SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-120759"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-120759" > Common variants at ...

Common variants at 7p21 are associated with frontotemporal lobar degeneration with TDP-43 inclusions

Van Deerlin, Vivian M (författare)
Sleiman, Patrick M. A. (författare)
Martinez-Lage, Maria (författare)
visa fler...
Chen-Plotkin, Alice (författare)
Wang, Li-San (författare)
Graff-Radford, Neill R. (författare)
Dickson, Dennis W. (författare)
Rademakers, Rosa (författare)
Boeve, Bradley F. (författare)
Grossman, Murray (författare)
Arnold, Steven E. (författare)
Mann, David M. A. (författare)
Pickering-Brown, Stuart M. (författare)
Seelaar, Harro (författare)
Heutink, Peter (författare)
van Swieten, John C. (författare)
Murrell, Jill R. (författare)
Ghetti, Bernardino (författare)
Spina, Salvatore (författare)
Grafman, Jordan (författare)
Hodges, John (författare)
Spillantini, Maria Grazia (författare)
Gilman, Sid (författare)
Lieberman, Andrew P. (författare)
Kaye, Jeffrey A. (författare)
Woltjer, Randall L. (författare)
Bigio, Eileen H. (författare)
Mesulam, Marsel (författare)
Al-Sarraj, Safa (författare)
Troakes, Claire (författare)
Rosenberg, Roger N. (författare)
White, Charles L. (författare)
Ferrer, Isidro (författare)
Lladó, Albert (författare)
Neumann, Manuela (författare)
Kretzschmar, Hans A. (författare)
Hulette, Christine Marie (författare)
Welsh-Bohmer, Kathleen A. (författare)
Miller, Bruce L. (författare)
Alzualde, Ainhoa (författare)
de Munain, Adolfo Lopez (författare)
McKee, Ann C. (författare)
Gearing, Marla (författare)
Levey, Allan I. (författare)
Lah, James J. (författare)
Hardy, John (författare)
Rohrer, Jonathan D. (författare)
Lashley, Tammaryn (författare)
Mackenzie, Ian R. A. (författare)
Feldman, Howard H. (författare)
Hamilton, Ronald L. (författare)
Dekosky, Steven T. (författare)
van der Zee, Julie (författare)
Kumar-Singh, Samir (författare)
Van Broeckhoven, Christine (författare)
Mayeux, Richard (författare)
Vonsattel, Jean Paul G. (författare)
Troncoso, Juan C. (författare)
Kril, Jillian J. (författare)
Kwok, John B. J. (författare)
Halliday, Glenda M. (författare)
Bird, Thomas D. (författare)
Ince, Paul G. (författare)
Shaw, Pamela J. (författare)
Cairns, Nigel J. (författare)
Morris, John C. (författare)
McLean, Catriona Ann (författare)
DeCarli, Charles (författare)
Ellis, William G. (författare)
Freeman, Stefanie H. (författare)
Frosch, Matthew P. (författare)
Growdon, John H. (författare)
Perl, Daniel P. (författare)
Sano, Mary (författare)
Bennett, David A. (författare)
Schneider, Julie A. (författare)
Beach, Thomas G. (författare)
Reiman, Eric M. (författare)
Woodruff, Bryan K. (författare)
Cummings, Jeffrey (författare)
Vinters, Harry V. (författare)
Miller, Carol A. (författare)
Chui, Helena C. (författare)
Alafuzoff, Irina, (författare)
Uppsala universitet, Institutionen för genetik och patologi
Hartikainen, Päivi (författare)
Seilhean, Danielle (författare)
Galasko, Douglas (författare)
Masliah, Eliezer (författare)
Cotman, Carl W. (författare)
Tuñón, M. Teresa (författare)
Martínez, M. Cristina Caballero (författare)
Munoz, David G. (författare)
Carroll, Steven L. (författare)
Marson, Daniel (författare)
Riederer, Peter F. (författare)
Bogdanovic, Nenad (författare)
Schellenberg, Gerard D. (författare)
Hakonarson, Hakon (författare)
Trojanowski, John Q. (författare)
Lee, Virginia M-Y. (författare)
Llado, A (författare)
Tunon, MT (författare)
Martinez, MCC (författare)
visa färre...
Uppsala universitet Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet. Medicinska fakulteten. Institutionen för genetik och patologi. (creator_code:org_t)
2010
Engelska.
Ingår i: Nature Genetics. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 42:3, s. 234-239
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Frontotemporal lobar degeneration (FTLD) is the second most common cause of presenile dementia. The predominant neuropathology is FTLD with TAR DNA-binding protein (TDP-43) inclusions (FTLD-TDP). FTLD-TDP is frequently familial, resulting from mutations in GRN (which encodes progranulin). We assembled an international collaboration to identify susceptibility loci for FTLD-TDP through a genome-wide association study of 515 individuals with FTLD-TDP. We found that FTLD-TDP associates with multiple SNPs mapping to a single linkage disequilibrium block on 7p21 that contains TMEM106B. Three SNPs retained genome-wide significance following Bonferroni correction (top SNP rs1990622, P = 1.08 x 10(-11); odds ratio, minor allele (C) 0.61, 95% CI 0.53-0.71). The association replicated in 89 FTLD-TDP cases (rs1990622; P = 2 x 10(-4)). TMEM106B variants may confer risk of FTLD-TDP by increasing TMEM106B expression. TMEM106B variants also contribute to genetic risk for FTLD-TDP in individuals with mutations in GRN. Our data implicate variants in TMEM106B as a strong risk factor for FTLD-TDP, suggesting an underlying pathogenic mechanism.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska grundvetenskaper -- Cell- och molekylärbiologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Cell and Molecular Biology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Nyckelord

MEDICINE Morphology, cell biology, pathology Pathology
MEDICIN Morfologi, cellbiologi, patologi Patologi
MEDICINE Dermatology and venerology,clinical genetics, internal medicine Internal medicine Molecular medicine (genetics and pathology)
MEDICIN Dermatologi och venerologi, klinisk genetik, invärtesmedicin Invärtesmedicin Molekylär medicin (genetik och patologi)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Van Deerlin, Viv ...
Sleiman, Patrick ...
Martinez-Lage, M ...
Chen-Plotkin, Al ...
Wang, Li-San
Graff-Radford, N ...
visa fler...
Dickson, Dennis ...
Rademakers, Rosa
Boeve, Bradley F ...
Grossman, Murray
Arnold, Steven E ...
Mann, David M. A ...
Pickering-Brown, ...
Seelaar, Harro
Heutink, Peter
van Swieten, Joh ...
Murrell, Jill R.
Ghetti, Bernardi ...
Spina, Salvatore
Grafman, Jordan
Hodges, John
Spillantini, Mar ...
Gilman, Sid
Lieberman, Andre ...
Kaye, Jeffrey A.
Woltjer, Randall ...
Bigio, Eileen H.
Mesulam, Marsel
Al-Sarraj, Safa
Troakes, Claire
Rosenberg, Roger ...
White, Charles L ...
Ferrer, Isidro
Lladó, Albert
Neumann, Manuela
Kretzschmar, Han ...
Hulette, Christi ...
Welsh-Bohmer, Ka ...
Miller, Bruce L.
Alzualde, Ainhoa
de Munain, Adolf ...
McKee, Ann C.
Gearing, Marla
Levey, Allan I.
Lah, James J.
Hardy, John
Rohrer, Jonathan ...
Lashley, Tammary ...
Mackenzie, Ian R ...
Feldman, Howard ...
Hamilton, Ronald ...
Dekosky, Steven ...
van der Zee, Jul ...
Kumar-Singh, Sam ...
Van Broeckhoven, ...
Mayeux, Richard
Vonsattel, Jean ...
Troncoso, Juan C ...
Kril, Jillian J.
Kwok, John B. J.
Halliday, Glenda ...
Bird, Thomas D.
Ince, Paul G.
Shaw, Pamela J.
Cairns, Nigel J.
Morris, John C.
McLean, Catriona ...
DeCarli, Charles
Ellis, William G ...
Freeman, Stefani ...
Frosch, Matthew ...
Growdon, John H.
Perl, Daniel P.
Sano, Mary
Bennett, David A ...
Schneider, Julie ...
Beach, Thomas G.
Reiman, Eric M.
Woodruff, Bryan ...
Cummings, Jeffre ...
Vinters, Harry V ...
Miller, Carol A.
Chui, Helena C.
Alafuzoff, Irina
Hartikainen, Päi ...
Seilhean, Daniel ...
Galasko, Douglas
Masliah, Eliezer
Cotman, Carl W.
Tuñón, M. Teresa
Martínez, M. Cri ...
Munoz, David G.
Carroll, Steven ...
Marson, Daniel
Riederer, Peter ...
Bogdanovic, Nena ...
Schellenberg, Ge ...
Hakonarson, Hako ...
Trojanowski, Joh ...
Lee, Virginia M- ...
Llado, A
Tunon, MT
Martinez, MCC
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska grund ...
och Cell och molekyl ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska grund ...
och Medicinsk geneti ...
Artiklar i publikationen
Nature Genetics
Av lärosätet
Uppsala universitet
Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy