SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-24837"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-24837" > Left-sided embryoni...

Left-sided embryonic expression of the BCL-6 corepressor, BCOR, is required for vertebrate laterality determination.

Hilton, Emma N (författare)
Manson, Forbes D C (författare)
Urquhart, Jill E (författare)
visa fler...
Johnston, Jennifer J (författare)
Slavotinek, Anne M (författare)
Hedera, Peter (författare)
Stattin, Eva-Lena (författare)
Umeå universitet,Medicinsk och klinisk genetik
Nordgren, Ann (författare)
Biesecker, Leslie G (författare)
Black, Graeme C M (författare)
Slavotinek, AM (författare)
Hilton, EN (författare)
Biesecker, LG (författare)
Manson, FDC (författare)
Nordgren, A (författare)
Karolinska Institutet
Johnston, JJ (författare)
Hedera, P (författare)
Stattin, EL (författare)
Urquhart, JE (författare)
Black, GCM (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2007
2007
Engelska.
Ingår i: Human Molecular Genetics. - 0964-6906 .- 1460-2083. ; 16:14, s. 1773-1782
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Oculofaciocardiodental (OFCD) syndrome is an X-linked male lethal condition encompassing cardiac septal defects, as well as ocular and dental anomalies. The gene mutated in OFCD syndrome, the BCL-6 corepressor (BCOR), is part of a transcriptional repression complex whose transcriptional targets remain largely unknown. We reviewed cases of OFCD syndrome and identified patients exhibiting defective lateralization including dextrocardia, asplenia and intestinal malrotation, suggesting that BCOR is required in normal laterality determination. To study the function of BCOR, we used morpholino oligonucleotides (MOs) to knockdown expression of xtBcor in Xenopus tropicalis, thus creating an animal model for OFCD syndrome. The resulting tadpoles had cardiac and ocular features characteristic of OFCD syndrome. Reversed cardiac orientation and disorganized gut patterning were seen when MOs were injected into the left side of embryos, demonstrating a left-sided requirement for xtBcor in lateral determination in Xenopus. Ocular defects displayed no left-right bias and included anterior and posterior segment disorders such as microphthalmia and coloboma. Expression of xtPitx2c was shown to be downregulated when xtBcor was depleted. This identifies a pathway in which xtBcor is required for lateral specification, a process intrinsically linked to correct cardiac septal development.

Nyckelord

MEDICINE
MEDICIN
medicin
Medicine

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy