SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-207314"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-207314" > Where in the genome...

Where in the genome are significant single nucleotide polymorphisms from genome-wide association studies located?

Günther, Torsten (författare)
Schmitt, Armin O (författare)
Bortfeldt, Ralf H (författare)
visa fler...
Hinney, Anke (författare)
Hebebrand, Johannes (författare)
Brockmann, Gudrun A (författare)
visa färre...
2011
2011
Engelska.
Ingår i: Omics. - 1536-2310 .- 1557-8100. ; 15:7-8, s. 507-12
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Recent technological progress has permitted the efficient performance of genome-wide association studies (GWAS) to map genetic variants associated with common diseases. Here, we analyzed 2,893 single nucleotide polymorphisms (SNPs) that have been identified in 593 published GWAS as associated with a disease phenotype with respect to their genomic location. In absolute numbers, most significant SNPs are located in intergenic regions and introns. When compared to their representation on the chips, there is essentially overrepresentation of nonsynonymous coding SNPs (nsSNPs), synonymous coding SNPs, and SNPs in untranscribed regions upstream of genes among the disease associated SNPs. A Gene Ontology term analysis showed that genes putatively causing a phenotype often code for membrane associated proteins or signal transduction genes.

Ämnesord

NATURAL SCIENCES  -- Biological Sciences -- Genetics (hsv//eng)
NATURVETENSKAP  -- Biologiska vetenskaper -- Genetik (hsv//swe)
NATURVETENSKAP  -- Biologi (hsv//swe)
NATURAL SCIENCES  -- Biological Sciences (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

  • Omics (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy