SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-51465"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-51465" > A yeast functional ...

A yeast functional screen predicts new candidate ALS disease genes

Couthouis, Julien (författare)
Hart, Michael P (författare)
Shorter, James (författare)
visa fler...
DeJesus-Hernandez, Mariely (författare)
Erion, Renske (författare)
Oristano, Rachel (författare)
Liu, Annie X (författare)
Ramos, Daniel (författare)
Jethava, Niti (författare)
Hosangadi, Divya (författare)
Epstein, James (författare)
Chiang, Ashley (författare)
Diaz, Zamia (författare)
Nakaya, Tadashi (författare)
Ibrahim, Fadia (författare)
Kim, Hyung-Jun (författare)
Solski, Jennifer A (författare)
Williams, Kelly L (författare)
Mojsilovic-Petrovic, Jelena (författare)
Ingre, Caroline (författare)
Umeå universitet,Neurologi
Boylan, Kevin (författare)
Graff-Radford, Neill R (författare)
Dickson, Dennis W (författare)
Clay-Falcone, Dana (författare)
Elman, Lauren (författare)
McCluskey, Leo (författare)
Greene, Robert (författare)
Kalb, Robert G (författare)
Lee, Virginia M-Y (författare)
Trojanowski, John Q (författare)
Ludolph, Albert (författare)
Robberecht, Wim (författare)
Andersen, Peter M (författare)
Umeå universitet,Neurologi
Nicholson, Garth A (författare)
Blair, Ian P (författare)
King, Oliver D (författare)
Bonini, Nancy M (författare)
Van Deerlin, Vivianna (författare)
Rademakers, Rosa (författare)
Mourelatos, Zissimos (författare)
Gitler, Aaron D (författare)
Clay-Falcone, D (författare)
Shorter, J (författare)
Williams, KL (författare)
Diaz, Z (författare)
Rademakers, R (författare)
Nicholson, GA (författare)
Blair, IP (författare)
Bonini, NM (författare)
Chiang, A (författare)
Epstein, J (författare)
McCluskey, L (författare)
Hosangadi, D (författare)
Oristano, R (författare)
DeJesus-Hernandez, M (författare)
Elman, L (författare)
Mojsilovic-Petrovic, J (författare)
King, OD (författare)
Ingre, C (författare)
Karolinska Institutet
Ramos, D (författare)
Couthouis, J (författare)
Solski, JA (författare)
Andersen, PM (författare)
Ibrahim, F (författare)
Kim, HJ (författare)
Graff-Radford, NR (författare)
Hart, MP (författare)
Ludolph, A (författare)
Jethava, N (författare)
Robberecht, W (författare)
Boylan, K (författare)
Dickson, DW (författare)
Lee, VMY (författare)
Kalb, RG (författare)
Gitler, AD (författare)
Trojanowski, JQ (författare)
Mourelatos, Z (författare)
Erion, R (författare)
Nakaya, T (författare)
Liu, AX (författare)
Van Deerlin, V (författare)
Greene, R (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2011
2011
Engelska.
Ingår i: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. - 0027-8424 .- 1091-6490. ; 108:52, s. 20881-20890
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a devastating and universally fatal neurodegenerative disease. Mutations in two related RNA-binding proteins, TDP-43 and FUS, that harbor prion-like domains, cause some forms of ALS. There are at least 213 human proteins harboring RNA recognition motifs, including FUS and TDP-43, raising the possibility that additional RNA-binding proteins might contribute to ALS pathogenesis. We performed a systematic survey of these proteins to find additional candidates similar to TDP-43 and FUS, followed by bioinformatics to predict prion-like domains in a subset of them. We sequenced one of the segenes, TAF15, in patients with ALS and identified missense variants, which were absent in a large number of healthy controls. These disease-associated variants of TAF15 caused formation of cytoplasmic foci when expressed in primary cultures of spinal cord neurons. Very similar to TDP-43 and FUS, TAF15 aggregated in vitro and conferred neurodegeneration in Drosophila, with the ALS-linked variants having amore severe effect than wild type. Immunohistochemistry of postmortem spinal cord tissue revealed mislocalization of TAF15 in motor neurons of patients with ALS. We propose that aggregation-prone RNA-binding proteins might contribute very broadly to ALS pathogenesis and the genes identified in our yeast functional screen, coupled with prion-like domain prediction analysis, now provide a powerful resource to facilitate ALS disease gene discovery.

Ämnesord

MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Neurosciences (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Neurovetenskaper (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

amyotrophic-lateral-sclerosis; frontotemporal lobar degeneration; drosophila model; fus mutations; tdp-43 proteinopathy; amyloid pores; wild-type; toxicity; neurodegeneration; aggregation

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Couthouis, Julie ...
Hart, Michael P
Shorter, James
DeJesus-Hernande ...
Erion, Renske
Oristano, Rachel
visa fler...
Liu, Annie X
Ramos, Daniel
Jethava, Niti
Hosangadi, Divya
Epstein, James
Chiang, Ashley
Diaz, Zamia
Nakaya, Tadashi
Ibrahim, Fadia
Kim, Hyung-Jun
Solski, Jennifer ...
Williams, Kelly ...
Mojsilovic-Petro ...
Ingre, Caroline
Boylan, Kevin
Graff-Radford, N ...
Dickson, Dennis ...
Clay-Falcone, Da ...
Elman, Lauren
McCluskey, Leo
Greene, Robert
Kalb, Robert G
Lee, Virginia M- ...
Trojanowski, Joh ...
Ludolph, Albert
Robberecht, Wim
Andersen, Peter ...
Nicholson, Garth ...
Blair, Ian P
King, Oliver D
Bonini, Nancy M
Van Deerlin, Viv ...
Rademakers, Rosa
Mourelatos, Ziss ...
Gitler, Aaron D
Clay-Falcone, D
Shorter, J
Williams, KL
Diaz, Z
Rademakers, R
Nicholson, GA
Blair, IP
Bonini, NM
Chiang, A
Epstein, J
McCluskey, L
Hosangadi, D
Oristano, R
DeJesus-Hernande ...
Elman, L
Mojsilovic-Petro ...
King, OD
Ingre, C
Ramos, D
Couthouis, J
Solski, JA
Andersen, PM
Ibrahim, F
Kim, HJ
Graff-Radford, N ...
Hart, MP
Ludolph, A
Jethava, N
Robberecht, W
Boylan, K
Dickson, DW
Lee, VMY
Kalb, RG
Gitler, AD
Trojanowski, JQ
Mourelatos, Z
Erion, R
Nakaya, T
Liu, AX
Van Deerlin, V
Greene, R
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
och Neurovetenskaper
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
Artiklar i publikationen
Proceedings of t ...
Av lärosätet
Umeå universitet
Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy