SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-84732"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-84732" > A genome-wide copy ...

A genome-wide copy number association study of osteoporotic fractures points to the 6p25.1 locus

Oei, Ling (författare)
Hsu, Yi-Hsiang (författare)
Styrkarsdottir, Unnur (författare)
visa fler...
Eussen, Bert H (författare)
de Klein, Annelies (författare)
Peters, Marjolein J (författare)
Halldorsson, Bjarni (författare)
Liu, Ching-Ti (författare)
Alonso, Nerea (författare)
Kaptoge, Stephen K (författare)
Thorleifsson, Gudmar (författare)
Hallmans, Göran, (författare)
Umeå universitet, Näringsforskning, Umeå universitet, Enheten för biobanksforskning
Hocking, Lynne J (författare)
Husted, Lise Bjerre (författare)
Jameson, Karen A (författare)
Kruk, Marcin (författare)
Lewis, Joshua R (författare)
Patel, Millan S (författare)
Scollen, Serena (författare)
Svensson, Olle, (författare)
Umeå universitet, Ortopedi
Trompet, Stella (författare)
van Schoor, Natasja M (författare)
Zhu, Kun (författare)
Buckley, Brendan M (författare)
Cooper, Cyrus (författare)
Ford, Ian (författare)
Goltzman, David (författare)
González-Macías, Jesús (författare)
Langdahl, Bente Lomholt (författare)
Leslie, William D (författare)
Lips, Paul (författare)
Lorenc, Roman S (författare)
Olmos, José M (författare)
Pettersson-Kymmer, Ulrika, (författare)
Umeå universitet, Klinisk farmakologi, Umeå universitet, Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin
Reid, David M (författare)
Riancho, José A (författare)
Slagboom, P Eline (författare)
Garcia-Ibarbia, Carmen (författare)
Ingvarsson, Thorvaldur (författare)
Johannsdottir, Hrefna (författare)
Luben, Robert (författare)
Medina-Gómez, Carolina (författare)
Arp, Pascal (författare)
Nandakumar, Kannabiran (författare)
Palsson, Stefan Th (författare)
Sigurdsson, Gunnar (författare)
van Meurs, Joyce B J (författare)
Zhou, Yanhua (författare)
Hofman, Albert (författare)
Jukema, J Wouter (författare)
Pols, Huibert A P (författare)
Prince, Richard L (författare)
Cupples, L Adrienne (författare)
Marshall, Christian R (författare)
Pinto, Dalila (författare)
Sato, Daisuke (författare)
Scherer, Stephen W (författare)
Reeve, Jonathan (författare)
Thorsteinsdottir, Unnur (författare)
Karasik, David (författare)
Richards, J Brent (författare)
Stefansson, Kari (författare)
Uitterlinden, André G (författare)
Ralston, Stuart H (författare)
Ioannidis, John P A (författare)
Kiel, Douglas P (författare)
Rivadeneira, Fernando (författare)
Estrada, Karol (författare)
visa färre...
2014
Engelska.
Ingår i: Journal of Medical Genetics. - BMJ Publishing Group. - 0022-2593 .- 1468-6244. ; 51:2, s. 122-131
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • <p><strong>BACKGROUND:</strong> Osteoporosis is a systemic skeletal disease characterised by reduced bone mineral density and increased susceptibility to fracture; these traits are highly heritable. Both common and rare copy number variants (CNVs) potentially affect the function of genes and may influence disease risk.</p><p><strong>AIM:</strong> To identify CNVs associated with osteoporotic bone fracture risk.</p><p><strong>METHOD:</strong> We performed a genome-wide CNV association study in 5178 individuals from a prospective cohort in the Netherlands, including 809 osteoporotic fracture cases, and performed in silico lookups and de novo genotyping to replicate in several independent studies.</p><p><strong>RESULTS:</strong> A rare (population prevalence 0.14%, 95% CI 0.03% to 0.24%) 210 kb deletion located on chromosome 6p25.1 was associated with the risk of fracture (OR 32.58, 95% CI 3.95 to 1488.89; p=8.69×10(-5)). We performed an in silico meta-analysis in four studies with CNV microarray data and the association with fracture risk was replicated (OR 3.11, 95% CI 1.01 to 8.22; p=0.02). The prevalence of this deletion showed geographic diversity, being absent in additional samples from Australia, Canada, Poland, Iceland, Denmark, and Sweden, but present in the Netherlands (0.34%), Spain (0.33%), USA (0.23%), England (0.15%), Scotland (0.10%), and Ireland (0.06%), with insufficient evidence for association with fracture risk.</p><p><strong>CONCLUSIONS:</strong> These results suggest that deletions in the 6p25.1 locus may predispose to higher risk of fracture in a subset of populations of European origin; larger and geographically restricted studies will be needed to confirm this regional association. This is a first step towards the evaluation of the role of rare CNVs in osteoporosis.</p>

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Ortopedi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Orthopedics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
NATURVETENSKAP  -- Biologiska vetenskaper -- Genetik (hsv//swe)
NATURAL SCIENCES  -- Biological Sciences -- Genetics (hsv//eng)

Nyckelord

Osteoporosis
Copy-Number
Calcium and Bone
Genetic Epidemiology
Genome-Wide

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Oei, Ling
Hsu, Yi-Hsiang
Styrkarsdottir, ...
Eussen, Bert H
de Klein, Anneli ...
Peters, Marjolei ...
visa fler...
Halldorsson, Bja ...
Liu, Ching-Ti
Alonso, Nerea
Kaptoge, Stephen ...
Thorleifsson, Gu ...
Hallmans, Göran
Hocking, Lynne J
Husted, Lise Bje ...
Jameson, Karen A
Kruk, Marcin
Lewis, Joshua R
Patel, Millan S
Scollen, Serena
Svensson, Olle
Trompet, Stella
van Schoor, Nata ...
Zhu, Kun
Buckley, Brendan ...
Cooper, Cyrus
Ford, Ian
Goltzman, David
González-Macías, ...
Langdahl, Bente ...
Leslie, William ...
Lips, Paul
Lorenc, Roman S
Olmos, José M
Pettersson-Kymme ...
Reid, David M
Riancho, José A
Slagboom, P Elin ...
Garcia-Ibarbia, ...
Ingvarsson, Thor ...
Johannsdottir, H ...
Luben, Robert
Medina-Gómez, Ca ...
Arp, Pascal
Nandakumar, Kann ...
Palsson, Stefan ...
Sigurdsson, Gunn ...
van Meurs, Joyce ...
Zhou, Yanhua
Hofman, Albert
Jukema, J Wouter
Pols, Huibert A ...
Prince, Richard ...
Cupples, L Adrie ...
Marshall, Christ ...
Pinto, Dalila
Sato, Daisuke
Scherer, Stephen ...
Reeve, Jonathan
Thorsteinsdottir ...
Karasik, David
Richards, J Bren ...
Stefansson, Kari
Uitterlinden, An ...
Ralston, Stuart ...
Ioannidis, John ...
Kiel, Douglas P
Rivadeneira, Fer ...
Estrada, Karol
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Ortopedi
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska grund ...
och Medicinsk geneti ...
NATURVETENSKAP
NATURVETENSKAP
och Biologiska veten ...
och Genetik
Artiklar i publikationen
Journal of Medic ...
Av lärosätet
Umeå universitet

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy