SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-34690"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-34690" > Genome-wide associa...

Genome-wide association study identifies 19p13.3 (UNC13A) and 9p21.2 as susceptibility loci for sporadic amyotrophic lateral sclerosis

van Es, Michael A (författare)
Veldink, Jan H (författare)
Saris, Christiaan G J (författare)
visa fler...
Blauw, Hylke M (författare)
van Vught, Paul W J (författare)
Birve, Anna, (författare)
Umeå universitet, Neurologi
Lemmens, Robin (författare)
Schelhaas, Helenius J (författare)
Groen, Ewout J N (författare)
Huisman, Mark H B (författare)
van der Kooi, Anneke J (författare)
de Visser, Marianne (författare)
Dahlberg, Caroline (författare)
Estrada, Karol (författare)
Rivadeneira, Fernando (författare)
Hofman, Albert (författare)
Zwarts, Machiel J (författare)
van Doormaal, Perry T C (författare)
Rujescu, Dan (författare)
Strengman, Eric (författare)
Giegling, Ina (författare)
Muglia, Pierandrea (författare)
Tomik, Barbara (författare)
Slowik, Agnieszka (författare)
Uitterlinden, Andre G (författare)
Hendrich, Corinna (författare)
Waibel, Stefan (författare)
Meyer, Thomas (författare)
Ludolph, Albert C (författare)
Glass, Jonathan D (författare)
Purcell, Shaun (författare)
Cichon, Sven (författare)
Nöthen, Markus M (författare)
Wichmann, H-Erich (författare)
Schreiber, Stefan (författare)
Vermeulen, Sita H H M (författare)
Kiemeney, Lambertus A (författare)
Wokke, John H J (författare)
Cronin, Simon (författare)
McLaughlin, Russell L (författare)
Hardiman, Orla (författare)
Fumoto, Katsumi (författare)
Pasterkamp, R Jeroen (författare)
Meininger, Vincent (författare)
Melki, Judith (författare)
Leigh, P Nigel (författare)
Shaw, Christopher E (författare)
Landers, John E (författare)
Al-Chalabi, Ammar (författare)
Brown, Robert H (författare)
Robberecht, Wim (författare)
Andersen, Peter M, (författare)
Umeå universitet, Neurologi
Ophoff, Roel A (författare)
van den Berg, Leonard H (författare)
Nothen, MM (författare)
visa färre...
Umeå universitet Medicinska fakulteten. Institutionen för farmakologi och klinisk neurovetenskap. Neurologi. (creator_code:org_t)
2009
Engelska.
Ingår i: Nature genetics. - 1546-1718. ; 41:10, s. 1083-1087
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • We conducted a genome-wide association study among 2,323 individuals with sporadic amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and 9,013 control subjects and evaluated all SNPs with P < 1.0 x 10(-4) in a second, independent cohort of 2,532 affected individuals and 5,940 controls. Analysis of the genome-wide data revealed genome-wide significance for one SNP, rs12608932, with P = 1.30 x 10(-9). This SNP showed robust replication in the second cohort (P = 1.86 x 10(-6)), and a combined analysis over the two stages yielded P = 2.53 x 10(-14). The rs12608932 SNP is located at 19p13.3 and maps to a haplotype block within the boundaries of UNC13A, which regulates the release of neurotransmitters such as glutamate at neuromuscular synapses. Follow-up of additional SNPs showed genome-wide significance for two further SNPs (rs2814707, with P = 7.45 x 10(-9), and rs3849942, with P = 1.01 x 10(-8)) in the combined analysis of both stages. These SNPs are located at chromosome 9p21.2, in a linkage region for familial ALS with frontotemporal dementia found previously in several large pedigrees.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy