SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-119519"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-119519" > Sensory ataxic neur...

Sensory ataxic neuropathy in golden retriever dogs is caused by a deletion in the mitochondrial tRNATyr gene

Baranowska, Izabella (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi
Jäderlund, Karin Hultin (författare)
Nennesmo, Inger (författare)
visa fler...
Holmqvist, Erik (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för cell- och molekylärbiologi
Heidrich, Nadja (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för cell- och molekylärbiologi
Larsson, Nils-Göran (författare)
Andersson, Göran (författare)
Wagner, Gerhart E. H. (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för cell- och molekylärbiologi
Hedhammar, Åke (författare)
Wibom, Rolf (författare)
Andersson, Leif (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi
Larsson, NG (författare)
Karolinska Institutet
Andersson, G (författare)
Heidrich, N (författare)
Holmqvist, E (författare)
Wibom, R (författare)
Karolinska Institutet
Hedhammar, A (författare)
Andersson, L (författare)
Nennesmo, I (författare)
Karolinska Institutet
Baranowska, I (författare)
Wagner, EGH (författare)
Jaderlund, KH (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2009
2009
Engelska.
Ingår i: PLoS Genetics. - 1553-7390 .- 1553-7404. ; 5:5, s. e1000499-
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Sensory ataxic neuropathy (SAN) is a recently identified neurological disorder in golden retrievers. Pedigree analysis revealed that all affected dogs belong to one maternal lineage, and a statistical analysis showed that the disorder has a mitochondrial origin. A one base pair deletion in the mitochondrial tRNA(Tyr) gene was identified at position 5304 in affected dogs after re-sequencing the complete mitochondrial genome of seven individuals. The deletion was not found among dogs representing 18 different breeds or in six wolves, ruling out this as a common polymorphism. The mutation could be traced back to a common ancestor of all affected dogs that lived in the 1970s. We used a quantitative oligonucleotide ligation assay to establish the degree of heteroplasmy in blood and tissue samples from affected dogs and controls. Affected dogs and their first to fourth degree relatives had 0-11% wild-type (wt) sequence, while more distant relatives ranged between 5% and 60% wt sequence and all unrelated golden retrievers had 100% wt sequence. Northern blot analysis showed that tRNA(Tyr) had a 10-fold lower steady-state level in affected dogs compared with controls. Four out of five affected dogs showed decreases in mitochondrial ATP production rates and respiratory chain enzyme activities together with morphological alterations in muscle tissue, resembling the changes reported in human mitochondrial pathology. Altogether, these results provide conclusive evidence that the deletion in the mitochondrial tRNA(Tyr) gene is the causative mutation for SAN.

Ämnesord

NATURAL SCIENCES  -- Biological Sciences (hsv//eng)
NATURVETENSKAP  -- Biologiska vetenskaper (hsv//swe)

Nyckelord

Biology
Biologi

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy