SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-120759"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-120759" > Common variants at ...

Common variants at 7p21 are associated with frontotemporal lobar degeneration with TDP-43 inclusions

Van Deerlin, Vivian M (författare)
Sleiman, Patrick M. A. (författare)
Martinez-Lage, Maria (författare)
visa fler...
Chen-Plotkin, Alice (författare)
Wang, Li-San (författare)
Graff-Radford, Neill R. (författare)
Dickson, Dennis W. (författare)
Rademakers, Rosa (författare)
Boeve, Bradley F. (författare)
Grossman, Murray (författare)
Arnold, Steven E. (författare)
Mann, David M. A. (författare)
Pickering-Brown, Stuart M. (författare)
Seelaar, Harro (författare)
Heutink, Peter (författare)
van Swieten, John C. (författare)
Murrell, Jill R. (författare)
Ghetti, Bernardino (författare)
Spina, Salvatore (författare)
Grafman, Jordan (författare)
Hodges, John (författare)
Spillantini, Maria Grazia (författare)
Gilman, Sid (författare)
Lieberman, Andrew P. (författare)
Kaye, Jeffrey A. (författare)
Woltjer, Randall L. (författare)
Bigio, Eileen H. (författare)
Mesulam, Marsel (författare)
Al-Sarraj, Safa (författare)
Troakes, Claire (författare)
Rosenberg, Roger N. (författare)
White, Charles L. (författare)
Ferrer, Isidro (författare)
Lladó, Albert (författare)
Neumann, Manuela (författare)
Kretzschmar, Hans A. (författare)
Hulette, Christine Marie (författare)
Welsh-Bohmer, Kathleen A. (författare)
Miller, Bruce L. (författare)
Alzualde, Ainhoa (författare)
de Munain, Adolfo Lopez (författare)
McKee, Ann C. (författare)
Gearing, Marla (författare)
Levey, Allan I. (författare)
Lah, James J. (författare)
Hardy, John (författare)
Rohrer, Jonathan D. (författare)
Lashley, Tammaryn (författare)
Mackenzie, Ian R. A. (författare)
Feldman, Howard H. (författare)
Hamilton, Ronald L. (författare)
Dekosky, Steven T. (författare)
van der Zee, Julie (författare)
Kumar-Singh, Samir (författare)
Van Broeckhoven, Christine (författare)
Mayeux, Richard (författare)
Vonsattel, Jean Paul G. (författare)
Troncoso, Juan C. (författare)
Kril, Jillian J. (författare)
Kwok, John B. J. (författare)
Halliday, Glenda M. (författare)
Bird, Thomas D. (författare)
Ince, Paul G. (författare)
Shaw, Pamela J. (författare)
Cairns, Nigel J. (författare)
Morris, John C. (författare)
McLean, Catriona Ann (författare)
DeCarli, Charles (författare)
Ellis, William G. (författare)
Freeman, Stefanie H. (författare)
Frosch, Matthew P. (författare)
Growdon, John H. (författare)
Perl, Daniel P. (författare)
Sano, Mary (författare)
Bennett, David A. (författare)
Schneider, Julie A. (författare)
Beach, Thomas G. (författare)
Reiman, Eric M. (författare)
Woodruff, Bryan K. (författare)
Cummings, Jeffrey (författare)
Vinters, Harry V. (författare)
Miller, Carol A. (författare)
Chui, Helena C. (författare)
Alafuzoff, Irina (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi
Hartikainen, Päivi (författare)
Seilhean, Danielle (författare)
Galasko, Douglas (författare)
Masliah, Eliezer (författare)
Cotman, Carl W. (författare)
Tuñón, M. Teresa (författare)
Martínez, M. Cristina Caballero (författare)
Munoz, David G. (författare)
Carroll, Steven L. (författare)
Marson, Daniel (författare)
Riederer, Peter F. (författare)
Bogdanovic, Nenad (författare)
Schellenberg, Gerard D. (författare)
Hakonarson, Hakon (författare)
Trojanowski, John Q. (författare)
Lee, Virginia M-Y. (författare)
Rademakers, R (författare)
Martinez, MCC (författare)
Seilhean, D (författare)
Ferrer, I (författare)
de Munain, AL (författare)
Masliah, E (författare)
Arnold, SE (författare)
Lieberman, AP (författare)
Feldman, HH (författare)
Miller, CA (författare)
Schellenberg, GD (författare)
Shaw, PJ (författare)
Levey, AI (författare)
Seelaar, H (författare)
McKee, AC (författare)
Bigio, EH (författare)
Beach, TG (författare)
Graff-Radford, NR (författare)
Alzualde, A (författare)
Vinters, HV (författare)
Reiman, EM (författare)
Carroll, SL (författare)
Spillantini, MG (författare)
Sleiman, PMA (författare)
Llado, A (författare)
Woodruff, BK (författare)
Troncoso, JC (författare)
Lee, VMY (författare)
Rosenberg, RN (författare)
Marson, D (författare)
Ellis, WG (författare)
Heutink, P (författare)
Murrell, JR (författare)
Mayeux, R (författare)
Boeve, BF (författare)
Alafuzoff, I (författare)
Gearing, M (författare)
Hodges, J (författare)
Chui, HC (författare)
Chen-Plotkin, A (författare)
Freeman, SH (författare)
Halliday, GM (författare)
White, CL (författare)
Galasko, D (författare)
Cotman, CW (författare)
Mann, DMA (författare)
Hamilton, RL (författare)
Lah, JJ (författare)
Vonsattel, JPG (författare)
Trojanowski, JQ (författare)
Martinez-Lage, M (författare)
Miller, BL (författare)
Tunon, MT (författare)
Morris, JC (författare)
Perl, DP (författare)
Cummings, J (författare)
McLean, CA (författare)
Ghetti, B (författare)
Grossman, M (författare)
Van Broeckhoven, C (författare)
al-Sarraj, S (författare)
Bennett, DA (författare)
Troakes, C (författare)
Kwok, JBJ (författare)
Sano, M (författare)
Kril, JJ (författare)
van der Zee, J (författare)
Woltjer, RL (författare)
Riederer, PF (författare)
Schneider, JA (författare)
Spina, S (författare)
Welsh-Bohmer, KA (författare)
Hulette, CM (författare)
Wang, LS (författare)
Dekosky, ST (författare)
Hakonarson, H (författare)
Bird, TD (författare)
Mackenzie, IRA (författare)
Hardy, J (författare)
Kumar-Singh, S (författare)
Mesulam, M (författare)
van Swieten, JC (författare)
Growdon, JH (författare)
Gilman, S (författare)
Cairns, NJ (författare)
Kaye, JA (författare)
Grafman, J (författare)
Ince, PG (författare)
Neumann, M (författare)
Rohrer, JD (författare)
DeCarli, C (författare)
Hartikainen, P (författare)
Van Deerlin, VM (författare)
Kretzschmar, HA (författare)
Dickson, DW (författare)
Bogdanovic, N (författare)
Karolinska Institutet
Munoz, DG (författare)
Lashley, T (författare)
Frosch, MP (författare)
Pickering-Brown, SM (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2010
2010
Engelska.
Ingår i: Nature Genetics. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 42:3, s. 234-239
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Frontotemporal lobar degeneration (FTLD) is the second most common cause of presenile dementia. The predominant neuropathology is FTLD with TAR DNA-binding protein (TDP-43) inclusions (FTLD-TDP). FTLD-TDP is frequently familial, resulting from mutations in GRN (which encodes progranulin). We assembled an international collaboration to identify susceptibility loci for FTLD-TDP through a genome-wide association study of 515 individuals with FTLD-TDP. We found that FTLD-TDP associates with multiple SNPs mapping to a single linkage disequilibrium block on 7p21 that contains TMEM106B. Three SNPs retained genome-wide significance following Bonferroni correction (top SNP rs1990622, P = 1.08 x 10(-11); odds ratio, minor allele (C) 0.61, 95% CI 0.53-0.71). The association replicated in 89 FTLD-TDP cases (rs1990622; P = 2 x 10(-4)). TMEM106B variants may confer risk of FTLD-TDP by increasing TMEM106B expression. TMEM106B variants also contribute to genetic risk for FTLD-TDP in individuals with mutations in GRN. Our data implicate variants in TMEM106B as a strong risk factor for FTLD-TDP, suggesting an underlying pathogenic mechanism.

Ämnesord

MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Cell and Molecular Biology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Cell- och molekylärbiologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

Pathology
Patologi
Molecular medicine (genetics and pathology)
Molekylär medicin (genetik och patologi)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Van Deerlin, Viv ...
Sleiman, Patrick ...
Martinez-Lage, M ...
Chen-Plotkin, Al ...
Wang, Li-San
Graff-Radford, N ...
visa fler...
Dickson, Dennis ...
Rademakers, Rosa
Boeve, Bradley F ...
Grossman, Murray
Arnold, Steven E ...
Mann, David M. A ...
Pickering-Brown, ...
Seelaar, Harro
Heutink, Peter
van Swieten, Joh ...
Murrell, Jill R.
Ghetti, Bernardi ...
Spina, Salvatore
Grafman, Jordan
Hodges, John
Spillantini, Mar ...
Gilman, Sid
Lieberman, Andre ...
Kaye, Jeffrey A.
Woltjer, Randall ...
Bigio, Eileen H.
Mesulam, Marsel
Al-Sarraj, Safa
Troakes, Claire
Rosenberg, Roger ...
White, Charles L ...
Ferrer, Isidro
Lladó, Albert
Neumann, Manuela
Kretzschmar, Han ...
Hulette, Christi ...
Welsh-Bohmer, Ka ...
Miller, Bruce L.
Alzualde, Ainhoa
de Munain, Adolf ...
McKee, Ann C.
Gearing, Marla
Levey, Allan I.
Lah, James J.
Hardy, John
Rohrer, Jonathan ...
Lashley, Tammary ...
Mackenzie, Ian R ...
Feldman, Howard ...
Hamilton, Ronald ...
Dekosky, Steven ...
van der Zee, Jul ...
Kumar-Singh, Sam ...
Van Broeckhoven, ...
Mayeux, Richard
Vonsattel, Jean ...
Troncoso, Juan C ...
Kril, Jillian J.
Kwok, John B. J.
Halliday, Glenda ...
Bird, Thomas D.
Ince, Paul G.
Shaw, Pamela J.
Cairns, Nigel J.
Morris, John C.
McLean, Catriona ...
DeCarli, Charles
Ellis, William G ...
Freeman, Stefani ...
Frosch, Matthew ...
Growdon, John H.
Perl, Daniel P.
Sano, Mary
Bennett, David A ...
Schneider, Julie ...
Beach, Thomas G.
Reiman, Eric M.
Woodruff, Bryan ...
Cummings, Jeffre ...
Vinters, Harry V ...
Miller, Carol A.
Chui, Helena C.
Alafuzoff, Irina
Hartikainen, Päi ...
Seilhean, Daniel ...
Galasko, Douglas
Masliah, Eliezer
Cotman, Carl W.
Tuñón, M. Teresa
Martínez, M. Cri ...
Munoz, David G.
Carroll, Steven ...
Marson, Daniel
Riederer, Peter ...
Bogdanovic, Nena ...
Schellenberg, Ge ...
Hakonarson, Hako ...
Trojanowski, Joh ...
Lee, Virginia M- ...
Rademakers, R
Martinez, MCC
Seilhean, D
Ferrer, I
de Munain, AL
Masliah, E
Arnold, SE
Lieberman, AP
Feldman, HH
Miller, CA
Schellenberg, GD
Shaw, PJ
Levey, AI
Seelaar, H
McKee, AC
Bigio, EH
Beach, TG
Graff-Radford, N ...
Alzualde, A
Vinters, HV
Reiman, EM
Carroll, SL
Spillantini, MG
Sleiman, PMA
Llado, A
Woodruff, BK
Troncoso, JC
Lee, VMY
Rosenberg, RN
Marson, D
Ellis, WG
Heutink, P
Murrell, JR
Mayeux, R
Boeve, BF
Alafuzoff, I
Gearing, M
Hodges, J
Chui, HC
Chen-Plotkin, A
Freeman, SH
Halliday, GM
White, CL
Galasko, D
Cotman, CW
Mann, DMA
Hamilton, RL
Lah, JJ
Vonsattel, JPG
Trojanowski, JQ
Martinez-Lage, M
Miller, BL
Tunon, MT
Morris, JC
Perl, DP
Cummings, J
McLean, CA
Ghetti, B
Grossman, M
Van Broeckhoven, ...
al-Sarraj, S
Bennett, DA
Troakes, C
Kwok, JBJ
Sano, M
Kril, JJ
van der Zee, J
Woltjer, RL
Riederer, PF
Schneider, JA
Spina, S
Welsh-Bohmer, KA
Hulette, CM
Wang, LS
Dekosky, ST
Hakonarson, H
Bird, TD
Mackenzie, IRA
Hardy, J
Kumar-Singh, S
Mesulam, M
van Swieten, JC
Growdon, JH
Gilman, S
Cairns, NJ
Kaye, JA
Grafman, J
Ince, PG
Neumann, M
Rohrer, JD
DeCarli, C
Hartikainen, P
Van Deerlin, VM
Kretzschmar, HA
Dickson, DW
Bogdanovic, N
Munoz, DG
Lashley, T
Frosch, MP
Pickering-Brown, ...
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
och Cell och molekyl ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
och Medicinsk geneti ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
Artiklar i publikationen
Nature Genetics
Av lärosätet
Uppsala universitet
Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy