SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-84732"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-84732" > A genome-wide copy ...

A genome-wide copy number association study of osteoporotic fractures points to the 6p25.1 locus

Oei, Ling (författare)
Hsu, Yi-Hsiang (författare)
Styrkarsdottir, Unnur (författare)
visa fler...
Eussen, Bert H (författare)
de Klein, Annelies (författare)
Peters, Marjolein J (författare)
Halldorsson, Bjarni (författare)
Liu, Ching-Ti (författare)
Alonso, Nerea (författare)
Kaptoge, Stephen K (författare)
Thorleifsson, Gudmar (författare)
Hallmans, Göran (författare)
Umeå universitet,Näringsforskning,Enheten för biobanksforskning
Hocking, Lynne J (författare)
Husted, Lise Bjerre (författare)
Jameson, Karen A (författare)
Kruk, Marcin (författare)
Lewis, Joshua R (författare)
Patel, Millan S (författare)
Scollen, Serena (författare)
Svensson, Olle (författare)
Umeå universitet,Ortopedi
Trompet, Stella (författare)
van Schoor, Natasja M (författare)
Zhu, Kun (författare)
Buckley, Brendan M (författare)
Cooper, Cyrus (författare)
Ford, Ian (författare)
Goltzman, David (författare)
González-Macías, Jesús (författare)
Langdahl, Bente Lomholt (författare)
Leslie, William D (författare)
Lips, Paul (författare)
Lorenc, Roman S (författare)
Olmos, José M (författare)
Pettersson-Kymmer, Ulrika (författare)
Umeå universitet,Klinisk farmakologi,Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin
Reid, David M (författare)
Riancho, José A (författare)
Slagboom, P Eline (författare)
Garcia-Ibarbia, Carmen (författare)
Ingvarsson, Thorvaldur (författare)
Johannsdottir, Hrefna (författare)
Luben, Robert (författare)
Medina-Gómez, Carolina (författare)
Arp, Pascal (författare)
Nandakumar, Kannabiran (författare)
Palsson, Stefan Th (författare)
Sigurdsson, Gunnar (författare)
van Meurs, Joyce B J (författare)
Zhou, Yanhua (författare)
Hofman, Albert (författare)
Jukema, J Wouter (författare)
Pols, Huibert A P (författare)
Prince, Richard L (författare)
Cupples, L Adrienne (författare)
Marshall, Christian R (författare)
Pinto, Dalila (författare)
Sato, Daisuke (författare)
Scherer, Stephen W (författare)
Reeve, Jonathan (författare)
Thorsteinsdottir, Unnur (författare)
Karasik, David (författare)
Richards, J Brent (författare)
Stefansson, Kari (författare)
Uitterlinden, André G (författare)
Ralston, Stuart H (författare)
Ioannidis, John P A (författare)
Kiel, Douglas P (författare)
Rivadeneira, Fernando (författare)
Estrada, Karol (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
BMJ Publishing Group, 2014
2014
Engelska.
Ingår i: Journal of Medical Genetics. - : BMJ Publishing Group. - 0022-2593 .- 1468-6244. ; 51:2, s. 122-131
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • BACKGROUND: Osteoporosis is a systemic skeletal disease characterised by reduced bone mineral density and increased susceptibility to fracture; these traits are highly heritable. Both common and rare copy number variants (CNVs) potentially affect the function of genes and may influence disease risk.AIM: To identify CNVs associated with osteoporotic bone fracture risk.METHOD: We performed a genome-wide CNV association study in 5178 individuals from a prospective cohort in the Netherlands, including 809 osteoporotic fracture cases, and performed in silico lookups and de novo genotyping to replicate in several independent studies.RESULTS: A rare (population prevalence 0.14%, 95% CI 0.03% to 0.24%) 210 kb deletion located on chromosome 6p25.1 was associated with the risk of fracture (OR 32.58, 95% CI 3.95 to 1488.89; p=8.69×10(-5)). We performed an in silico meta-analysis in four studies with CNV microarray data and the association with fracture risk was replicated (OR 3.11, 95% CI 1.01 to 8.22; p=0.02). The prevalence of this deletion showed geographic diversity, being absent in additional samples from Australia, Canada, Poland, Iceland, Denmark, and Sweden, but present in the Netherlands (0.34%), Spain (0.33%), USA (0.23%), England (0.15%), Scotland (0.10%), and Ireland (0.06%), with insufficient evidence for association with fracture risk.CONCLUSIONS: These results suggest that deletions in the 6p25.1 locus may predispose to higher risk of fracture in a subset of populations of European origin; larger and geographically restricted studies will be needed to confirm this regional association. This is a first step towards the evaluation of the role of rare CNVs in osteoporosis.

Ämnesord

MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Orthopaedics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Ortopedi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
NATURAL SCIENCES  -- Biological Sciences -- Genetics (hsv//eng)
NATURVETENSKAP  -- Biologiska vetenskaper -- Genetik (hsv//swe)
NATURVETENSKAP  -- Biologi (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
NATURAL SCIENCES  -- Biological Sciences (hsv//eng)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

Osteoporosis
Copy-Number
Calcium and Bone
Genetic Epidemiology
Genome-Wide

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Oei, Ling
Hsu, Yi-Hsiang
Styrkarsdottir, ...
Eussen, Bert H
de Klein, Anneli ...
Peters, Marjolei ...
visa fler...
Halldorsson, Bja ...
Liu, Ching-Ti
Alonso, Nerea
Kaptoge, Stephen ...
Thorleifsson, Gu ...
Hallmans, Göran
Hocking, Lynne J
Husted, Lise Bje ...
Jameson, Karen A
Kruk, Marcin
Lewis, Joshua R
Patel, Millan S
Scollen, Serena
Svensson, Olle
Trompet, Stella
van Schoor, Nata ...
Zhu, Kun
Buckley, Brendan ...
Cooper, Cyrus
Ford, Ian
Goltzman, David
González-Macías, ...
Langdahl, Bente ...
Leslie, William ...
Lips, Paul
Lorenc, Roman S
Olmos, José M
Pettersson-Kymme ...
Reid, David M
Riancho, José A
Slagboom, P Elin ...
Garcia-Ibarbia, ...
Ingvarsson, Thor ...
Johannsdottir, H ...
Luben, Robert
Medina-Gómez, Ca ...
Arp, Pascal
Nandakumar, Kann ...
Palsson, Stefan ...
Sigurdsson, Gunn ...
van Meurs, Joyce ...
Zhou, Yanhua
Hofman, Albert
Jukema, J Wouter
Pols, Huibert A ...
Prince, Richard ...
Cupples, L Adrie ...
Marshall, Christ ...
Pinto, Dalila
Sato, Daisuke
Scherer, Stephen ...
Reeve, Jonathan
Thorsteinsdottir ...
Karasik, David
Richards, J Bren ...
Stefansson, Kari
Uitterlinden, An ...
Ralston, Stuart ...
Ioannidis, John ...
Kiel, Douglas P
Rivadeneira, Fer ...
Estrada, Karol
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Ortopedi
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
och Medicinsk geneti ...
NATURVETENSKAP
NATURVETENSKAP
och Biologiska veten ...
och Genetik
NATURVETENSKAP
NATURVETENSKAP
och Biologi
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
Artiklar i publikationen
Journal of Medic ...
Av lärosätet
Umeå universitet

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy