Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning


Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-42185" > A large genome scan...

A large genome scan for rare CNVs in amyotrophic lateral sclerosis

Blauw, Hylke M (författare)
Al-Chalabi, Ammar (författare)
Andersen, Peter M, (författare)
Umeå universitet, Neurologi
visa fler...
van Vught, Paul W J (författare)
Diekstra, Frank P (författare)
van Es, Michael A (författare)
Saris, Christiaan G J (författare)
Groen, Ewout J N (författare)
van Rheenen, Wouter (författare)
Koppers, Max (författare)
Van't Slot, Ruben (författare)
Strengman, Eric (författare)
Estrada, Karol (författare)
Rivadeneira, Fernando (författare)
Hofman, Albert (författare)
Uitterlinden, Andre G (författare)
Kiemeney, Lambertus A (författare)
Vermeulen, Sita H M (författare)
Birve, Anna, (författare)
Umeå universitet, Neurologi
Waibel, Stefan (författare)
Meyer, Thomas (författare)
Cronin, Simon (författare)
McLaughlin, Russell L (författare)
Hardiman, Orla (författare)
Sapp, Peter C (författare)
Tobin, Martin D (författare)
Wain, Louise V (författare)
Tomik, Barbara (författare)
Slowik, Agnieszka (författare)
Lemmens, Robin (författare)
Rujescu, Dan (författare)
Schulte, Claudia (författare)
Gasser, Thomas (författare)
Brown, Robert H (författare)
Landers, John E (författare)
Robberecht, Wim (författare)
Ludolph, Albert C (författare)
Ophoff, Roel A (författare)
Veldink, Jan H (författare)
van den Berg, Leonard H (författare)
visa färre...
Ingår i: Human Molecular Genetics. - Oxford Journals. - 0964-6906 .- 1460-2083. ; 19:20, s. 4091-4099
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
  • <p>Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disease selectively affecting motor neurons in the brain and spinal cord. Recent genome-wide association studies (GWASs) have identified several common variants which increase disease susceptibility. In contrast, rare copy-number variants (CNVs), which have been associated with several neuropsychiatric traits, have not been studied for ALS in well-powered study populations. To examine the role of rare CNVs in ALS susceptibility, we conducted a CNV association study including over 19,000 individuals. In a genome-wide screen of 1875 cases and 8731 controls, we did not find evidence for a difference in global CNV burden between cases and controls. In our association analyses, we identified two loci that met our criteria for follow-up: the DPP6 locus (OR = 3.59, P = 6.6 × 10(-3)), which has already been implicated in ALS pathogenesis, and the 15q11.2 locus, containing NIPA1 (OR = 12.46, P = 9.3 × 10(-5)), the gene causing hereditary spastic paraparesis type 6 (HSP 6). We tested these loci in a replication cohort of 2559 cases and 5887 controls. Again, results were suggestive of association, but did not meet our criteria for independent replication: DPP6 locus: OR = 1.92, P = 0.097, pooled results: OR = 2.64, P = 1.4 × 10(-3); NIPA1: OR = 3.23, P = 0.041, pooled results: OR = 6.20, P = 2.2 × 10(-5)). Our results highlight DPP6 and NIPA1 as candidates for more in-depth studies. Unlike other complex neurological and psychiatric traits, rare CNVs with high effect size do not play a major role in ALS pathogenesis.</p>

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy