SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-197647"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-197647" > Mutations causing m...

Mutations causing medullary cystic kidney disease type 1 lie in a large VNTR in MUC1 missed by massively parallel sequencing

Kirby, Andrew (författare)
Gnirke, Andreas (författare)
Jaffe, David B. (författare)
visa fler...
Baresova, Veronika (författare)
Pochet, Nathalie (författare)
Blumenstiel, Brendan (författare)
Ye, Chun (författare)
Aird, Daniel (författare)
Stevens, Christine (författare)
Robinson, James T. (författare)
Cabili, Moran N. (författare)
Gat-Viks, Irit (författare)
Kelliher, Edward (författare)
Daza, Riza (författare)
DeFelice, Matthew (författare)
Hulkova, Helena (författare)
Sovova, Jana (författare)
Vylet'al, Petr (författare)
Antignac, Corinne (författare)
Guttman, Mitchell (författare)
Handsaker, Robert E. (författare)
Perrin, Danielle (författare)
Steelman, Scott (författare)
Sigurdsson, Snaevar (författare)
Scheinman, Steven J. (författare)
Sougnez, Carrie (författare)
Cibulskis, Kristian (författare)
Parkin, Melissa (författare)
Green, Todd (författare)
Rossin, Elizabeth (författare)
Zody, Michael C. (författare)
Xavier, Ramnik J. (författare)
Pollak, Martin R. (författare)
Alper, Seth L. (författare)
Lindblad-Toh, Kerstin, (författare)
Uppsala universitet, Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi
Gabriel, Stacey (författare)
Hart, P. Suzanne (författare)
Regev, Aviv (författare)
Nusbaum, Chad (författare)
Kmoch, Stanislav (författare)
Bleyer, Anthony J. (författare)
Lander, Eric S. (författare)
Daly, Mark J. (författare)
visa färre...
Uppsala universitet Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet. Medicinska fakulteten. Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi. (creator_code:org_t)
2013
Engelska.
Ingår i: Nature Genetics. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 45:3, s. 299-303
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Although genetic lesions responsible for some mendelian disorders can be rapidly discovered through massively parallel sequencing of whole genomes or exomes, not all diseases readily yield to such efforts. We describe the illustrative case of the simple mendelian disorder medullary cystic kidney disease type 1 (MCKD1), mapped more than a decade ago to a 2-Mb region on chromosome 1. Ultimately, only by cloning, capillary sequencing and de novo assembly did we find that each of six families with MCKD1 harbors an equivalent but apparently independently arising mutation in sequence markedly under-represented in massively parallel sequencing data: the insertion of a single cytosine in one copy (but a different copy in each family) of the repeat unit comprising the extremely long (similar to 1.5-5 kb), GC-rich (>80%) coding variable-number tandem repeat (VNTR) sequence in the MUC1 gene encoding mucin 1. These results provide a cautionary tale about the challenges in identifying the genes responsible for mendelian, let alone more complex, disorders through massively parallel sequencing.

Ämnesord

NATURVETENSKAP  (hsv//swe)
NATURAL SCIENCES  (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy