SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-135028"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-135028" > Identification of t...

Identification of the Bovine Arachnomelia Mutation by Massively Parallel Sequencing Implicates Sulfite Oxidase (SUOX) in Bone Development

Droegemueller, Cord (författare)
Tetens, Jens (författare)
Sigurdsson, Snaevar (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi
visa fler...
Gentile, Arcangelo (författare)
Testoni, Stefania (författare)
Lindblad-Toh, Kerstin (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi
Leeb, Tosso (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2010
2010
Engelska.
Ingår i: PLoS Genetics. - 1553-7390. ; 6:8, s. e1001079-
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Arachnomelia is a monogenic recessive defect of skeletal development in cattle. The causative mutation was previously mapped to a similar to 7 Mb interval on chromosome 5. Here we show that array-based sequence capture and massively parallel sequencing technology, combined with the typical family structure in livestock populations, facilitates the identification of the causative mutation. We re-sequenced the entire critical interval in a healthy partially inbred cow carrying one copy of the critical chromosome segment in its ancestral state and one copy of the same segment with the arachnomelia mutation, and we detected a single heterozygous position. The genetic makeup of several partially inbred cattle provides extremely strong support for the causality of this mutation. The mutation represents a single base insertion leading to a premature stop codon in the coding sequence of the SUOX gene and is perfectly associated with the arachnomelia phenotype. Our findings suggest an important role for sulfite oxidase in bone development.

Ämnesord

NATURAL SCIENCES  -- Biological Sciences (hsv//eng)
NATURVETENSKAP  -- Biologiska vetenskaper (hsv//swe)

Nyckelord

Biology
Biologi

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy