SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-53107"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-53107" > UNC13A is a modifie...

UNC13A is a modifier of survival in amyotrophic lateral sclerosis

Diekstra, Frank P. (författare)
van Vught, Paul W. J. (författare)
van Rheenen, Wouter (författare)
visa fler...
Koppers, Max (författare)
Pasterkamp, R. Jeroen (författare)
van Es, Michael A. (författare)
Schelhaas, Helenius J. (författare)
de Visser, Marianne (författare)
Robberecht, Wim (författare)
van Damme, Philip (författare)
Andersen, Peter M. (författare)
Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap
van den Berg, Leonard H. (författare)
Veldink, Jan H. (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
Elsevier, 2012
2012
Engelska.
Ingår i: Neurobiology of Aging. - : Elsevier. - 0197-4580 .- 1558-1497. ; 33:3, s. 630.e3-630.e8
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • A large genome-wide screen in patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis (ALS) showed that the common variant rs12608932 in gene UNC13A was associated with disease susceptibility. UNC13A regulates the release of neurotransmitters, including glutamate. Genetic risk factors that, in addition, modify survival, provide promising therapeutic targets in ALS, a disease whose etiology remains largely elusive. We examined whether UNC13A was associated with survival of ALS patients in a cohort of 450 sporadic ALS patients and 524 unaffected controls from a population-based study of ALS in The Netherlands. Additionally, survival data were collected from individuals of Dutch, Belgian, or Swedish descent (1767 cases, 1817 controls) who had participated in a previously published genome-wide association study of ALS. We related survival to rs12608932 genotype. In both cohorts, the minor allele of rs12608932 in UNC13A was not only associated with susceptibility but also with shorter survival of ALS patients. Our results further corroborate the role of UNC13A in ALS pathogenesis. (C) 2012 Elsevier Inc. All rights reserved.

Ämnesord

MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)
UNC13A
rs12608932
Survival

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy