SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-79270"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-79270" > Credibility analysi...

Credibility analysis of putative disease-causing genes using bioinformatics

Abel, Olubunmi (författare)
Powell, John F (författare)
Andersen, Peter M (författare)
Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap
visa fler...
Al-Chalabi, Ammar (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2013
2013
Engelska.
Ingår i: PLOS ONE. - 1932-6203. ; 8:6, s. e64899-
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Background: Genetic studies are challenging in many complex diseases, particularly those with limited diagnostic certainty, low prevalence or of old age. The result is that genes may be reported as disease-causing with varying levels of evidence, and in some cases, the data may be so limited as to be indistinguishable from chance findings. When there are large numbers of such genes, an objective method for ranking the evidence is useful. Using the neurodegenerative and complex disease amyotrophic lateral sclerosis (ALS) as a model, and the disease-specific database ALSoD, the objective is to develop a method using publicly available data to generate a credibility score for putative disease-causing genes.Methods: Genes with at least one publication suggesting involvement in adult onset familial ALS were collated following an exhaustive literature search. SQL was used to generate a score by extracting information from the publications and combined with a pathogenicity analysis using bioinformatics tools. The resulting score allowed us to rank genes in order of credibility. To validate the method, we compared the objective ranking with a rank generated by ALS genetics experts. Spearman's Rho was used to compare rankings generated by the different methods.Results: The automated method ranked ALS genes in the following order: SOD1, TARDBP, FUS, ANG, SPG11, NEFH, OPTN, ALS2, SETX, FIG4, VAPB, DCTN1, TAF15, VCP, DAO. This compared very well to the ranking of ALS genetics experts, with Spearman's Rho of 0.69 (P = 0.009).Conclusion: We have presented an automated method for scoring the level of evidence for a gene being disease-causing. In developing the method we have used the model disease ALS, but it could equally be applied to any disease in which there is genotypic uncertainty.

Ämnesord

MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

  • PLOS ONE (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Abel, Olubunmi
Powell, John F
Andersen, Peter ...
Al-Chalabi, Amma ...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Neurologi
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
Artiklar i publikationen
PLOS ONE
Av lärosätet
Umeå universitet

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy