 2019
2019
Engelska.
Ingår i: ; 30:10, s. 2000-2016
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Background: Although diabetic kidney disease demonstrates both familial clustering and single nucleotide polymorphism heritability, the specific genetic factors influencing risk remain largely unknown.Methods: To identify genetic variants predisposing to diabetic kidney disease, we performed genome-wide association study (GWAS) analyses. Through collaboration with the Diabetes Nephropathy Collaborative Research Initiative, we assembled a large collection of type 1 diabetes cohorts with harmonized diabetic kidney disease phenotypes. We used a spectrum of ten diabetic kidney disease definitions based on albuminuria and renal function.Results: Our GWAS meta-analysis included association results for up to 19,406 individuals of European descent with type 1 diabetes. We identified 16 genome-wide significant risk loci. The variant with the strongest association (rs55703767) is a common missense mutation in the collagen type IV alpha 3 chain (COL4A3) gene, which encodes a major structural component of the glomerular basement membrane (GBM). Mutations in COL4A3 are implicated in heritable nephropathies, including the progressive inherited nephropathy Alport syndrome. The rs55703767 minor allele (Asp326Tyr) is protective against several definitions of diabetic kidney disease, including albuminuria and ESKD, and demonstrated a significant association with GBM width; protective allele carriers had thinner GBM before any signs of kidney disease, and its effect was dependent on glycemia. Three other loci are in or near genes with known or suggestive involvement in this condition (BMP7) or renal biology (COLEC11 and DDR1).Conclusions: The 16 diabetic kidney disease–associated loci may provide novel insights into the pathogenesis of this condition and help identify potential biologic targets for prevention and treatment.

Ämnesord

MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Urology and Nephrology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Urologi och njurmedicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

  • (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Salem, Rany M.
Todd, Jennifer N ...
Sandholm, Niina
Cole, Joanne B.
Chen, Wei-Min
Andrews, Darrell
visa fler...
Pezzolesi, Marcu ...
McKeigue, Paul M ...
Hiraki, Linda T.
Qiu, Chengxiang
Nair, Viji
Di Liao, Chen
Cao, Jing Jing
Valo, Erkka
Onengut-Gumuscu, ...
Smiles, Adam M.
McGurnaghan, Stu ...
Haukka, Jani K.
Harjutsalo, Valm ...
Brennan, Eoin P.
van Zuydam, Nata ...
Ahlqvist, Emma
Doyle, Ross
Ahluwalia, Tarun ...
Lajer, Maria
Hughes, Maria F.
Park, Jihwan
Skupien, Jan
Spiliopoulou, At ...
Liu, Andrew
Menon, Rajasree
Boustany-Kari, C ...
Kang, Hyun M.
Nelson, Robert G ...
Klein, Ronald
Klein, Barbara E ...
Lee, Kristine E.
Gao, Xiaoyu
Mauer, Michael
Maestroni, Silvi ...
Caramori, Maria ...
de Boer, Ian H.
Miller, Rachel G ...
Guo, Jingchuan
Boright, Andrew ...
Tregouet, David
Gyorgy, Beata
Snell-Bergeon, J ...
Maahs, David M.
Bull, Shelley B.
Canty, Angelo J.
Palmer, Colin N. ...
Stechemesser, La ...
Paulweber, Bernh ...
Weitgasser, Raim ...
Sokolovska, Jeli ...
Rovite, Vita
Pirags, Valdis
Prakapiene, Edit ...
Radzeviciene, Li ...
Verkauskiene, Ra ...
Panduru, Nicolae ...
Groop, Leif C.
McCarthy, Mark, ...
Gu, Harvest F.
Möllsten, Anna
Falhammar, Henri ...
Brismar, Kerstin
Martin, Finian
Rossing, Peter
Costacou, Tina
Zerbini, Gianpao ...
Marre, Michel
Hadjadj, Samy
McKnight, Amy J.
Forsblom, Carol
McKay, Gareth
Godson, Catherin ...
Maxwell, A. Pete ...
Kretzler, Matthi ...
Susztak, Katalin
Colhoun, Helen M ...
Krolewski, Andrz ...
Paterson, Andrew ...
Groop, Per-Henri ...
Rich, Stephen S.
Hirschhorn, Joel ...
Florez, Jose C.
van Zuydam, N
Skupien, J
Boright, AP
McKeigue, PM
Boustany-Kari, C ...
Pirags, V
Costacou, T
Lee, KE
Hiraki, LT
Onengut-Gumuscu, ...
Ahluwalia, TS
Kretzler, M
de Boer, IH
Rovite, V
Forsblom, C
Hirschhorn, JN
Harjutsalo, V
Ahlqvist, E
Lajer, M
Hughes, MF
Prakapiene, E
McKay, G
Florez, JC
Zerbini, G
Brismar, K
Krolewski, A
Salem, RM
Klein, BE
Groop, PH
Guo, JC
Gu, HF
Park, J
Maxwell, AP
Sandholm, N
Groop, LC
Martin, F
Panduru, NM
Smiles, AM
Palmer, CNA
Nelson, RG
McCarthy, MI
Snell-Bergeon, J ...
Stechemesser, L
Chen, WM
Hadjadj, S
Rich, SS
Doyle, R
Mauer, M
Spiliopoulou, A
Weitgasser, R
Liu, A
Radzeviciene, L
Qiu, CX
Sokolovska, J
Rossing, P
Bull, SB
Pezzolesi, MG
McKnight, AJ
Miller, RG
Cole, JB
Menon, R
Godson, C
Gao, XY
Cao, JJ
Kang, HM
Klein, R
Verkauskiene, R
Colhoun, HM
Andrews, D
Caramori, ML
Haukka, JK
Brennan, EP
Canty, AJ
Di Liao, C
Mollsten, A
Maestroni, S
Maahs, DM
Tregouet, D
McGurnaghan, SJ
Marre, M
Valo, E
Falhammar, H
Todd, JN
Nair, V
Paterson, AD
Gyorgy, B
Paulweber, B
Susztak, K
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Urologi och njur ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
och Medicinsk geneti ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
Artiklar i publikationen
Av lärosätet
Umeå universitet
Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy