SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-27712"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-27712" > Germline mutation s...

Germline mutation screening of the Saethre-Chotzen-associated genes TWIST1 and FGFR3 in families with BRCA1/2-negative breast cancer.

Bergman, Annika (författare)
Sahlin, Pelle (författare)
Emanuelsson, Monica, (författare)
Umeå universitet, Onkologi
visa fler...
Carén, Helena (författare)
Tarnow, Peter (författare)
Martinsson, Tommy (författare)
Grönberg, Henrik (författare)
Stenman, Göran (författare)
visa färre...
2009
Engelska.
Ingår i: Scandinavian journal of plastic and reconstructive surgery and hand surgery / Nordisk plastikkirurgisk forening [and] Nordisk klubb for handkirurgi. - 1651-2073. ; 43:5, s. 251-255
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • <p>Saethre-Chotzen syndrome is one of the most common craniosynostosis syndromes. It is an autosomal dominantly inherited disorder with variable expression that is caused by germline mutations in the TWIST1 gene or more rarely in the FGFR2 or FGFR3 genes. We have previously reported that patients with Saethre-Chotzen syndrome have an increased risk of developing breast cancer. Here we have analysed a cohort of 26 women with BRCA1/2-negative hereditary breast cancer to study whether a proportion of these families might have mutations in Saethre-Chotzen-associated genes. DNA sequence analysis of TWIST1 showed no pathogenic mutations in the coding sequence in any of the 26 patients. MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification)-analysis also showed no alterations in copy numbers in any of the craniofacial disorder genes MSX2, ALX4, RUNX2, EFNB1, TWIST1, FGFR1, FGFR2,FGFR3, or FGFR4. Taken together, our findings indicate that mutations in Saethre-Chotzen-associated genes are uncommon or absent in BRCA1/2-negative patients with hereditary breast cancer.</p>

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy