SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-64446"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-64446" > The C9ORF72 expansi...

The C9ORF72 expansion mutation is a common cause of ALS+/-FTD in Europe and has a single founder

Smith, Bradley N. (författare)
Newhouse, Stephen (författare)
Shatunov, Aleksey (författare)
visa fler...
Vance, Caroline (författare)
Topp, Simon (författare)
Johnson, Lauren (författare)
Miller, Jack (författare)
Lee, Younbok (författare)
Troakes, Claire (författare)
Scott, Kirsten M. (författare)
Jones, Ashley (författare)
Gray, Ian (författare)
Wright, Jamie (författare)
Hortobagyi, Tibor (författare)
Al-Sarraj, Safa (författare)
Rogelj, Boris (författare)
Powell, John (författare)
Lupton, Michelle (författare)
Lovestone, Simon (författare)
Sapp, Peter C. (författare)
Weber, Markus (författare)
Nestor, Peter J. (författare)
Schelhaas, Helenius J. (författare)
ten Asbroek, Anneloor A. L. M. (författare)
Silani, Vincenzo (författare)
Gellera, Cinzia (författare)
Taroni, Franco (författare)
Ticozzi, Nicola (författare)
Van den Berg, Leonard (författare)
Veldink, Jan (författare)
Van Damme, Phillip (författare)
Robberecht, Wim (författare)
Shaw, Pamela J. (författare)
Kirby, Janine (författare)
Pall, Hardev (författare)
Morrison, Karen E. (författare)
Morris, Alex (författare)
de Belleroche, Jacqueline (författare)
de Jong, J. M. B. Vianney (författare)
Baas, Frank (författare)
Andersen, Peter M. (författare)
Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap
Landers, John (författare)
Brown, Robert H., Jr. (författare)
Weale, Michael E. (författare)
Al-Chalabi, Ammar (författare)
Shaw, Christopher E. (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
London : Nature Publishing Group, 2013
2013
Engelska.
Ingår i: European Journal of Human Genetics. - London : Nature Publishing Group. - 1018-4813 .- 1476-5438. ; 21:1, s. 102-108
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • A massive hexanucleotide repeat expansion mutation (HREM) in C9ORF72 has recently been linked to amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia (FTD). Here we describe the frequency, origin and stability of this mutation in ALS+/-FTD from five European cohorts (total n = 1347). Single-nucleotide polymorphisms defining the risk haplotype in linked kindreds were genotyped in cases (n = 434) and controls (n = 856). Haplotypes were analysed using PLINK and aged using DMLE+. In a London clinic cohort, the HREM was the most common mutation in familial ALS+/-FTD: C9ORF72 29/112 (26%), SOD1 27/112 (24%), TARDBP 1/112 (1%) and FUS 4/112 (4%) and detected in 13/216 (6%) of unselected sporadic ALS cases but was rare in controls (3/856, 0.3%). HREM prevalence was high for familial ALS+/-FTD throughout Europe: Belgium 19/22 (86%), Sweden 30/41 (73%), the Netherlands 10/27 (37%) and Italy 4/20 (20%). The HREM did not affect the age at onset or survival of ALS patients. Haplotype analysis identified a common founder in all 137 HREM carriers that arose around 6300 years ago. The haplotype from which the HREM arose is intrinsically unstable with an increased number of repeats (average 8, compared with 2 for controls, P<10(-8)). We conclude that the HREM has a single founder and is the most common mutation in familial and sporadic ALS in Europe.

Ämnesord

MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

ALS
common founder
C9ORF72

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy