Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning


Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-42185" > A large genome scan...

  • Blauw, Hylke M (författare)

A large genome scan for rare CNVs in amyotrophic lateral sclerosis

  • Artikel/kapitelEngelska2010


  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:umu-42185
  • 10.1093/hmg/ddq323doi
  • 20685689pmid
  • urn:nbn:se:umu:diva-42185urn

Ingår i deldatabas


  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype


  • Published
  • 40
  • <p>Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disease selectively affecting motor neurons in the brain and spinal cord. Recent genome-wide association studies (GWASs) have identified several common variants which increase disease susceptibility. In contrast, rare copy-number variants (CNVs), which have been associated with several neuropsychiatric traits, have not been studied for ALS in well-powered study populations. To examine the role of rare CNVs in ALS susceptibility, we conducted a CNV association study including over 19,000 individuals. In a genome-wide screen of 1875 cases and 8731 controls, we did not find evidence for a difference in global CNV burden between cases and controls. In our association analyses, we identified two loci that met our criteria for follow-up: the DPP6 locus (OR = 3.59, P = 6.6 × 10(-3)), which has already been implicated in ALS pathogenesis, and the 15q11.2 locus, containing NIPA1 (OR = 12.46, P = 9.3 × 10(-5)), the gene causing hereditary spastic paraparesis type 6 (HSP 6). We tested these loci in a replication cohort of 2559 cases and 5887 controls. Again, results were suggestive of association, but did not meet our criteria for independent replication: DPP6 locus: OR = 1.92, P = 0.097, pooled results: OR = 2.64, P = 1.4 × 10(-3); NIPA1: OR = 3.23, P = 0.041, pooled results: OR = 6.20, P = 2.2 × 10(-5)). Our results highlight DPP6 and NIPA1 as candidates for more in-depth studies. Unlike other complex neurological and psychiatric traits, rare CNVs with high effect size do not play a major role in ALS pathogenesis.</p>

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Al-Chalabi, Ammar(SwePub:) (författare)
  • Andersen, Peter M,Umeå universitet, Neurologi(SwePub:umu) (författare)
  • van Vught, Paul W J(SwePub:) (författare)
  • Diekstra, Frank P(SwePub:) (författare)
  • van Es, Michael A(SwePub:) (författare)
  • Saris, Christiaan G J(SwePub:) (författare)
  • Groen, Ewout J N(SwePub:) (författare)
  • van Rheenen, Wouter(SwePub:) (författare)
  • Koppers, Max(SwePub:) (författare)
  • Van't Slot, Ruben(SwePub:) (författare)
  • Strengman, Eric(SwePub:) (författare)
  • Estrada, Karol(SwePub:) (författare)
  • Rivadeneira, Fernando(SwePub:) (författare)
  • Hofman, Albert(SwePub:) (författare)
  • Uitterlinden, Andre G(SwePub:) (författare)
  • Kiemeney, Lambertus A(SwePub:) (författare)
  • Vermeulen, Sita H M(SwePub:) (författare)
  • Birve, Anna,Umeå universitet, Neurologi(SwePub:umu) (författare)
  • Waibel, Stefan(SwePub:) (författare)
  • Meyer, Thomas(SwePub:) (författare)
  • Cronin, Simon(SwePub:) (författare)
  • McLaughlin, Russell L(SwePub:) (författare)
  • Hardiman, Orla(SwePub:) (författare)
  • Sapp, Peter C(SwePub:) (författare)
  • Tobin, Martin D(SwePub:) (författare)
  • Wain, Louise V(SwePub:) (författare)
  • Tomik, Barbara(SwePub:) (författare)
  • Slowik, Agnieszka(SwePub:) (författare)
  • Lemmens, Robin(SwePub:) (författare)
  • Rujescu, Dan(SwePub:) (författare)
  • Schulte, Claudia(SwePub:) (författare)
  • Gasser, Thomas(SwePub:) (författare)
  • Brown, Robert H(SwePub:) (författare)
  • Landers, John E(SwePub:) (författare)
  • Robberecht, Wim(SwePub:) (författare)
  • Ludolph, Albert C(SwePub:) (författare)
  • Ophoff, Roel A(SwePub:) (författare)
  • Veldink, Jan H(SwePub:) (författare)
  • van den Berg, Leonard H(SwePub:) (författare)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Human Molecular GeneticsOxford Journals0964-69061460-208319:20, s. 4091-4099


Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy