SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-60064"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-60064" > ALSoD :

ALSoD : A user-friendly online bioinformatics tool for amyotrophic lateral sclerosis genetics

Abel, Olubunmi (författare)
Powell, John F. (författare)
Andersen, Peter M. (författare)
Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap
visa fler...
Al-Chalabi, Ammar (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
Hoboken, NJ : Wiley-Blackwell, 2012
2012
Engelska.
Ingår i: Human Mutation. - Hoboken, NJ : Wiley-Blackwell. - 1059-7794 .- 1098-1004. ; 33:9, s. 1345-1351
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is the commonest adult onset motor neuron disease, with a peak age of onset in the seventh decade. With advances in genetic technology, there is an enormous increase in the volume of genetic data produced, and a corresponding need for storage, analysis, and interpretation, particularly as our understanding of the relationships between genotype and phenotype mature. Here, we present a system to enable this in the form of the ALS Online Database (ALSoD at http://alsod.iop.kcl.ac.uk), a freely available database that has been transformed from a single gene storage facility recording mutations in the SOD1 gene to a multigene ALS bioinformatics repository and analytical instrument combining genotype, phenotype, and geographical information with associated analysis tools. These include a comparison tool to evaluate genes side by side or jointly with user configurable features, a pathogenicity prediction tool using a combination of computational approaches to distinguish variants with nonfunctional characteristics from disease-associated mutations with more dangerous consequences, and a credibility tool to enable ALS researchers to objectively assess the evidence for gene causation in ALS. Furthermore, integration of external tools, systems for feedback, annotation by users, and two-way links to collaborators hosting complementary databases further enhance the functionality of ALSoD. Hum Mutat 33:1345-1351, 2012. (c) 2012 Wiley Periodicals, Inc.

Ämnesord

MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

ALSoD
amyotrophic lateral sclerosis
Web-bases
database
genetics
motor neuron disease

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Abel, Olubunmi
Powell, John F.
Andersen, Peter ...
Al-Chalabi, Amma ...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
och Medicinsk geneti ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
Artiklar i publikationen
Human Mutation
Av lärosätet
Umeå universitet

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy