Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning


Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-169598" > Association of Copy...

Association of Copy Number Variation of the 15q11.2 BP1-BP2 Region With Cortical and Subcortical Morphology and Cognition

van der Meer, Dennis (författare)
Sønderby, Ida E (författare)
Kaufmann, Tobias (författare)
visa fler...
Walters, G Bragi (författare)
Abdellaoui, Abdel (författare)
Ames, David (författare)
Amunts, Katrin (författare)
Andersson, Micael (författare)
Umeå universitet,Institutionen för integrativ medicinsk biologi (IMB),Umeå centrum för funktionell hjärnavbildning (UFBI)
Armstrong, Nicola J (författare)
Bernard, Manon (författare)
Blackburn, Nicholas B (författare)
Blangero, John (författare)
Boomsma, Dorret I (författare)
Brodaty, Henry (författare)
Brouwer, Rachel M (författare)
Bülow, Robin (författare)
Cahn, Wiepke (författare)
Calhoun, Vince D (författare)
Caspers, Svenja (författare)
Cavalleri, Gianpiero L (författare)
Ching, Christopher R K (författare)
Cichon, Sven (författare)
Ciufolini, Simone (författare)
Corvin, Aiden (författare)
Crespo-Facorro, Benedicto (författare)
Curran, Joanne E (författare)
Dalvie, Shareefa (författare)
Dazzan, Paola (författare)
de Geus, Eco J C (författare)
de Zubicaray, Greig I (författare)
de Zwarte, Sonja M C (författare)
Delanty, Norman (författare)
den Braber, Anouk (författare)
Desrivieres, Sylvane (författare)
Di Forti, Marta (författare)
Doherty, Joanne L (författare)
Donohoe, Gary (författare)
Ehrlich, Stefan (författare)
Eising, Else (författare)
Espeseth, Thomas (författare)
Fisher, Simon E (författare)
Fladby, Tormod (författare)
Frei, Oleksandr (författare)
Frouin, Vincent (författare)
Fukunaga, Masaki (författare)
Gareau, Thomas (författare)
Glahn, David C (författare)
Grabe, Hans J (författare)
Groenewold, Nynke A (författare)
Gústafsson, Ómar (författare)
Haavik, Jan (författare)
Haberg, Asta K (författare)
Hashimoto, Ryota (författare)
Hehir-Kwa, Jayne Y (författare)
Hibar, Derrek P (författare)
Hillegers, Manon H J (författare)
Hoffmann, Per (författare)
Holleran, Laurena (författare)
Hottenga, Jouke-Jan (författare)
Hulshoff Pol, Hilleke E (författare)
Ikeda, Masashi (författare)
Jacquemont, Sébastien (författare)
Jahanshad, Neda (författare)
Jockwitz, Christiane (författare)
Johansson, Stefan (författare)
Jönsson, Erik G (författare)
Kikuchi, Masataka (författare)
Knowles, Emma E M (författare)
Kwok, John B (författare)
Le Hellard, Stephanie (författare)
Linden, David E J (författare)
Liu, Jingyu (författare)
Lundervold, Arvid (författare)
Lundervold, Astri J (författare)
Martin, Nicholas G (författare)
Mather, Karen A (författare)
Mathias, Samuel R (författare)
McMahon, Katie L (författare)
McRae, Allan F (författare)
Medland, Sarah E (författare)
Moberget, Torgeir (författare)
Moreau, Clara (författare)
Morris, Derek W (författare)
Mühleisen, Thomas W (författare)
Murray, Robin M (författare)
Nordvik, Jan E (författare)
Nyberg, Lars, 1966- (författare)
Umeå universitet,Diagnostisk radiologi,Institutionen för integrativ medicinsk biologi (IMB),Umeå centrum för funktionell hjärnavbildning (UFBI)
Olde Loohuis, Loes M (författare)
Ophoff, Roel A (författare)
Owen, Michael J (författare)
Paus, Tomas (författare)
Pausova, Zdenka (författare)
Peralta, Juan M (författare)
Pike, Bruce (författare)
Prieto, Carlos (författare)
Quinlan, Erin Burke (författare)
Reinbold, Céline S (författare)
Reis Marques, Tiago (författare)
Rucker, James J H (författare)
Sachdev, Perminder S (författare)
Sando, Sigrid B (författare)
Schofield, Peter R (författare)
Schork, Andrew J (författare)
Schumann, Gunter (författare)
Shin, Jean (författare)
Shumskaya, Elena (författare)
Silva, Ana I (författare)
Sisodiya, Sanjay M (författare)
Steen, Vidar M (författare)
Stein, Dan J (författare)
Strike, Lachlan T (författare)
Tamnes, Christian K (författare)
Teumer, Alexander (författare)
Thalamuthu, Anbupalam (författare)
Tordesillas-Gutiérrez, Diana (författare)
Uhlmann, Anne (författare)
Úlfarsson, Magnús Ö (författare)
van 't Ent, Dennis (författare)
van den Bree, Marianne B M (författare)
Vassos, Evangelos (författare)
Wen, Wei (författare)
Wittfeld, Katharina (författare)
Wright, Margaret J (författare)
Zayats, Tetyana (författare)
Dale, Anders M (författare)
Djurovic, Srdjan (författare)
Agartz, Ingrid (författare)
Westlye, Lars T (författare)
Stefánsson, Hreinn (författare)
Stefánsson, Kári (författare)
Thompson, Paul M (författare)
Andreassen, Ole A (författare)
Di Forti, M (författare)
Hillegers, MHJ (författare)
Pol, HHE (författare)
Sisodiya, SM (författare)
Johansson, S (författare)
Jonsson, EG (författare)
Karolinska Institutet
Caspers, S (författare)
Cahn, W (författare)
Fisher, SE (författare)
Lundervold, AJ (författare)
Dalvie, S (författare)
Haberg, AK (författare)
Uhlmann, A (författare)
Grabe, HJ (författare)
Andreassen, OA (författare)
Crespo-Facorro, B (författare)
de Zwarte, SMC (författare)
Steen, VM (författare)
Liu, JY (författare)
Blangero, J (författare)
Donohoe, G (författare)
Brouwer, RM (författare)
Ikeda, M (författare)
Hibar, DP (författare)
Thalamuthu, A (författare)
Quinlan, EB (författare)
Hottenga, JJ (författare)
de Zubicaray, GI (författare)
Pike, B (författare)
Sachdev, PS (författare)
Sonderby, IE (författare)
Peralta, JM (författare)
Nordvik, JE (författare)
Dale, AM (författare)
Van't Ent, D (författare)
Bulow, R (författare)
Zayats, T (författare)
Amunts, K (författare)
Paus, T (författare)
Walters, GB (författare)
Nyberg, L (författare)
Andersson, M (författare)
Moberget, T (författare)
Curran, JE (författare)
Fukunaga, M (författare)
Silva, AI (författare)
Jacquemont, S (författare)
Desrivieres, S (författare)
Kikuchi, M (författare)
Groenewold, NA (författare)
Boomsma, DI (författare)
Calhoun, VD (författare)
Pausova, Z (författare)
Linden, DEJ (författare)
Knowles, EEM (författare)
Bernard, M (författare)
Ophoff, RA (författare)
Holleran, L (författare)
Westlye, LT (författare)
Armstrong, NJ (författare)
de Geus, EJC (författare)
Medland, SE (författare)
Kaufmann, T (författare)
den Braber, A (författare)
Tordesillas-Gutierrez, D (författare)
Schumann, G (författare)
Stein, DJ (författare)
Mathias, SR (författare)
Cavalleri, GL (författare)
Brodaty, H (författare)
Corvin, A (författare)
Hoffmann, P (författare)
McRae, AF (författare)
Espeseth, T (författare)
Ching, CRK (författare)
Wittfeld, K (författare)
Gareau, T (författare)
Vassos, E (författare)
Gustafsson, O (författare)
Mather, KA (författare)
Agartz, I (författare)
Karolinska Institutet
Fladby, T (författare)
Lundervold, A (författare)
Muhleisen, TW (författare)
Ehrlich, S (författare)
Eising, E (författare)
Reinbold, CS (författare)
Schork, AJ (författare)
Djurovic, S (författare)
Glahn, DC (författare)
Cichon, S (författare)
Owen, MJ (författare)
Strike, LT (författare)
Le Hellard, S (författare)
Haavik, J (författare)
Frouin, V (författare)
Prieto, C (författare)
Doherty, JL (författare)
McMahon, KL (författare)
Jockwitz, C (författare)
Hashimoto, R (författare)
Abdellaoui, A (författare)
Hehir-Kwa, JY (författare)
van den Bree, MBM (författare)
Rucker, JJH (författare)
Blackburn, NB (författare)
Shumskaya, E (författare)
Wright, MJ (författare)
Teumer, A (författare)
Ciufolini, S (författare)
Schofield, PR (författare)
Wen, W (författare)
Martin, NG (författare)
Stefansson, K (författare)
Stefansson, H (författare)
Moreau, C (författare)
Morris, DW (författare)
van der Meer, D (författare)
Ulfarsson, MO (författare)
Tamnes, CK (författare)
Delanty, N (författare)
Shin, J (författare)
Kwok, JB (författare)
Marques, TR (författare)
Loohuis, LOM (författare)
Ames, D (författare)
Thompson, PM (författare)
Frei, O (författare)
Sando, SB (författare)
Jahanshad, N (författare)
Dazzan, P (författare)
Murray, RM (författare)
visa färre...
Ingår i: JAMA psychiatry. - 2168-6238 .- 2168-622X. ; 77:4, s. 420-430
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
  • Importance: Recurrent microdeletions and duplications in the genomic region 15q11.2 between breakpoints 1 (BP1) and 2 (BP2) are associated with neurodevelopmental disorders. These structural variants are present in 0.5% to 1.0% of the population, making 15q11.2 BP1-BP2 the site of the most prevalent known pathogenic copy number variation (CNV). It is unknown to what extent this CNV influences brain structure and affects cognitive abilities.Objective: To determine the association of the 15q11.2 BP1-BP2 deletion and duplication CNVs with cortical and subcortical brain morphology and cognitive task performance.Design, Setting, and Participants: In this genetic association study, T1-weighted brain magnetic resonance imaging were combined with genetic data from the ENIGMA-CNV consortium and the UK Biobank, with a replication cohort from Iceland. In total, 203 deletion carriers, 45 247 noncarriers, and 306 duplication carriers were included. Data were collected from August 2015 to April 2019, and data were analyzed from September 2018 to September 2019.Main Outcomes and Measures: The associations of the CNV with global and regional measures of surface area and cortical thickness as well as subcortical volumes were investigated, correcting for age, age2, sex, scanner, and intracranial volume. Additionally, measures of cognitive ability were analyzed in the full UK Biobank cohort.Results: Of 45 756 included individuals, the mean (SD) age was 55.8 (18.3) years, and 23 754 (51.9%) were female. Compared with noncarriers, deletion carriers had a lower surface area (Cohen d = -0.41; SE, 0.08; P = 4.9 × 10-8), thicker cortex (Cohen d = 0.36; SE, 0.07; P = 1.3 × 10-7), and a smaller nucleus accumbens (Cohen d = -0.27; SE, 0.07; P = 7.3 × 10-5). There was also a significant negative dose response on cortical thickness (β = -0.24; SE, 0.05; P = 6.8 × 10-7). Regional cortical analyses showed a localization of the effects to the frontal, cingulate, and parietal lobes. Further, cognitive ability was lower for deletion carriers compared with noncarriers on 5 of 7 tasks.Conclusions and Relevance: These findings, from the largest CNV neuroimaging study to date, provide evidence that 15q11.2 BP1-BP2 structural variation is associated with brain morphology and cognition, with deletion carriers being particularly affected. The pattern of results fits with known molecular functions of genes in the 15q11.2 BP1-BP2 region and suggests involvement of these genes in neuronal plasticity. These neurobiological effects likely contribute to the association of this CNV with neurodevelopmental disorders.


MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Psychiatry (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Psykiatri (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
van der Meer, De ...
Sønderby, Ida E
Kaufmann, Tobias
Walters, G Bragi
Abdellaoui, Abde ...
Ames, David
visa fler...
Amunts, Katrin
Andersson, Micae ...
Armstrong, Nicol ...
Bernard, Manon
Blackburn, Nicho ...
Blangero, John
Boomsma, Dorret ...
Brodaty, Henry
Brouwer, Rachel ...
Bülow, Robin
Cahn, Wiepke
Calhoun, Vince D
Caspers, Svenja
Cavalleri, Gianp ...
Ching, Christoph ...
Cichon, Sven
Ciufolini, Simon ...
Corvin, Aiden
Crespo-Facorro, ...
Curran, Joanne E
Dalvie, Shareefa
Dazzan, Paola
de Geus, Eco J C
de Zubicaray, Gr ...
de Zwarte, Sonja ...
Delanty, Norman
den Braber, Anou ...
Desrivieres, Syl ...
Di Forti, Marta
Doherty, Joanne ...
Donohoe, Gary
Ehrlich, Stefan
Eising, Else
Espeseth, Thomas
Fisher, Simon E
Fladby, Tormod
Frei, Oleksandr
Frouin, Vincent
Fukunaga, Masaki
Gareau, Thomas
Glahn, David C
Grabe, Hans J
Groenewold, Nynk ...
Gústafsson, Ómar
Haavik, Jan
Haberg, Asta K
Hashimoto, Ryota
Hehir-Kwa, Jayne ...
Hibar, Derrek P
Hillegers, Manon ...
Hoffmann, Per
Holleran, Lauren ...
Hottenga, Jouke- ...
Hulshoff Pol, Hi ...
Ikeda, Masashi
Jacquemont, Séba ...
Jahanshad, Neda
Jockwitz, Christ ...
Johansson, Stefa ...
Jönsson, Erik G
Kikuchi, Masatak ...
Knowles, Emma E ...
Kwok, John B
Le Hellard, Step ...
Linden, David E ...
Liu, Jingyu
Lundervold, Arvi ...
Lundervold, Astr ...
Martin, Nicholas ...
Mather, Karen A
Mathias, Samuel ...
McMahon, Katie L
McRae, Allan F
Medland, Sarah E
Moberget, Torgei ...
Moreau, Clara
Morris, Derek W
Mühleisen, Thoma ...
Murray, Robin M
Nordvik, Jan E
Nyberg, Lars, 19 ...
Olde Loohuis, Lo ...
Ophoff, Roel A
Owen, Michael J
Paus, Tomas
Pausova, Zdenka
Peralta, Juan M
Pike, Bruce
Prieto, Carlos
Quinlan, Erin Bu ...
Reinbold, Céline ...
Reis Marques, Ti ...
Rucker, James J ...
Sachdev, Permind ...
Sando, Sigrid B
Schofield, Peter ...
Schork, Andrew J
Schumann, Gunter
Shin, Jean
Shumskaya, Elena
Silva, Ana I
Sisodiya, Sanjay ...
Steen, Vidar M
Stein, Dan J
Strike, Lachlan ...
Tamnes, Christia ...
Teumer, Alexande ...
Thalamuthu, Anbu ...
Tordesillas-Guti ...
Uhlmann, Anne
Úlfarsson, Magnú ...
van 't Ent, Denn ...
van den Bree, Ma ...
Vassos, Evangelo ...
Wen, Wei
Wittfeld, Kathar ...
Wright, Margaret ...
Zayats, Tetyana
Dale, Anders M
Djurovic, Srdjan
Agartz, Ingrid
Westlye, Lars T
Stefánsson, Hrei ...
Stefánsson, Kári
Thompson, Paul M
Andreassen, Ole ...
Di Forti, M
Hillegers, MHJ
Pol, HHE
Sisodiya, SM
Johansson, S
Jonsson, EG
Caspers, S
Cahn, W
Fisher, SE
Lundervold, AJ
Dalvie, S
Haberg, AK
Uhlmann, A
Grabe, HJ
Andreassen, OA
Crespo-Facorro, ...
de Zwarte, SMC
Steen, VM
Liu, JY
Blangero, J
Donohoe, G
Brouwer, RM
Ikeda, M
Hibar, DP
Thalamuthu, A
Quinlan, EB
Hottenga, JJ
de Zubicaray, GI
Pike, B
Sachdev, PS
Sonderby, IE
Peralta, JM
Nordvik, JE
Dale, AM
Van't Ent, D
Bulow, R
Zayats, T
Amunts, K
Paus, T
Walters, GB
Nyberg, L
Andersson, M
Moberget, T
Curran, JE
Fukunaga, M
Silva, AI
Jacquemont, S
Desrivieres, S
Kikuchi, M
Groenewold, NA
Boomsma, DI
Calhoun, VD
Pausova, Z
Linden, DEJ
Knowles, EEM
Bernard, M
Ophoff, RA
Holleran, L
Westlye, LT
Armstrong, NJ
de Geus, EJC
Medland, SE
Kaufmann, T
den Braber, A
Tordesillas-Guti ...
Schumann, G
Stein, DJ
Mathias, SR
Cavalleri, GL
Brodaty, H
Corvin, A
Hoffmann, P
McRae, AF
Espeseth, T
Ching, CRK
Wittfeld, K
Gareau, T
Vassos, E
Gustafsson, O
Mather, KA
Agartz, I
Fladby, T
Lundervold, A
Muhleisen, TW
Ehrlich, S
Eising, E
Reinbold, CS
Schork, AJ
Djurovic, S
Glahn, DC
Cichon, S
Owen, MJ
Strike, LT
Le Hellard, S
Haavik, J
Frouin, V
Prieto, C
Doherty, JL
McMahon, KL
Jockwitz, C
Hashimoto, R
Abdellaoui, A
Hehir-Kwa, JY
van den Bree, MB ...
Rucker, JJH
Blackburn, NB
Shumskaya, E
Wright, MJ
Teumer, A
Ciufolini, S
Schofield, PR
Wen, W
Martin, NG
Stefansson, K
Stefansson, H
Moreau, C
Morris, DW
van der Meer, D
Ulfarsson, MO
Tamnes, CK
Delanty, N
Shin, J
Kwok, JB
Marques, TR
Loohuis, LOM
Ames, D
Thompson, PM
Frei, O
Sando, SB
Jahanshad, N
Dazzan, P
Murray, RM
visa färre...
Om ämnet
och Klinisk medicin
och Psykiatri
och Klinisk medicin
Artiklar i publikationen
JAMA psychiatry
Av lärosätet
Umeå universitet
Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy