SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-61788"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-61788" > New susceptibility ...

New susceptibility loci associated with kidney disease in type 1 diabetes

Sandholm, Niina (författare)
Salem, Rany M. (författare)
McKnight, Amy Jayne (författare)
visa fler...
Brennan, Eoin P. (författare)
Forsblom, Carol (författare)
Isakova, Tamara (författare)
McKay, Gareth J. (författare)
Williams, Winfred W. (författare)
Sadlier, Denise M. (författare)
Makinen, Ville-Petteri (författare)
Swan, Elizabeth J. (författare)
Palmer, Cameron (författare)
Boright, Andrew P. (författare)
Ahlqvist, Emma (författare)
Deshmukh, Harshal A. (författare)
Keller, Benjamin J. (författare)
Huang, Huateng (författare)
Ahola, Aila J. (författare)
Fagerholm, Emma (författare)
Gordin, Daniel (författare)
Harjutsalo, Valma (författare)
He, Bing (författare)
Heikkila, Outi (författare)
Hietala, Kustaa (författare)
Kyto, Janne (författare)
Lahermo, Paivi (författare)
Lehto, Markku (författare)
Lithovius, Raija (författare)
Osterholm, Anne-May (författare)
Parkkonen, Maija (författare)
Pitkaniemi, Janne (författare)
Rosengard-Barlund, Milla (författare)
Saraheimo, Markku (författare)
Sarti, Cinzia (författare)
Soderlund, Jenny (författare)
Soro-Paavonen, Aino (författare)
Syreeni, Anna (författare)
Thorn, Lena M. (författare)
Tikkanen, Heikki (författare)
Tolonen, Nina (författare)
Tryggvason, Karl (författare)
Tuomilehto, Jaakko (författare)
Waden, Johan (författare)
Gill, Geoffrey V. (författare)
Prior, Sarah (författare)
Guiducci, Candace (författare)
Mirel, Daniel B. (författare)
Taylor, Andrew (författare)
Hosseini, S. Mohsen (författare)
Parving, Hans-Henrik (författare)
Rossing, Peter (författare)
Tarnow, Lise (författare)
Ladenvall, Claes (författare)
Alhenc-Gelas, Francois (författare)
Lefebvre, Pierre (författare)
Rigalleau, Vincent (författare)
Roussel, Ronan (författare)
Tregouet, David-Alexandre (författare)
Maestroni, Anna (författare)
Maestroni, Silvia (författare)
Falhammar, Henrik (författare)
Gu, Tianwei (författare)
Mollsten, Anna, (författare)
Umeå universitet, Pediatrik
Cimponeriu, Danut (författare)
Ioana, Mihai (författare)
Mota, Maria (författare)
Mota, Eugen (författare)
Serafinceanu, Cristian (författare)
Stavarachi, Monica (författare)
Hanson, Robert L. (författare)
Nelson, Robert G. (författare)
Kretzler, Matthias (författare)
Colhoun, Helen M. (författare)
Panduru, Nicolae Mircea (författare)
Gu, Harvest F. (författare)
Brismar, Kerstin (författare)
Zerbini, Gianpaolo (författare)
Hadjadj, Samy (författare)
Marre, Michel (författare)
Groop, Leif (författare)
Lajer, Maria (författare)
Bull, Shelley B. (författare)
Waggott, Daryl (författare)
Paterson, Andrew D. (författare)
Savage, David A. (författare)
Bain, Stephen C. (författare)
Martin, Finian (författare)
Hirschhorn, Joel N. (författare)
Godson, Catherine (författare)
Florez, Jose C. (författare)
Groop, Per-Henrik (författare)
Maxwell, Alexander P. (författare)
visa färre...
2012
Engelska.
Ingår i: PLOS Genetics. - San Francisco, USA : Public Library of Science, PLOS. - 1553-7390 .- 1553-7404. ; 8:9, s. e1002921
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • <p>Diabetic kidney disease, or diabetic nephropathy (DN), is a major complication of diabetes and the leading cause of end-stage renal disease (ESRD) that requires dialysis treatment or kidney transplantation. In addition to the decrease in the quality of life, DN accounts for a large proportion of the excess mortality associated with type 1 diabetes (T1D). Whereas the degree of glycemia plays a pivotal role in DN, a subset of individuals with poorly controlled T1D do not develop DN. Furthermore, strong familial aggregation supports genetic susceptibility to DN. However, the genes and the molecular mechanisms behind the disease remain poorly understood, and current therapeutic strategies rarely result in reversal of DN. In the GEnetics of Nephropathy: an International Effort (GENIE) consortium, we have undertaken a meta-analysis of genomewide association studies (GWAS) of T1D DN comprising similar to 2.4 million single nucleotide polymorphisms (SNPs) imputed in 6,691 individuals. After additional genotyping of 41 top ranked SNPs representing 24 independent signals in 5,873 individuals, combined meta-analysis revealed association of two SNPs with ESRD: rs7583877 in the AFF3 gene (P = 1.2 x 10(-8)) and an intergenic SNP on chromosome 15q26 between the genes RGMA and MCTP2, rs12437854 (P = 2.0 x 10(-9)). Functional data suggest that AFF3 influences renal tubule fibrosis via the transforming growth factor-beta (TGF-beta 1) pathway. The strongest association with DN as a primary phenotype was seen for an intronic SNP in the ERBB4 gene (rs7588550, P = 2.1 x 10(-7)), a gene with type 2 diabetes DN differential expression and in the same intron as a variant with cis-eQTL expression of ERBB4. All these detected associations represent new signals in the pathogenesis of DN.</p>

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Hälsovetenskaper -- Folkhälsovetenskap, global hälsa, socialmedicin och epidemiologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Health Sciences -- Public Health, Global Health, Social Medicine and Epidemiology (hsv//eng)

Nyckelord

GENOME-WIDE ASSOCIATION
RENAL-FUNCTION
NATURAL-HISTORY
COLLAGEN CHAINS
AF4/FMR2 FAMILY
GROWTH-FACTOR
NEPHROPATHY
EXPRESSION
RISK
GENE
genetik
Genetics

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Sandholm, Niina
Salem, Rany M.
McKnight, Amy Ja ...
Brennan, Eoin P.
Forsblom, Carol
Isakova, Tamara
visa fler...
McKay, Gareth J.
Williams, Winfre ...
Sadlier, Denise ...
Makinen, Ville-P ...
Swan, Elizabeth ...
Palmer, Cameron
Boright, Andrew ...
Ahlqvist, Emma
Deshmukh, Harsha ...
Keller, Benjamin ...
Huang, Huateng
Ahola, Aila J.
Fagerholm, Emma
Gordin, Daniel
Harjutsalo, Valm ...
He, Bing
Heikkila, Outi
Hietala, Kustaa
Kyto, Janne
Lahermo, Paivi
Lehto, Markku
Lithovius, Raija
Osterholm, Anne- ...
Parkkonen, Maija
Pitkaniemi, Jann ...
Rosengard-Barlun ...
Saraheimo, Markk ...
Sarti, Cinzia
Soderlund, Jenny
Soro-Paavonen, A ...
Syreeni, Anna
Thorn, Lena M.
Tikkanen, Heikki
Tolonen, Nina
Tryggvason, Karl
Tuomilehto, Jaak ...
Waden, Johan
Gill, Geoffrey V ...
Prior, Sarah
Guiducci, Candac ...
Mirel, Daniel B.
Taylor, Andrew
Hosseini, S. Moh ...
Parving, Hans-He ...
Rossing, Peter
Tarnow, Lise
Ladenvall, Claes
Alhenc-Gelas, Fr ...
Lefebvre, Pierre
Rigalleau, Vince ...
Roussel, Ronan
Tregouet, David- ...
Maestroni, Anna
Maestroni, Silvi ...
Falhammar, Henri ...
Gu, Tianwei
Mollsten, Anna
Cimponeriu, Danu ...
Ioana, Mihai
Mota, Maria
Mota, Eugen
Serafinceanu, Cr ...
Stavarachi, Moni ...
Hanson, Robert L ...
Nelson, Robert G ...
Kretzler, Matthi ...
Colhoun, Helen M ...
Panduru, Nicolae ...
Gu, Harvest F.
Brismar, Kerstin
Zerbini, Gianpao ...
Hadjadj, Samy
Marre, Michel
Groop, Leif
Lajer, Maria
Bull, Shelley B.
Waggott, Daryl
Paterson, Andrew ...
Savage, David A.
Bain, Stephen C.
Martin, Finian
Hirschhorn, Joel ...
Godson, Catherin ...
Florez, Jose C.
Groop, Per-Henri ...
Maxwell, Alexand ...
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Hälsovetenskaper
och Folkhälsovetensk ...
Artiklar i publikationen
PLOS Genetics
Av lärosätet
Umeå universitet

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy