SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-11871"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-11871" > Three functional va...

Three functional variants of IFN regulatory factor 5 (IRF5) define risk and protective haplotypes for human lupus

Graham, R. Robert (författare)
Kyogoku, Chieko (författare)
Sigurdsson, Snaevar (författare)
Uppsala universitet,Molekylär medicin
visa fler...
Vlasova, Irina A. (författare)
Davies, Leela R.L. (författare)
Baechler, Emily C. (författare)
Plenge, Robert M. (författare)
Koeuth, Thearith (författare)
Ortmann, Ward A. (författare)
Hom, Geoffrey (författare)
Bauer, Jason W. (författare)
Gillett, Clarence (författare)
Burtt, Noel (författare)
Cunninghame Graham, Deborah S. (författare)
Onofrio, Robert (författare)
Petri, Michelle (författare)
Gunnarsson, Iva (författare)
Svenungsson, Elisabeth (författare)
Rönnblom, Lars (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för medicinska vetenskaper,Section of Rheumatology
Nordmark, Gunnel (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för medicinska vetenskaper,Section of Rheumatology
Gregersen, Peter K. (författare)
Moser, Kathy (författare)
Gaffney, Patrick M. (författare)
Criswell, Lindsey A. (författare)
Vyse, Timothy J. (författare)
Syvänen, Ann-Christine (författare)
Uppsala universitet,Molekylär medicin
Altshuler, David M. (författare)
Vyse, TJ (författare)
Ronnblom, L (författare)
Nordmark, G (författare)
Graham, DSC (författare)
Behrens, TW (författare)
Moser, K (författare)
Sigurdsson, S (författare)
Gillett, C (författare)
Baechler, EC (författare)
Gregersen, PK (författare)
Syvanen, AC (författare)
Plenge, RM (författare)
Altshuler, D (författare)
Criswell, LA (författare)
Burtt, N (författare)
Davies, LRL (författare)
Kyogoku, C (författare)
Gaffney, PM (författare)
Gunnarsson, I (författare)
Karolinska Institutet
Daly, MJ (författare)
Hom, G (författare)
Vlasova, IA (författare)
Bauer, JW (författare)
Bohjanen, PR (författare)
Koeuth, T (författare)
Svenungsson, E (författare)
Karolinska Institutet
Ortmann, WA (författare)
Graham, RR (författare)
Petri, M (författare)
Onofrio, R (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2007
2007
Engelska.
Ingår i: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. - 0027-8424 .- 1091-6490. ; 104:16, s. 6758-6763
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Systematic genome-wide studies to map genomic regions associated with human diseases are becoming more practical. Increasingly, efforts will be focused on the identification of the specific functional variants responsible for the disease. The challenges of identifying causal variants include the need for complete ascertainment of genetic variants and the need to consider the possibility of multiple causal alleles. We recently reported that risk of systemic lupus erythematosus (SLE) is strongly associated with a common SNP in IFN regulatory factor 5 (IRF5), and that this variant altered spicing in a way that might provide a functional explanation for the reproducible association to SLE risk. Here, by resequencing and genotyping in patients with SLE, we find evidence for three functional alleles of IRF5: the previously described exon 1B splice site variant, a 30-bp in-frame insertion/deletion variant of exon 6 that alters a proline-, glutamic acid-, serine- and threonine-rich domain region, and a variant in a conserved polyA+ signal sequence that alters the length of the 3' UTR and stability of IRF5 mRNAs. Haplotypes of these three variants define at least three distinct levels of risk to SLE. Understanding how combinations of variants influence IRF5 function may offer etiological and therapeutic insights in SLE; more generally, IRF5 and SLE illustrates how multiple common variants of the same gene can together influence risk of common disease.

Nyckelord

interferon pathway
systemic lupus erythematosus
MEDICINE
MEDICIN

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy