SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-57322"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-57322" > Ataxin-2 intermedia...

Ataxin-2 intermediate-length polyglutamine expansions in European ALS patients

Lee, Teresa (författare)
Li, Yun R (författare)
Ingre, Caroline (författare)
Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap
visa fler...
Weber, Markus (författare)
Grehl, Torsten (författare)
Gredal, Ole (författare)
de Carvalho, Mamede (författare)
Meyer, Thomas (författare)
Tysnes, Ole-Björn (författare)
Auburger, Georg (författare)
Gispert, Suzana (författare)
Bonini, Nancy M (författare)
Andersen, Peter M (författare)
Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap
Gitler, Aaron D (författare)
Andersen, PM (författare)
Gitler, AD (författare)
Auburger, G (författare)
Lee, T (författare)
Grehl, T (författare)
de Carvalho, M (författare)
Li, YR (författare)
Gredal, O (författare)
Tysnes, OB (författare)
Ingre, C (författare)
Karolinska Institutet
Weber, M (författare)
Meyer, T (författare)
Bonini, NM (författare)
Gispert, S (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2011
2011
Engelska.
Ingår i: Human Molecular Genetics. - 0964-6906 .- 1460-2083. ; 20:9, s. 1697-1700
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal adult-onset neurodegenerative disease primarily affecting motor neurons. We recently identified intermediate-length polyglutamine (polyQ) expansions (27-33 Qs) in ataxin 2 as a genetic risk factor for sporadic ALS in North American ALS patients. To extend these findings, we assessed the ataxin 2 polyQ repeat length in 1294 European ALS patients and 679 matched healthy controls. We observed a significant association between polyQ expansions and ALS (>30 Qs; P= 6.2 × 10(-3)). Thus, intermediate-length ataxin 2 polyQ repeat expansions are associated with increased risk for ALS also in the European cohort. The specific polyQ length cutoff, however, appears to vary between different populations, with longer repeat lengths showing a clear association. Our findings support the hypothesis that ataxin 2 plays an important role in predisposing to ALS and that polyQ expansions in ataxin 2 are a significant risk factor for the disease.

Ämnesord

MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy