SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-51046"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-51046" > The modulation of A...

The modulation of Amyotrophic Lateral Sclerosis risk by Ataxin-2 intermediate polyglutamine expansions is a specific effect

Gispert, Suzana (författare)
Kurz, Alexander (författare)
Waibel, Stefan (författare)
visa fler...
Bauer, Peter (författare)
Liepelt, Inga (författare)
Geisen, Christof (författare)
Gitler, Aaron D. (författare)
Becker, Tim (författare)
Weber, Markus (författare)
Berg, Daniela (författare)
Andersen, Peter M. (författare)
Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap
Krueger, Rejko (författare)
Riess, Olaf (författare)
Ludolph, Albert C. (författare)
Auburger, Georg (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
Elsevier, 2012
2012
Engelska.
Ingår i: Neurobiology of Disease. - : Elsevier. - 0969-9961 .- 1095-953X. ; 45:1, s. 356-361
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Full expansions of the polyglutamine domain (polyQ >= 34) within the polysome-associated protein ataxin-2 (ATXN2) are the cause of a multi-system neurodegenerative disorder, which usually presents as a Spino-Cerebellar Ataxia and is therefore known as SCA2, but may rarely manifest as Levodopa-responsive Parkinson syndrome or as motor neuron disease. Intermediate expansions (27 <= polyQ <= 33) were reported to modify the risk of Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS). We have now tested the reproducibility and the specificity of this observation. In 559 independent ALS patients from Central Europe, the association of ATXN2 expansions (30 <= polyQ <= 35) with ALS was highly significant. The study of 1490 patients with Parkinson's disease (PD) showed an enrichment of ATXN2 alleles 27/28 in a subgroup with familial cases, but the overall risk of sporadic PD was unchanged. No association was found between polyQ expansions in Ataxin-3 (ATXN3) and ALS risk. These data indicate a specific interaction between ATXN2 expansions and the causes of ALS, possibly through altered RNA-processing as a common pathogenic factor. (C) 2011 Elsevier Inc. All rights reserved.

Ämnesord

MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

Ataxin-2
Ataxin-3
Spinocerebellar Ataxia type 2
Motor neuron disease
Amyotrophic Lateral Sclerosis
Parkinson's disease
RNA-processing

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy