SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-96514"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-96514" > Germline rearrangem...

Germline rearrangements in families with strong family history of glioma and malignant melanoma, colon, and breast cancer

Andersson, Ulrika (författare)
Umeå universitet,Onkologi
Wibom, Carl (författare)
Umeå universitet,Onkologi,Computational Life science Cluster (CLiC)
Cederquist, Kristina (författare)
Umeå universitet,Patologi
visa fler...
Aradottir, Steina (författare)
Lund University,Lunds universitet,Bröstca-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastca-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
Borg, Åke (författare)
Lund University,Lunds universitet,Bröstca-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastca-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
Armstrong, Georgina N. (författare)
Shete, Sanjay (författare)
Lau, Ching C. (författare)
Bainbridge, Matthew N. (författare)
Claus, Elizabeth B. (författare)
Barnholtz-Sloan, Jill (författare)
Lai, Rose (författare)
Il'yasova, Dora (författare)
Houlston, Richard S. (författare)
Schildkraut, Joellen (författare)
Bernstein, Jonine L. (författare)
Olson, Sara H. (författare)
Jenkins, Robert B. (författare)
Lachance, Daniel H. (författare)
Wrensch, Margaret (författare)
Davis, Faith G. (författare)
Merrell, Ryan (författare)
Johansen, Christoffer (författare)
Sadetzki, Siegal (författare)
Bondy, Melissa L. (författare)
Melin, Beatrice S (författare)
Umeå universitet,Onkologi
Houlston, Richard S (författare)
Bondy, Melissa L (författare)
Bernstein, Jonine L (författare)
Claus, Elizabeth B (författare)
Olson, Sara H (författare)
Lau, Ching C (författare)
Bainbridge, Matthew N (författare)
Davis, Faith G (författare)
Lachance, Daniel H (författare)
Armstrong, Georgina N (författare)
Jenkins, Robert B (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
Oxford University Press, 2014
2014
Engelska.
Ingår i: Neuro-Oncology. - : Oxford University Press. - 1522-8517 .- 1523-5866. ; 16:10, s. 1333-1340
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Background: Although familial susceptibility to glioma is known, the genetic basis for this susceptibility remains unidentified in the majority of glioma-specific families. An alternative approach to identifying such genes is to examine cancer pedigrees, which include glioma as one of several cancer phenotypes, to determine whether common chromosomal modifications might account for the familial aggregation of glioma and other cancers. Methods: Germline rearrangements in 146 glioma families (from the Gliogene Consortium; http://www.gliogene.org/) were examined using multiplex ligation-dependent probe amplification. These families all had at least 2 verified glioma cases and a third reported or verified glioma case in the same family or 2 glioma cases in the family with at least one family member affected with melanoma, colon, or breast cancer. The genomic areas covering TP53, CDKN2A, MLH1, and MSH2 were selected because these genes have been previously reported to be associated with cancer pedigrees known to include glioma. Results: We detected a single structural rearrangement, a deletion of exons 1-6 in MSH2, in the proband of one family with 3 cases with glioma and one relative with colon cancer. Conclusions: Large deletions and duplications are rare events in familial glioma cases, even in families with a strong family history of cancers that may be involved in known cancer syndromes.

Ämnesord

MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

CDKN2A/B
family history
glioma
MLH1
MSH2
TP53

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy