SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-51465"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-51465" > A yeast functional ...

A yeast functional screen predicts new candidate ALS disease genes

Couthouis, Julien (författare)
Hart, Michael P (författare)
Shorter, James (författare)
visa fler...
DeJesus-Hernandez, Mariely (författare)
Erion, Renske (författare)
Oristano, Rachel (författare)
Liu, Annie X (författare)
Ramos, Daniel (författare)
Jethava, Niti (författare)
Hosangadi, Divya (författare)
Epstein, James (författare)
Chiang, Ashley (författare)
Diaz, Zamia (författare)
Nakaya, Tadashi (författare)
Ibrahim, Fadia (författare)
Kim, Hyung-Jun (författare)
Solski, Jennifer A (författare)
Williams, Kelly L (författare)
Mojsilovic-Petrovic, Jelena (författare)
Ingre, Caroline (författare)
Umeå universitet,Neurologi
Boylan, Kevin (författare)
Graff-Radford, Neill R (författare)
Dickson, Dennis W (författare)
Clay-Falcone, Dana (författare)
Elman, Lauren (författare)
McCluskey, Leo (författare)
Greene, Robert (författare)
Kalb, Robert G (författare)
Lee, Virginia M-Y (författare)
Trojanowski, John Q (författare)
Ludolph, Albert (författare)
Robberecht, Wim (författare)
Andersen, Peter M (författare)
Umeå universitet,Neurologi
Nicholson, Garth A (författare)
Blair, Ian P (författare)
King, Oliver D (författare)
Bonini, Nancy M (författare)
Van Deerlin, Vivianna (författare)
Rademakers, Rosa (författare)
Mourelatos, Zissimos (författare)
Gitler, Aaron D (författare)
McCluskey, L (författare)
Solski, JA (författare)
Van Deerlin, V (författare)
Ludolph, A (författare)
Chiang, A (författare)
Shorter, J (författare)
Diaz, Z (författare)
Mojsilovic-Petrovic, J (författare)
Kalb, RG (författare)
Oristano, R (författare)
Andersen, PM (författare)
King, OD (författare)
Lee, VMY (författare)
Kim, HJ (författare)
Liu, AX (författare)
Nakaya, T (författare)
Elman, L (författare)
Blair, IP (författare)
Couthouis, J (författare)
Epstein, J (författare)
Rademakers, R (författare)
Robberecht, W (författare)
Trojanowski, JQ (författare)
Boylan, K (författare)
Erion, R (författare)
Hosangadi, D (författare)
Ramos, D (författare)
Gitler, AD (författare)
Jethava, N (författare)
Mourelatos, Z (författare)
Nicholson, GA (författare)
DeJesus-Hernandez, M (författare)
Ingre, C (författare)
Karolinska Institutet
Graff-Radford, NR (författare)
Bonini, NM (författare)
Ibrahim, F (författare)
Hart, MP (författare)
Clay-Falcone, D (författare)
Greene, R (författare)
Dickson, DW (författare)
Williams, KL (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2011
2011
Engelska.
Ingår i: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. - 0027-8424 .- 1091-6490. ; 108:52, s. 20881-20890
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a devastating and universally fatal neurodegenerative disease. Mutations in two related RNA-binding proteins, TDP-43 and FUS, that harbor prion-like domains, cause some forms of ALS. There are at least 213 human proteins harboring RNA recognition motifs, including FUS and TDP-43, raising the possibility that additional RNA-binding proteins might contribute to ALS pathogenesis. We performed a systematic survey of these proteins to find additional candidates similar to TDP-43 and FUS, followed by bioinformatics to predict prion-like domains in a subset of them. We sequenced one of the segenes, TAF15, in patients with ALS and identified missense variants, which were absent in a large number of healthy controls. These disease-associated variants of TAF15 caused formation of cytoplasmic foci when expressed in primary cultures of spinal cord neurons. Very similar to TDP-43 and FUS, TAF15 aggregated in vitro and conferred neurodegeneration in Drosophila, with the ALS-linked variants having amore severe effect than wild type. Immunohistochemistry of postmortem spinal cord tissue revealed mislocalization of TAF15 in motor neurons of patients with ALS. We propose that aggregation-prone RNA-binding proteins might contribute very broadly to ALS pathogenesis and the genes identified in our yeast functional screen, coupled with prion-like domain prediction analysis, now provide a powerful resource to facilitate ALS disease gene discovery.

Ämnesord

MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Neurosciences (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Neurovetenskaper (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

amyotrophic-lateral-sclerosis; frontotemporal lobar degeneration; drosophila model; fus mutations; tdp-43 proteinopathy; amyloid pores; wild-type; toxicity; neurodegeneration; aggregation

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Couthouis, Julie ...
Hart, Michael P
Shorter, James
DeJesus-Hernande ...
Erion, Renske
Oristano, Rachel
visa fler...
Liu, Annie X
Ramos, Daniel
Jethava, Niti
Hosangadi, Divya
Epstein, James
Chiang, Ashley
Diaz, Zamia
Nakaya, Tadashi
Ibrahim, Fadia
Kim, Hyung-Jun
Solski, Jennifer ...
Williams, Kelly ...
Mojsilovic-Petro ...
Ingre, Caroline
Boylan, Kevin
Graff-Radford, N ...
Dickson, Dennis ...
Clay-Falcone, Da ...
Elman, Lauren
McCluskey, Leo
Greene, Robert
Kalb, Robert G
Lee, Virginia M- ...
Trojanowski, Joh ...
Ludolph, Albert
Robberecht, Wim
Andersen, Peter ...
Nicholson, Garth ...
Blair, Ian P
King, Oliver D
Bonini, Nancy M
Van Deerlin, Viv ...
Rademakers, Rosa
Mourelatos, Ziss ...
Gitler, Aaron D
McCluskey, L
Solski, JA
Van Deerlin, V
Ludolph, A
Chiang, A
Shorter, J
Diaz, Z
Mojsilovic-Petro ...
Kalb, RG
Oristano, R
Andersen, PM
King, OD
Lee, VMY
Kim, HJ
Liu, AX
Nakaya, T
Elman, L
Blair, IP
Couthouis, J
Epstein, J
Rademakers, R
Robberecht, W
Trojanowski, JQ
Boylan, K
Erion, R
Hosangadi, D
Ramos, D
Gitler, AD
Jethava, N
Mourelatos, Z
Nicholson, GA
DeJesus-Hernande ...
Ingre, C
Graff-Radford, N ...
Bonini, NM
Ibrahim, F
Hart, MP
Clay-Falcone, D
Greene, R
Dickson, DW
Williams, KL
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
och Neurovetenskaper
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
Artiklar i publikationen
Proceedings of t ...
Av lärosätet
Umeå universitet
Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy