SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-196522"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-196522" > Fine-Mapping of Res...

Fine-Mapping of Restless Legs Locus 4 (RLS4) Identifies a Haplotype over the SPATS2L and KCTD18 Genes

Pichler, Irene (författare)
Schwienbacher, Christine (författare)
Zanon, Alessandra (författare)
visa fler...
Fuchsberger, Christian (författare)
Serafin, Alice (författare)
Facheris, Maurizio F. (författare)
Marroni, Fabio (författare)
Pattaro, Cristian (författare)
Shen, Yiping (författare)
Tellgren-Roth, Christian (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
Gyllensten, Ulf (författare)
Uppsala universitet,Genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
Gusella, James F. (författare)
Hicks, Andrew A. (författare)
Pramstaller, Peter P. (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2013
2013
Engelska.
Ingår i: Journal of Molecular Neuroscience. - 0895-8696 .- 1559-1166. ; 49:3, s. 600-605
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Restless legs syndrome (RLS) is a sleep-related movement disorder that affects up to 15 % of the population. Linkage studies have identified several genomic loci in single families (12q, 14q, 9p, 2q, 20p and 16p, respectively). However, confirmation of these loci has not always been achieved, and causative mutations have not yet been identified. The locus on chromosome 2q33 (RLS4) was identified in two South Tyrolean families who shared a haplotype of microsatellite marker alleles across an 8.2-cM region. To pinpoint the gene localisation within RLS4, additional families from the same geographic region were evaluated, and linkage was replicated in one family. Within the candidate region, we initially found a haplotype of 23 single nucleotide polymorphism markers spanning 131.6 Kb shared by all affected members of the three linked families. Using a next generation sequencing approach, we further restricted the shared candidate region to 46.9 Kb over the potassium channel-related gene KCTD18 and exons 10-13 of SPATS2L.

Nyckelord

Restless legs syndrome
Familial form
Genetics
Isolated population
RLS4

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy