SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-34690"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-34690" > Genome-wide associa...

Genome-wide association study identifies 19p13.3 (UNC13A) and 9p21.2 as susceptibility loci for sporadic amyotrophic lateral sclerosis

van Es, Michael A (författare)
Veldink, Jan H (författare)
Saris, Christiaan G J (författare)
visa fler...
Blauw, Hylke M (författare)
van Vught, Paul W J (författare)
Birve, Anna (författare)
Umeå universitet,Neurologi
Lemmens, Robin (författare)
Schelhaas, Helenius J (författare)
Groen, Ewout J N (författare)
Huisman, Mark H B (författare)
van der Kooi, Anneke J (författare)
de Visser, Marianne (författare)
Dahlberg, Caroline (författare)
Estrada, Karol (författare)
Rivadeneira, Fernando (författare)
Hofman, Albert (författare)
Zwarts, Machiel J (författare)
van Doormaal, Perry T C (författare)
Rujescu, Dan (författare)
Strengman, Eric (författare)
Giegling, Ina (författare)
Muglia, Pierandrea (författare)
Tomik, Barbara (författare)
Slowik, Agnieszka (författare)
Uitterlinden, Andre G (författare)
Hendrich, Corinna (författare)
Waibel, Stefan (författare)
Meyer, Thomas (författare)
Ludolph, Albert C (författare)
Glass, Jonathan D (författare)
Purcell, Shaun (författare)
Cichon, Sven (författare)
Nöthen, Markus M (författare)
Wichmann, H-Erich (författare)
Schreiber, Stefan (författare)
Vermeulen, Sita H H M (författare)
Kiemeney, Lambertus A (författare)
Wokke, John H J (författare)
Cronin, Simon (författare)
McLaughlin, Russell L (författare)
Hardiman, Orla (författare)
Fumoto, Katsumi (författare)
Pasterkamp, R Jeroen (författare)
Meininger, Vincent (författare)
Melki, Judith (författare)
Leigh, P Nigel (författare)
Shaw, Christopher E (författare)
Landers, John E (författare)
Al-Chalabi, Ammar (författare)
Brown, Robert H (författare)
Robberecht, Wim (författare)
Andersen, Peter M (författare)
Umeå universitet,Neurologi
Ophoff, Roel A (författare)
van den Berg, Leonard H (författare)
Nothen, MM (författare)
Glass, JD (författare)
Pasterkamp, RJ (författare)
de Visser, M (författare)
Al-Chalabi, A (författare)
Hendrich, C (författare)
Birve, A (författare)
Meyer, T (författare)
Schreiber, S (författare)
Zwarts, MJ (författare)
Hofman, A (författare)
Meininger, V (författare)
Purcell, S (författare)
Lemmens, R (författare)
Leigh, PN (författare)
Uitterlinden, AG (författare)
Vermeulen, SHHM (författare)
Estrada, K (författare)
Andersen, PM (författare)
van Doormaal, PTC (författare)
van den Berg, LH (författare)
van Es, MA (författare)
Huisman, MHB (författare)
Kiemeney, LA (författare)
Melki, J (författare)
Landers, JE (författare)
Ludolph, AC (författare)
Brown, RH (författare)
Cichon, S (författare)
Strengman, E (författare)
Rivadeneira, F (författare)
Blauw, HM (författare)
Robberecht, W (författare)
Ophoff, RA (författare)
Waibel, S (författare)
Saris, CGJ (författare)
Shaw, CE (författare)
Tomik, B (författare)
McLaughlin, RL (författare)
Schelhaas, HJ (författare)
Rujescu, D (författare)
Muglia, P (författare)
van Vught, PWJ (författare)
Hardiman, O (författare)
van der Kooi, AJ (författare)
Cronin, S (författare)
Fumoto, K (författare)
Wichmann, HE (författare)
Veldink, JH (författare)
Giegling, I (författare)
Groen, EJN (författare)
Slowik, A (författare)
Dahlberg, C (författare)
Karolinska Institutet
Wokke, JHJ (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2009
2009
Engelska.
Ingår i: Nature genetics. - 1546-1718. ; 41:10, s. 1083-1087
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • We conducted a genome-wide association study among 2,323 individuals with sporadic amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and 9,013 control subjects and evaluated all SNPs with P < 1.0 x 10(-4) in a second, independent cohort of 2,532 affected individuals and 5,940 controls. Analysis of the genome-wide data revealed genome-wide significance for one SNP, rs12608932, with P = 1.30 x 10(-9). This SNP showed robust replication in the second cohort (P = 1.86 x 10(-6)), and a combined analysis over the two stages yielded P = 2.53 x 10(-14). The rs12608932 SNP is located at 19p13.3 and maps to a haplotype block within the boundaries of UNC13A, which regulates the release of neurotransmitters such as glutamate at neuromuscular synapses. Follow-up of additional SNPs showed genome-wide significance for two further SNPs (rs2814707, with P = 7.45 x 10(-9), and rs3849942, with P = 1.01 x 10(-8)) in the combined analysis of both stages. These SNPs are located at chromosome 9p21.2, in a linkage region for familial ALS with frontotemporal dementia found previously in several large pedigrees.

Ämnesord

MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
van Es, Michael ...
Veldink, Jan H
Saris, Christiaa ...
Blauw, Hylke M
van Vught, Paul ...
Birve, Anna
visa fler...
Lemmens, Robin
Schelhaas, Helen ...
Groen, Ewout J N
Huisman, Mark H ...
van der Kooi, An ...
de Visser, Maria ...
Dahlberg, Caroli ...
Estrada, Karol
Rivadeneira, Fer ...
Hofman, Albert
Zwarts, Machiel ...
van Doormaal, Pe ...
Rujescu, Dan
Strengman, Eric
Giegling, Ina
Muglia, Pierandr ...
Tomik, Barbara
Slowik, Agnieszk ...
Uitterlinden, An ...
Hendrich, Corinn ...
Waibel, Stefan
Meyer, Thomas
Ludolph, Albert ...
Glass, Jonathan ...
Purcell, Shaun
Cichon, Sven
Nöthen, Markus M
Wichmann, H-Eric ...
Schreiber, Stefa ...
Vermeulen, Sita ...
Kiemeney, Lamber ...
Wokke, John H J
Cronin, Simon
McLaughlin, Russ ...
Hardiman, Orla
Fumoto, Katsumi
Pasterkamp, R Je ...
Meininger, Vince ...
Melki, Judith
Leigh, P Nigel
Shaw, Christophe ...
Landers, John E
Al-Chalabi, Amma ...
Brown, Robert H
Robberecht, Wim
Andersen, Peter ...
Ophoff, Roel A
van den Berg, Le ...
Nothen, MM
Glass, JD
Pasterkamp, RJ
de Visser, M
Al-Chalabi, A
Hendrich, C
Birve, A
Meyer, T
Schreiber, S
Zwarts, MJ
Hofman, A
Meininger, V
Purcell, S
Lemmens, R
Leigh, PN
Uitterlinden, AG
Vermeulen, SHHM
Estrada, K
Andersen, PM
van Doormaal, PT ...
van den Berg, LH
van Es, MA
Huisman, MHB
Kiemeney, LA
Melki, J
Landers, JE
Ludolph, AC
Brown, RH
Cichon, S
Strengman, E
Rivadeneira, F
Blauw, HM
Robberecht, W
Ophoff, RA
Waibel, S
Saris, CGJ
Shaw, CE
Tomik, B
McLaughlin, RL
Schelhaas, HJ
Rujescu, D
Muglia, P
van Vught, PWJ
Hardiman, O
van der Kooi, AJ
Cronin, S
Fumoto, K
Wichmann, HE
Veldink, JH
Giegling, I
Groen, EJN
Slowik, A
Dahlberg, C
Wokke, JHJ
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Neurologi
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
Artiklar i publikationen
Nature genetics
Av lärosätet
Umeå universitet
Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy