SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-12816"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-12816" > An insertion-deleti...

An insertion-deletion polymorphism in the Interferon Regulatory Factor 5 (IRF5) gene confers risk of inflammatory bowel diseases

Dideberg, Vinciane, (författare)
Uppsala universitet, Molekylär medicin
Kristjansdottir, Gudlaug, (författare)
Uppsala universitet, Molekylär medicin
Milani, Lili, (författare)
Uppsala universitet, Molekylär medicin
visa fler...
Libioulle, C. (författare)
Sigurdsson, Snaevar, (författare)
Uppsala universitet, Molekylär medicin
Louis, E. (författare)
Wiman, Ann-Christin, (författare)
Uppsala universitet, Molekylär medicin
Vermeire, S. (författare)
Rutgeerts, P. (författare)
Belaiche, J. (författare)
Franchimont, D. (författare)
Van Gossum, A. (författare)
Bours, V. (författare)
Syvänen, Ann-Christine, (författare)
Uppsala universitet, Molekylär medicin
visa färre...
Uppsala universitet Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet. Medicinska fakulteten. Institutionen för medicinska vetenskaper. Molekylär medicin. (creator_code:org_t)
2007
Engelska.
Ingår i: Human Molecular Genetics. - 0964-6906 .- 1460-2083. ; 16:24, s. 3008-3016
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • The interferon regulatory factor 5 (IRF5) gene encodes a transcriptionfactor that plays an important role in the innate as well asin the cell-mediated immune responses. The IRF5 gene has beenshown to be associated with systemic lupus erythematosus andrheumatoid arthritis. We studied whether the IRF5 gene is alsoassociated with inflammatory bowel diseases (IBD), Crohn disease(CD) and ulcerative colitis (UC). Twelve polymorphisms in theIRF5 gene were genotyped in a cohort of 1007 IBD patients (748CD and 241 UC) and 241 controls from Wallonia, Belgium. Thesame polymorphisms were genotyped in a confirmatory cohort of311 controls and 687 IBD patients (488 CD and 192 UC) from Leuven,Belgium. A strong signal of association (p = 1.9 x 10–5,OR: 1.81 (1.37-2.39)) with IBD was observed for a 5bp indel(CGGGG) polymorphism in the promoter region of the IRF5 gene.The association was detectable (p = 6.8 x 10–4) also inCD patients, and was particularly strong among the UC patients(p = 5.3 x 10–8, OR 2.42 (1.76 -3.34)). The associationof the CGGGG indel was confirmed in the second cohort (p = 3.2x 10–5, OR 1.59 (1.28 - 1.98)). The insertion of one CGGGGunit is predicted to create an additional binding site for thetranscription factor SP1. Using an electrophoretic mobilityshift assay we show allele-specific differences in protein bindingto this repetitive DNA-stretch, which suggest a potential functionrole for the CGGGG indel.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  (hsv//eng)

Nyckelord

MEDICINE
MEDICIN

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy