SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-175470"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-175470" > Enhancing rare vari...

Enhancing rare variant interpretation in inherited arrhythmias through quantitative analysis of consortium disease cohorts and population controls

Walsh, Roddy (författare)
Academic Medical Center of University of Amsterdam (AMC)
Lahrouchi, Najim (författare)
Academic Medical Center of University of Amsterdam (AMC)
Tadros, Rafik (författare)
Montreal Heart Institute
visa fler...
Kyndt, Florence (författare)
University of Nantes
Glinge, Charlotte (författare)
Copenhagen University Hospital
Postema, Pieter G. (författare)
Academic Medical Center of University of Amsterdam (AMC)
Amin, Ahmad S. (författare)
Academic Medical Center of University of Amsterdam (AMC)
Nannenberg, Eline A. (författare)
Academic Medical Center of University of Amsterdam (AMC)
Ware, James S. (författare)
Imperial College London,Royal Brompton and Harefield NHS Foundation Trust
Whiffin, Nicola (författare)
Imperial College London,Royal Brompton and Harefield NHS Foundation Trust
Mazzarotto, Francesco (författare)
University of Florence,Royal Brompton and Harefield NHS Foundation Trust,Careggi University Hospital,Imperial College London
Skoric-Milosavljevic, Doris (författare)
Krijger, Christian (författare)
Academic Medical Center of University of Amsterdam (AMC)
Arbelo, Elena (författare)
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV),Institutd' Investigacions Biomèdiques August Pi iSunyer (IDIBAPS),University of Barcelona
Babuty, Dominique (författare)
University Hospital of Tours
Barajas-Martinez, Hector (författare)
Lankenau Institute for Medical Research
Beckmann, Britt M. (författare)
German Center for Lung Research (DZL)
Bezieau, Stephane (författare)
Bos, J. Martijn (författare)
Mayo Clinic Minnesota
Breckpot, Jeroen (författare)
University Hospitals Leuven
Campuzano, Oscar (författare)
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV),University of Barcelona,University of Girona
Castelletti, Silvia (författare)
Istituto Auxologico Italiano
Celen, Candan (författare)
Ege University Medical School
Clauss, Sebastian (författare)
World Orthopaedic Concern,German Centre for Cardiovascular Research,German Center for Lung Research (DZL)
Corveleyn, Anniek (författare)
University Hospitals Leuven
Crotti, Lia (författare)
University of Milano-Bicocca,Istituto Auxologico Italiano
Dagradi, Federica (författare)
Istituto Auxologico Italiano
de Asmundis, Carlo (författare)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Denjoy, Isabelle (författare)
Hopital Bichat-Claude-Bernard AP-HP
Dittmann, Sven (författare)
University Hospital Münster
Ellinor, Patrick T. (författare)
Massachusetts General Hospital,Massachusetts Institute of Technology
Ortuno, Cristina Gil (författare)
Giustetto, Carla (författare)
Citta' della Salute e della Scienza Hospital-University of Turin
Gourraud, Jean-Baptiste (författare)
Hazeki, Daisuke (författare)
Kagoshima City Hospital
Horie, Minoru (författare)
Shiga University of Medical Science
Ishikawa, Taisuke (författare)
National Cerebral and Cardiovascular Center
Itoh, Hideki (författare)
Hiroshima University Hospital
Kaneko, Yoshiaki (författare)
Gunma University
Kanters, Jorgen K. (författare)
Kimoto, Hiroki (författare)
Nagasaki University
Kotta, Maria-Christina (författare)
Krapels, Ingrid P. C. (författare)
Kurabayashi, Masahiko (författare)
Gunma University
Lazarte, Julieta (författare)
University of Western Ontario
Leenhardt, Antoine (författare)
Hopital Bichat-Claude-Bernard AP-HP
Loeys, Bart L. (författare)
Antwerp University Hospital
Lundin, Catarina (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Genetiska och epigenetiska studier av barnleukemi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Genetic and epigenetic studies of pediatric leukemia,Lund University Research Groups
Makiyama, Takeru (författare)
Kyoto University
Mansourati, Jacques (författare)
Martins, Raphael P. (författare)
Mazzanti, Andrea (författare)
Mörner, Stellan (författare)
Umeå universitet,Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin,Centre for Cardiovascular Genetics, Umeå University, Sweden, The European Reference Network for rare, low prevalence and/or complex diseases of the heart: ERN GUARD-Heart, Amsterdam, Netherlands
Napolitano, Carlo (författare)
Ohkubo, Kimie (författare)
Papadakis, Michael (författare)
Rudic, Boris (författare)
Molina, Maria Sabater (författare)
Sacher, Frederic (författare)
Sahin, Hatice (författare)
Sarquella-Brugada, Georgia (författare)
Sebastiano, Regina (författare)
Sharma, Sanjay (författare)
Sheppard, Mary N. (författare)
Shimamoto, Keiko (författare)
Shoemaker, M. Benjamin (författare)
Stallmeyer, Birgit (författare)
Steinfurt, Johannes (författare)
Tanaka, Yuji (författare)
Tester, David J. (författare)
Usuda, Keisuke (författare)
van der Zwaag, Paul A. (författare)
Van Dooren, Sonia (författare)
Van Laer, Lut (författare)
Winbo, Annika (författare)
Winkel, Bo G. (författare)
Yamagata, Kenichiro (författare)
Zumhagen, Sven (författare)
Volders, Paul G. A. (författare)
Lubitz, Steven A. (författare)
Antzelevitch, Charles (författare)
Platonov, Pyotr G. (författare)
Lund University,Lunds universitet,Kardiologi,Sektion II,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Electrocardiology Research Group - CIEL,Forskargrupper vid Lunds universitet,Cardiology,Section II,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Lund University Research Groups
Odening, Katja E. (författare)
Roden, Dan M. (författare)
Roberts, Jason D. (författare)
Skinner, Jonathan R. (författare)
Tfelt-Hansen, Jacob (författare)
van den Berg, Maarten P. (författare)
Olesen, Morten S. (författare)
Lambiase, Pier D. (författare)
Borggrefe, Martin (författare)
Hayashi, Kenshi (författare)
Rydberg, Annika (författare)
Umeå universitet,Pediatrik,The European Reference Network for rare, low prevalence and/or complex diseases of the heart: ERN GUARD-Heart, Amsterdam, Netherlands
Nakajima, Tadashi (författare)
Yoshinaga, Masao (författare)
Saenen, Johan B. (författare)
Kaeaeb, Stefan (författare)
Brugada, Pedro (författare)
Robyns, Tomas (författare)
Giachino, Daniela F. (författare)
Ackerman, Michael J. (författare)
Brugada, Ramon (författare)
Brugada, Josep (författare)
Gimeno, Juan R. (författare)
Hasdemir, Can (författare)
Guicheney, Pascale (författare)
Priori, Silvia G. (författare)
Schulze-Bahr, Eric (författare)
Makita, Naomasa (författare)
Schwartz, Peter J. (författare)
Shimizu, Wataru (författare)
Aiba, Takeshi (författare)
Schott, Jean-Jacques (författare)
Redon, Richard (författare)
Ohno, Seiko (författare)
Probst, Vincent (författare)
Behr, Elijah R. (författare)
Barc, Julien (författare)
Bezzina, Connie R. (författare)
Kotta, Maria Christina (författare)
Istituto Auxologico Italiano
Krapels, Ingrid P.C. (författare)
Yukioka Hospital
Kanters, Jørgen K. (författare)
University of Copenhagen
Ortuño, Cristina Gil (författare)
Hospital Virgen de la Arrixaca
Bézieau, Stéphane (författare)
University of Nantes
Škorić-Milosavljević, Doris (författare)
Academic Medical Center of University of Amsterdam (AMC)
Gourraud, Jean Baptiste (författare)
University of Nantes
visa färre...
 (creator_code:org_t)
 
Nature Publishing Group, 2021
2021
Engelska.
Ingår i: Genetics in Medicine. - : Nature Publishing Group. - 1098-3600 .- 1530-0366. ; 23:1, s. 47-58
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Purpose: Stringent variant interpretation guidelines can lead to high rates of variants of uncertain significance (VUS) for genetically heterogeneous disease like long QT syndrome (LQTS) and Brugada syndrome (BrS). Quantitative and disease-specific customization of American College of Medical Genetics and Genomics/Association for Molecular Pathology (ACMG/AMP) guidelines can address this false negative rate.Methods: We compared rare variant frequencies from 1847 LQTS (KCNQ1/KCNH2/SCN5A) and 3335 BrS (SCN5A) cases from the International LQTS/BrS Genetics Consortia to population-specific gnomAD data and developed disease-specific criteria for ACMG/AMP evidence classes-rarity (PM2/BS1 rules) and case enrichment of individual (PS4) and domain-specific (PM1) variants.Results: Rare SCN5A variant prevalence differed between European (20.8%) and Japanese (8.9%) BrS patients (p = 5.7 x 10(-18)) and diagnosis with spontaneous (28.7%) versus induced (15.8%) Brugada type 1 electrocardiogram (ECG) (p = 1.3 x 10(-13)). Ion channel transmembrane regions and specific N-terminus (KCNH2) and C-terminus (KCNQ1/KCNH2) domains were characterized by high enrichment of case variants and >95% probability of pathogenicity. Applying the customized rules, 17.4% of European BrS and 74.8% of European LQTS cases had (likely) pathogenic variants, compared with estimated diagnostic yields (case excess over gnomAD) of 19.2%/82.1%, reducing VUS prevalence to close to background rare variant frequency.Conclusion: Large case-control data sets enable quantitative implementation of ACMG/AMP guidelines and increased sensitivity for inherited arrhythmia genetic testing.

Ämnesord

MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)
LANTBRUKSVETENSKAPER  -- Bioteknologi med applikationer på växter och djur -- Genetik och förädling inom lantbruksvetenskap (hsv//swe)
AGRICULTURAL SCIENCES  -- Agricultural Biotechnology -- Genetics and Breeding (hsv//eng)
LANTBRUKSVETENSKAPER  -- Bioteknologi med applikationer på växter och djur (hsv//swe)
AGRICULTURAL SCIENCES  -- Agricultural Biotechnology (hsv//eng)

Nyckelord

variant interpretation
LQTS
Brugada
ACMG/AMP guidelines
ACMG/AMP guidelines

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Walsh, Roddy
Lahrouchi, Najim
Tadros, Rafik
Kyndt, Florence
Glinge, Charlott ...
Postema, Pieter ...
visa fler...
Amin, Ahmad S.
Nannenberg, Elin ...
Ware, James S.
Whiffin, Nicola
Mazzarotto, Fran ...
Skoric-Milosavlj ...
Krijger, Christi ...
Arbelo, Elena
Babuty, Dominiqu ...
Barajas-Martinez ...
Beckmann, Britt ...
Bezieau, Stephan ...
Bos, J. Martijn
Breckpot, Jeroen
Campuzano, Oscar
Castelletti, Sil ...
Celen, Candan
Clauss, Sebastia ...
Corveleyn, Annie ...
Crotti, Lia
Dagradi, Federic ...
de Asmundis, Car ...
Denjoy, Isabelle
Dittmann, Sven
Ellinor, Patrick ...
Ortuno, Cristina ...
Giustetto, Carla
Gourraud, Jean-B ...
Hazeki, Daisuke
Horie, Minoru
Ishikawa, Taisuk ...
Itoh, Hideki
Kaneko, Yoshiaki
Kanters, Jorgen ...
Kimoto, Hiroki
Kotta, Maria-Chr ...
Krapels, Ingrid ...
Kurabayashi, Mas ...
Lazarte, Julieta
Leenhardt, Antoi ...
Loeys, Bart L.
Lundin, Catarina
Makiyama, Takeru
Mansourati, Jacq ...
Martins, Raphael ...
Mazzanti, Andrea
Mörner, Stellan
Napolitano, Carl ...
Ohkubo, Kimie
Papadakis, Micha ...
Rudic, Boris
Molina, Maria Sa ...
Sacher, Frederic
Sahin, Hatice
Sarquella-Brugad ...
Sebastiano, Regi ...
Sharma, Sanjay
Sheppard, Mary N ...
Shimamoto, Keiko
Shoemaker, M. Be ...
Stallmeyer, Birg ...
Steinfurt, Johan ...
Tanaka, Yuji
Tester, David J.
Usuda, Keisuke
van der Zwaag, P ...
Van Dooren, Soni ...
Van Laer, Lut
Winbo, Annika
Winkel, Bo G.
Yamagata, Kenich ...
Zumhagen, Sven
Volders, Paul G. ...
Lubitz, Steven A ...
Antzelevitch, Ch ...
Platonov, Pyotr ...
Odening, Katja E ...
Roden, Dan M.
Roberts, Jason D ...
Skinner, Jonatha ...
Tfelt-Hansen, Ja ...
van den Berg, Ma ...
Olesen, Morten S ...
Lambiase, Pier D ...
Borggrefe, Marti ...
Hayashi, Kenshi
Rydberg, Annika
Nakajima, Tadash ...
Yoshinaga, Masao
Saenen, Johan B.
Kaeaeb, Stefan
Brugada, Pedro
Robyns, Tomas
Giachino, Daniel ...
Ackerman, Michae ...
Brugada, Ramon
Brugada, Josep
Gimeno, Juan R.
Hasdemir, Can
Guicheney, Pasca ...
Priori, Silvia G ...
Schulze-Bahr, Er ...
Makita, Naomasa
Schwartz, Peter ...
Shimizu, Wataru
Aiba, Takeshi
Schott, Jean-Jac ...
Redon, Richard
Ohno, Seiko
Probst, Vincent
Behr, Elijah R.
Barc, Julien
Bezzina, Connie ...
Krapels, Ingrid ...
Kanters, Jørgen ...
Ortuño, Cristina ...
Bézieau, Stéphan ...
Škorić-Milosavlj ...
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
och Medicinsk geneti ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
LANTBRUKSVETENSKAPER
LANTBRUKSVETENSK ...
och Bioteknologi med ...
och Genetik och förä ...
LANTBRUKSVETENSKAPER
LANTBRUKSVETENSK ...
och Bioteknologi med ...
Artiklar i publikationen
Genetics in Medi ...
Av lärosätet
Umeå universitet
Lunds universitet

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy