SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-166429"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-166429" > Association of NIPA...

  • Tazelaar, Gijs H. P. (författare)

Association of NIPA1 repeat expansions with amyotrophic lateral sclerosis in a large international cohort

  • Artikel/kapitelEngelska2019

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • Elsevier,2019
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:umu-166429
  • urn:nbn:se:umu:diva-166429urn
  • https://doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2018.09.012DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • NIPA1 (nonimprinted in Prader-Willi/Angelman syndrome 1) mutations are known to cause hereditary spastic paraplegia type 6, a neurodegenerative disease that phenotypically overlaps to some extent with amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Previously, a genomewide screen for copy number variants found an association with rare deletions in NIPA1 and ALS, and subsequent genetic analyses revealed that long (or expanded) polyalanine repeats in NIPA1 convey increased ALS susceptibility. We set out to perform a large-scale replication study to further investigate the role of NIPA1 polyalanine expansions with ALS, in which we characterized NIPA1 repeat size in an independent international cohort of 3955 patients with ALS and 2276 unaffected controls and combined our results with previous reports. Meta-analysis on a total of 6245 patients with ALS and 5051 controls showed an overall increased risk of ALS in those with expanded (>8) GCG repeat length (odds ratio = 1.50, p = 3.8×10−5). Together with previous reports, these findings provide evidence for an association of an expanded polyalanine repeat in NIPA1 and ALS.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Dekker, Annelot M. (författare)
  • van Vugt, Joke J. F. A. (författare)
  • van der Spek, Rick A. (författare)
  • Westeneng, Henk-Jan (författare)
  • Kool, Lindy J. B. G. (författare)
  • Kenna, Kevin P. (författare)
  • van Rheenen, Wouter (författare)
  • Pulit, Sara L. (författare)
  • McLaughlin, Russell L. (författare)
  • Sproviero, William (författare)
  • Iacoangeli, Alfredo (författare)
  • Huebers, Annemarie (författare)
  • Brenner, David (författare)
  • Morrison, Karen E. (författare)
  • Shaw, Pamela J. (författare)
  • Shaw, Christopher E. (författare)
  • Povedano Panades, Monica (författare)
  • Mora Pardina, Jesus S. (författare)
  • Glass, Jonathan D. (författare)
  • Hardiman, Orla (författare)
  • Al-Chalabi, Ammar (författare)
  • van Damme, Philip (författare)
  • Robberecht, Wim (författare)
  • Landers, John E. (författare)
  • Ludolph, Albert C. (författare)
  • Weishaupt, Jochen H. (författare)
  • van den Berg, Leonard H. (författare)
  • Veldink, Jan H. (författare)
  • van Es, Michael A. (författare)
  • Andersen, Peter M.,1962-Umeå universitet, Institutionen för farmakologi och klinisk neurovetenskap,Project MinE ALS Sequencing Consortium(Swepub:umu)pean0001 (bidragsgivare)
  • Umeå universitet, Institutionen för farmakologi och klinisk neurovetenskapProject MinE ALS Sequencing Consortium (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Neurobiology of Aging: Elsevier74, s. 234.e9-234.e150197-45801558-1497

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy