SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-191025"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-191025" > Integration of geno...

Integration of genome-wide association studies with biological knowledge identifies six novel genes related to kidney function

Chasman, Daniel I. (författare)
Fuchsberger, Christian (författare)
Pattaro, Cristian (författare)
visa fler...
Teumer, Alexander (författare)
Boeger, Carsten A. (författare)
Endlich, Karlhans (författare)
Olden, Matthias (författare)
Chen, Ming-Huei (författare)
Tin, Adrienne (författare)
Taliun, Daniel (författare)
Li, Man (författare)
Gao, Xiaoyi (författare)
Gorski, Mathias (författare)
Yang, Qiong (författare)
Hundertmark, Claudia (författare)
Foster, Meredith C. (författare)
O'Seaghdha, Conall M. (författare)
Glazer, Nicole (författare)
Isaacs, Aaron (författare)
Liu, Ching-Ti (författare)
Smith, Albert V. (författare)
O'Connell, Jeffrey R. (författare)
Struchalin, Maksim (författare)
Tanaka, Toshiko (författare)
Li, Guo (författare)
Johnson, Andrew D. (författare)
Gierman, Hinco J. (författare)
Feitosa, Mary F. (författare)
Hwang, Shih-Jen (författare)
Atkinson, Elizabeth J. (författare)
Lohman, Kurt (författare)
Cornelis, Marilyn C. (författare)
Johansson, Åsa, (författare)
Uppsala universitet, Uppsala kliniska forskningscentrum (UCR), Uppsala universitet, Genomik
Toenjes, Anke (författare)
Dehghan, Abbas (författare)
Lambert, Jean-Charles (författare)
Holliday, Elizabeth G. (författare)
Sorice, Rossella (författare)
Kutalik, Zoltan (författare)
Lehtimaeki, Terho (författare)
Esko, Tonu (författare)
Deshmukh, Harshal (författare)
Ulivi, Sheila (författare)
Chu, Audrey Y. (författare)
Murgia, Federico (författare)
Trompet, Stella (författare)
Imboden, Medea (författare)
Coassin, Stefan (författare)
Pistis, Giorgio (författare)
Harris, Tamara B. (författare)
Launer, Lenore J. (författare)
Aspelund, Thor (författare)
Eiriksdottir, Gudny (författare)
Mitchell, Braxton D. (författare)
Boerwinkle, Eric (författare)
Schmidt, Helena (författare)
Cavalieri, Margherita (författare)
Rao, Madhumathi (författare)
Hu, Frank (författare)
Demirkan, Ayse (författare)
Oostra, Ben A. (författare)
de Andrade, Mariza (författare)
Turner, Stephen T. (författare)
Ding, Jingzhong (författare)
Andrews, Jeanette S. (författare)
Freedman, Barry I. (författare)
Giulianini, Franco (författare)
Koenig, Wolfgang (författare)
Illig, Thomas (författare)
Meisinger, Christa (författare)
Gieger, Christian (författare)
Zgaga, Lina (författare)
Zemunik, Tatijana (författare)
Boban, Mladen (författare)
Minelli, Cosetta (författare)
Wheeler, Heather E. (författare)
Igl, Wilmar, (författare)
Uppsala universitet, Uppsala kliniska forskningscentrum (UCR)
Zaboli, Ghazal, (författare)
Uppsala universitet, Uppsala kliniska forskningscentrum (UCR)
Wild, Sarah H. (författare)
Wright, Alan F. (författare)
Campbell, Harry (författare)
Ellinghaus, David (författare)
Noethlings, Ute (författare)
Jacobs, Gunnar (författare)
Biffar, Reiner (författare)
Ernst, Florian (författare)
Homuth, Georg (författare)
Kroemer, Heyo K. (författare)
Nauck, Matthias (författare)
Stracke, Sylvia (författare)
Voelker, Uwe (författare)
Voelzke, Henry (författare)
Kovacs, Peter (författare)
Stumvoll, Michael (författare)
Maegi, Reedik (författare)
Hofman, Albert (författare)
Uitterlinden, Andre G. (författare)
Rivadeneira, Fernando (författare)
Aulchenko, Yurii S. (författare)
Polasek, Ozren (författare)
Hastie, Nick (författare)
Vitart, Veronique (författare)
Helmer, Catherine (författare)
Wang, Jie Jin (författare)
Stengel, Benedicte (författare)
Ruggiero, Daniela (författare)
Bergmann, Sven (författare)
Kahonen, Mika (författare)
Viikari, Jorma (författare)
Nikopensius, Tiit (författare)
Province, Michael (författare)
Ketkar, Shamika (författare)
Colhoun, Helen (författare)
Doney, Alex (författare)
Robino, Antonietta (författare)
Kraemer, Bernhard K. (författare)
Portas, Laura (författare)
Ford, Ian (författare)
Buckley, Brendan M. (författare)
Adam, Martin (författare)
Thun, Gian-Andri (författare)
Paulweber, Bernhard (författare)
Haun, Margot (författare)
Sala, Cinzia (författare)
Mitchell, Paul (författare)
Ciullo, Marina (författare)
Kim, Stuart K. (författare)
Vollenweider, Peter (författare)
Raitakari, Olli (författare)
Metspalu, Andres (författare)
Palmer, Colin (författare)
Gasparini, Paolo (författare)
Pirastu, Mario (författare)
Jukema, J. Wouter (författare)
Probst-Hensch, Nicole M. (författare)
Kronenberg, Florian (författare)
Toniolo, Daniela (författare)
Gudnason, Vilmundur (författare)
Shuldiner, Alan R. (författare)
Coresh, Josef (författare)
Schmidt, Reinhold (författare)
Ferrucci, Luigi (författare)
Siscovick, David S. (författare)
van Duijn, Cornelia M. (författare)
Borecki, Ingrid B. (författare)
Kardia, Sharon L. R. (författare)
Liu, Yongmei (författare)
Curhan, Gary C. (författare)
Rudan, Igor (författare)
Gyllensten, Ulf, (författare)
Uppsala universitet, Genomik
Wilson, James F. (författare)
Franke, Andre (författare)
Pramstaller, Peter P. (författare)
Rettig, Rainer (författare)
Prokopenko, Inga (författare)
Witteman, Jacqueline (författare)
Hayward, Caroline (författare)
Ridker, Paul M. (författare)
Parsa, Afshin (författare)
Bochud, Murielle (författare)
Heid, Iris M. (författare)
Kao, W. H. Linda (författare)
Fox, Caroline S. (författare)
Koettgen, Anna (författare)
visa färre...
Uppsala universitet Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet. Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, centrumbildningar mm. Uppsala kliniska forskningscentrum (UCR). (creator_code:org_t)
Uppsala universitet Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet. Medicinska fakulteten. Institutionen för immunologi, genetik och patologi. Genomik. (creator_code:org_t)
2012
Engelska.
Ingår i: Human Molecular Genetics. - 0964-6906 .- 1460-2083. ; 21:24, s. 5329-5343
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • In conducting genome-wide association studies (GWAS), analytical approaches leveraging biological information may further understanding of the pathophysiology of clinical traits. To discover novel associations with estimated glomerular filtration rate (eGFR), a measure of kidney function, we developed a strategy for integrating prior biological knowledge into the existing GWAS data for eGFR from the CKDGen Consortium. Our strategy focuses on single nucleotide polymorphism (SNPs) in genes that are connected by functional evidence, determined by literature mining and gene ontology (GO) hierarchies, to genes near previously validated eGFR associations. It then requires association thresholds consistent with multiple testing, and finally evaluates novel candidates by independent replication. Among the samples of European ancestry, we identified a genome-wide significant SNP in FBXL20 (P 5.6 10(9)) in meta-analysis of all available data, and additional SNPs at the INHBC, LRP2, PLEKHA1, SLC3A2 and SLC7A6 genes meeting multiple-testing corrected significance for replication and overall P-values of 4.5 10(4)2.2 10(7). Neither the novel PLEKHA1 nor FBXL20 associations, both further supported by association with eGFR among African Americans and with transcript abundance, would have been implicated by eGFR candidate gene approaches. LRP2, encoding the megalin receptor, was identified through connection with the previously known eGFR gene DAB2 and extends understanding of the megalin system in kidney function. These findings highlight integration of existing genome-wide association data with independent biological knowledge to uncover novel candidate eGFR associations, including candidates lacking known connections to kidney-specific pathways. The strategy may also be applicable to other clinical phenotypes, although more testing will be needed to assess its potential for discovery in general.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  (hsv//eng)
NATURVETENSKAP  (hsv//swe)
NATURAL SCIENCES  (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Chasman, Daniel ...
Fuchsberger, Chr ...
Pattaro, Cristia ...
Teumer, Alexande ...
Boeger, Carsten ...
Endlich, Karlhan ...
visa fler...
Olden, Matthias
Chen, Ming-Huei
Tin, Adrienne
Taliun, Daniel
Li, Man
Gao, Xiaoyi
Gorski, Mathias
Yang, Qiong
Hundertmark, Cla ...
Foster, Meredith ...
O'Seaghdha, Cona ...
Glazer, Nicole
Isaacs, Aaron
Liu, Ching-Ti
Smith, Albert V.
O'Connell, Jeffr ...
Struchalin, Maks ...
Tanaka, Toshiko
Li, Guo
Johnson, Andrew ...
Gierman, Hinco J ...
Feitosa, Mary F.
Hwang, Shih-Jen
Atkinson, Elizab ...
Lohman, Kurt
Cornelis, Marily ...
Johansson, Åsa
Toenjes, Anke
Dehghan, Abbas
Lambert, Jean-Ch ...
Holliday, Elizab ...
Sorice, Rossella
Kutalik, Zoltan
Lehtimaeki, Terh ...
Esko, Tonu
Deshmukh, Harsha ...
Ulivi, Sheila
Chu, Audrey Y.
Murgia, Federico
Trompet, Stella
Imboden, Medea
Coassin, Stefan
Pistis, Giorgio
Harris, Tamara B ...
Launer, Lenore J ...
Aspelund, Thor
Eiriksdottir, Gu ...
Mitchell, Braxto ...
Boerwinkle, Eric
Schmidt, Helena
Cavalieri, Margh ...
Rao, Madhumathi
Hu, Frank
Demirkan, Ayse
Oostra, Ben A.
de Andrade, Mari ...
Turner, Stephen ...
Ding, Jingzhong
Andrews, Jeanett ...
Freedman, Barry ...
Giulianini, Fran ...
Koenig, Wolfgang
Illig, Thomas
Meisinger, Chris ...
Gieger, Christia ...
Zgaga, Lina
Zemunik, Tatijan ...
Boban, Mladen
Minelli, Cosetta
Wheeler, Heather ...
Igl, Wilmar
Zaboli, Ghazal
Wild, Sarah H.
Wright, Alan F.
Campbell, Harry
Ellinghaus, Davi ...
Noethlings, Ute
Jacobs, Gunnar
Biffar, Reiner
Ernst, Florian
Homuth, Georg
Kroemer, Heyo K.
Nauck, Matthias
Stracke, Sylvia
Voelker, Uwe
Voelzke, Henry
Kovacs, Peter
Stumvoll, Michae ...
Maegi, Reedik
Hofman, Albert
Uitterlinden, An ...
Rivadeneira, Fer ...
Aulchenko, Yurii ...
Polasek, Ozren
Hastie, Nick
Vitart, Veroniqu ...
Helmer, Catherin ...
Wang, Jie Jin
Stengel, Benedic ...
Ruggiero, Daniel ...
Bergmann, Sven
Kahonen, Mika
Viikari, Jorma
Nikopensius, Tii ...
Province, Michae ...
Ketkar, Shamika
Colhoun, Helen
Doney, Alex
Robino, Antoniet ...
Kraemer, Bernhar ...
Portas, Laura
Ford, Ian
Buckley, Brendan ...
Adam, Martin
Thun, Gian-Andri
Paulweber, Bernh ...
Haun, Margot
Sala, Cinzia
Mitchell, Paul
Ciullo, Marina
Kim, Stuart K.
Vollenweider, Pe ...
Raitakari, Olli
Metspalu, Andres
Palmer, Colin
Gasparini, Paolo
Pirastu, Mario
Jukema, J. Woute ...
Probst-Hensch, N ...
Kronenberg, Flor ...
Toniolo, Daniela
Gudnason, Vilmun ...
Shuldiner, Alan ...
Coresh, Josef
Schmidt, Reinhol ...
Ferrucci, Luigi
Siscovick, David ...
van Duijn, Corne ...
Borecki, Ingrid ...
Kardia, Sharon L ...
Liu, Yongmei
Curhan, Gary C.
Rudan, Igor
Gyllensten, Ulf
Wilson, James F.
Franke, Andre
Pramstaller, Pet ...
Rettig, Rainer
Prokopenko, Inga
Witteman, Jacque ...
Hayward, Carolin ...
Ridker, Paul M.
Parsa, Afshin
Bochud, Murielle
Heid, Iris M.
Kao, W. H. Linda
Fox, Caroline S.
Koettgen, Anna
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLS ...
NATURVETENSKAP
Artiklar i publikationen
Human Molecular ...
Av lärosätet
Uppsala universitet

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy