SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-87867"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-87867" > A genome-wide assoc...

A genome-wide association meta-analysis identifies a novel locus at 17q11.2 associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis

Fogh, Isabella (författare)
Ratti, Antonia (författare)
Gellera, Cinzia (författare)
visa fler...
Lin, Kuang (författare)
Tiloca, Cinzia (författare)
Moskvina, Valentina (författare)
Corrado, Lucia (författare)
Soraru, Gianni (författare)
Cereda, Cristina (författare)
Corti, Stefania (författare)
Gentilini, Davide (författare)
Calini, Daniela (författare)
Castellotti, Barbara (författare)
Mazzini, Letizia (författare)
Querin, Giorgia (författare)
Gagliardi, Stella (författare)
Del Bo, Roberto (författare)
Conforti, Francesca L. (författare)
Siciliano, Gabriele (författare)
Inghilleri, Maurizio (författare)
Sacca, Francesco (författare)
Bongioanni, Paolo (författare)
Penco, Silvana (författare)
Corbo, Massimo (författare)
Sorbi, Sandro (författare)
Filosto, Massimiliano (författare)
Ferlini, Alessandra (författare)
Di Blasio, Anna M. (författare)
Signorini, Stefano (författare)
Shatunov, Aleksey (författare)
Jones, Ashley (författare)
Shaw, Pamela J. (författare)
Morrison, Karen E. (författare)
Farmer, Anne E. (författare)
Van Damme, Philip (författare)
Robberecht, Wim (författare)
Chi, Adriano (författare)
Traynor, Bryan J. (författare)
Sendtner, Michael (författare)
Melki, Judith (författare)
Meininger, Vincent (författare)
Hardiman, Orla (författare)
Andersen, Peter M., (författare)
Umeå universitet, Klinisk neurovetenskap
Leigh, Nigel P. (författare)
Glass, Jonathan D. (författare)
Overste, Daniel (författare)
Diekstra, Frank P. (författare)
Veldink, Jan H. (författare)
van Es, Michael A. (författare)
Shaw, Christopher E. (författare)
Weale, Michael E. (författare)
Lewis, Cathryn M. (författare)
Williams, Julie (författare)
Brown, Robert H. (författare)
Landers, John E. (författare)
Ticozzi, Nicola (författare)
Ceroni, Mauro (författare)
Pegoraro, Elena (författare)
Comi, Giacomo P. (författare)
DAlfonso, Sandra (författare)
van den Berg, Leonard H. (författare)
Taroni, Franco (författare)
Al-Chalabi, Ammar (författare)
Powell, John (författare)
Silani, Vincenzo (författare)
visa färre...
Umeå universitet Medicinska fakulteten. Institutionen för farmakologi och klinisk neurovetenskap. Klinisk neurovetenskap. (creator_code:org_t)
2014
Engelska.
Ingår i: Human Molecular Genetics. - Oxford : Oxford University Press. - 0964-6906. ; 23:8, s. 2220-2231
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Identification of mutations at familial loci for amyotrophic lateral sclerosis (ALS) has provided novel insights into the aetiology of this rapidly progressing fatal neurodegenerative disease. However, genome-wide association studies (GWAS) of the more common (90) sporadic form have been less successful with the exception of the replicated locus at 9p21.2. To identify new loci associated with disease susceptibility, we have established the largest association study in ALS to date and undertaken a GWAS meta-analytical study combining 3959 newly genotyped Italian individuals (1982 cases and 1977 controls) collected by SLAGEN (Italian Consortium for the Genetics of ALS) together with samples from Netherlands, USA, UK, Sweden, Belgium, France, Ireland and Italy collected by ALSGEN (the International Consortium on Amyotrophic Lateral Sclerosis Genetics). We analysed a total of 13 225 individuals, 6100 cases and 7125 controls for almost 7 million single-nucleotide polymorphisms (SNPs). We identified a novel locus with genome-wide significance at 17q11.2 (rs34517613 with P 1.11 10(8); OR 0.82) that was validated when combined with genotype data from a replication cohort (P 8.62 10(9); OR 0.833) of 4656 individuals. Furthermore, we confirmed the previously reported association at 9p21.2 (rs3849943 with P 7.69 10(9); OR 1.16). Finally, we estimated the contribution of common variation to heritability of sporadic ALS as 12 using a linear mixed model accounting for all SNPs. Our results provide an insight into the genetic structure of sporadic ALS, confirming that common variation contributes to risk and that sufficiently powered studies can identify novel susceptibility loci.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinsk bioteknologi -- Medicinsk bioteknologi (med inriktning mot cellbiologi (inklusive stamcellsbiologi), molekylärbiologi, mikrobiologi, biokemi eller biofarmaci) (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Medical Biotechnology -- Medical Biotechnology (with a focus on Cell Biology (including Stem Cell Biology), Molecular Biology, Microbiology, Biochemistry or Biopharmacy) (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy