SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-215930"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-215930" > Common Variants in ...

Common Variants in Mendelian Kidney Disease Genes and Their Association with Renal Function

Parsa, Afshin (författare)
Fuchsberger, Christian (författare)
Koettgen, Anna (författare)
visa fler...
O'Seaghdha, Conall M. (författare)
Pattaro, Cristian (författare)
de Andrade, Mariza (författare)
Chasman, Daniel I. (författare)
Teumer, Alexander (författare)
Endlich, Karlhans (författare)
Olden, Matthias (författare)
Chen, Ming-Huei (författare)
Tin, Adrienne (författare)
Kim, Young J. (författare)
Taliun, Daniel (författare)
Li, Man (författare)
Feitosa, Mary (författare)
Gorski, Mathias (författare)
Yang, Qiong (författare)
Hundertmark, Claudia (författare)
Foster, Meredith C. (författare)
Glazer, Nicole (författare)
Isaacs, Aaron (författare)
Rao, Madhumathi (författare)
Smith, Albert V. (författare)
O'Connell, Jeffrey R. (författare)
Struchalin, Maksim (författare)
Tanaka, Toshiko (författare)
Li, Guo (författare)
Hwang, Shih-Jen (författare)
Atkinson, Elizabeth J. (författare)
Lohman, Kurt (författare)
Cornelis, Marilyn C. (författare)
Johansson, Åsa, (författare)
Uppsala universitet, Genomik
Toenjes, Anke (författare)
Dehghan, Abbas (författare)
Couraki, Vincent (författare)
Holliday, Elizabeth G. (författare)
Sorice, Rossella (författare)
Kutalik, Zoltan (författare)
Lehtimaeki, Terho (författare)
Esko, Tonu (författare)
Deshmukh, Harshal (författare)
Ulivi, Sheila (författare)
Chu, Audrey Y. (författare)
Murgia, Federico (författare)
Trompet, Stella (författare)
Imboden, Medea (författare)
Kollerits, Barbara (författare)
Pistis, Giorgio (författare)
Harris, Tamara B. (författare)
Launer, Lenore J. (författare)
Aspelund, Thor (författare)
Eiriksdottir, Gudny (författare)
Mitchell, Braxton D. (författare)
Boerwinkle, Eric (författare)
Schmidt, Helena (författare)
Hofer, Edith (författare)
Hu, Frank (författare)
Demirkan, Ayse (författare)
Oostra, Ben A. (författare)
Turner, Stephen T. (författare)
Ding, Jingzhong (författare)
Andrews, Jeanette S. (författare)
Freedman, Barry I. (författare)
Giulianini, Franco (författare)
Koenig, Wolfgang (författare)
Illig, Thomas (författare)
Doering, Angela (författare)
Wichmann, H. -Erich (författare)
Zgaga, Lina (författare)
Zemunik, Tatijana (författare)
Boban, Mladen (författare)
Minelli, Cosetta (författare)
Wheeler, Heather E. (författare)
Igl, Wilmar, (författare)
Uppsala universitet, Institutionen för immunologi, genetik och patologi
Zaboli, Ghazal, (författare)
Uppsala universitet, Institutionen för immunologi, genetik och patologi
Wild, Sarah H. (författare)
Wright, Alan F. (författare)
Campbell, Harry (författare)
Ellinghaus, David (författare)
Noethlings, Ute (författare)
Jacobs, Gunnar (författare)
Biffar, Reiner (författare)
Ernst, Florian (författare)
Homuth, Georg (författare)
Kroemer, Heyo K. (författare)
Nauck, Matthias (författare)
Stracke, Sylvia (författare)
Voelker, Uwe (författare)
Voelzke, Henry (författare)
Kovacs, Peter (författare)
Stumvoll, Michael (författare)
Maegi, Reedik (författare)
Hofman, Albert (författare)
Uitterlinden, Andre G. (författare)
Rivadeneira, Fernando (författare)
Aulchenko, Yurii S. (författare)
Polasek, Ozren (författare)
Hastie, Nick (författare)
Vitart, Veronique (författare)
Helmer, Catherine (författare)
Wang, Jie Jin (författare)
Stengel, Benedicte (författare)
Ruggiero, Daniela (författare)
Bergmann, Sven (författare)
Kaehoenen, Mika (författare)
Viikari, Jorma (författare)
Nikopensius, Tiit (författare)
Province, Michael (författare)
Colhoun, Helen (författare)
Doney, Alex (författare)
Robino, Antonietta (författare)
Kraemer, Bernhard K. (författare)
Portas, Laura (författare)
Ford, Ian (författare)
Buckley, Brendan M. (författare)
Adam, Martin (författare)
Thun, Gian-Andri (författare)
Paulweber, Bernhard (författare)
Haun, Margot (författare)
Sala, Cinzia (författare)
Mitchell, Paul (författare)
Ciullo, Marina (författare)
Vollenweider, Peter (författare)
Raitakari, Olli (författare)
Metspalu, Andres (författare)
Palmer, Colin (författare)
Gasparini, Paolo (författare)
Pirastu, Mario (författare)
Jukema, J. Wouter (författare)
Probst-Hensch, Nicole M. (författare)
Kronenberg, Florian (författare)
Toniolo, Daniela (författare)
Gudnason, Vilmundur (författare)
Shuldiner, Alan R. (författare)
Coresh, Josef (författare)
Schmidt, Reinhold (författare)
Ferrucci, Luigi (författare)
Van Duijn, Cornelia M. (författare)
Borecki, Ingrid (författare)
Kardia, Sharon L. R. (författare)
Liu, Yongmei (författare)
Curhan, Gary C. (författare)
Rudan, Igor (författare)
Gyllensten, Ulf, (författare)
Uppsala universitet, Genomik
Wilson, James F. (författare)
Franke, Andre (författare)
Pramstaller, Peter P. (författare)
Rettig, Rainer (författare)
Prokopenko, Inga (författare)
Witteman, Jacqueline (författare)
Hayward, Caroline (författare)
Ridker, Paul M. (författare)
Bochud, Murielle (författare)
Heid, Iris M. (författare)
Siscovick, David S. (författare)
Fox, Caroline S. (författare)
Kao, W. Linda (författare)
Boeger, Carsten A. (författare)
visa färre...
2013
Engelska.
Ingår i: Journal of the American Society of Nephrology. - 1046-6673 .- 1533-3450. ; 24:12, s. 2105-2117
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • <p>Many common genetic variants identified by genome-wide association studies for complex traits map to genes previously linked to rare inherited Mendelian disorders. A systematic analysis of common single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in genes responsible for Mendelian diseases with kidney phenotypes has not been performed. We thus developed a comprehensive database of genes for Mendelian kidney conditions and evaluated the association between common genetic variants within these genes and kidney function in the general population. Using the Online Mendelian Inheritance in Man database, we identified 731 unique disease entries related to specific renal search terms and confirmed a kidney phenotype in 218 of these entries, corresponding to mutations in 258 genes. We interrogated common SNPs (minor allele frequency &gt;5%) within these genes for association with the estimated GFR in 74,354 European-ancestry participants from the CKDGen Consortium. However, the top four candidate SNPs (rs6433115 at LRP2, rs1050700 at TSC1, rs249942 at PALB2, and rs9827843 at ROBO2) did not achieve significance in a stage 2 meta-analysis performed in 56,246 additional independent individuals, indicating that these common SNPs are not associated with estimated GFR. The effect of less common or rare variants in these genes on kidney function in the general population and disease-specific cohorts requires further research.</p>

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Parsa, Afshin
Fuchsberger, Chr ...
Koettgen, Anna
O'Seaghdha, Cona ...
Pattaro, Cristia ...
de Andrade, Mari ...
visa fler...
Chasman, Daniel ...
Teumer, Alexande ...
Endlich, Karlhan ...
Olden, Matthias
Chen, Ming-Huei
Tin, Adrienne
Kim, Young J.
Taliun, Daniel
Li, Man
Feitosa, Mary
Gorski, Mathias
Yang, Qiong
Hundertmark, Cla ...
Foster, Meredith ...
Glazer, Nicole
Isaacs, Aaron
Rao, Madhumathi
Smith, Albert V.
O'Connell, Jeffr ...
Struchalin, Maks ...
Tanaka, Toshiko
Li, Guo
Hwang, Shih-Jen
Atkinson, Elizab ...
Lohman, Kurt
Cornelis, Marily ...
Johansson, Åsa
Toenjes, Anke
Dehghan, Abbas
Couraki, Vincent
Holliday, Elizab ...
Sorice, Rossella
Kutalik, Zoltan
Lehtimaeki, Terh ...
Esko, Tonu
Deshmukh, Harsha ...
Ulivi, Sheila
Chu, Audrey Y.
Murgia, Federico
Trompet, Stella
Imboden, Medea
Kollerits, Barba ...
Pistis, Giorgio
Harris, Tamara B ...
Launer, Lenore J ...
Aspelund, Thor
Eiriksdottir, Gu ...
Mitchell, Braxto ...
Boerwinkle, Eric
Schmidt, Helena
Hofer, Edith
Hu, Frank
Demirkan, Ayse
Oostra, Ben A.
Turner, Stephen ...
Ding, Jingzhong
Andrews, Jeanett ...
Freedman, Barry ...
Giulianini, Fran ...
Koenig, Wolfgang
Illig, Thomas
Doering, Angela
Wichmann, H. -Er ...
Zgaga, Lina
Zemunik, Tatijan ...
Boban, Mladen
Minelli, Cosetta
Wheeler, Heather ...
Igl, Wilmar
Zaboli, Ghazal
Wild, Sarah H.
Wright, Alan F.
Campbell, Harry
Ellinghaus, Davi ...
Noethlings, Ute
Jacobs, Gunnar
Biffar, Reiner
Ernst, Florian
Homuth, Georg
Kroemer, Heyo K.
Nauck, Matthias
Stracke, Sylvia
Voelker, Uwe
Voelzke, Henry
Kovacs, Peter
Stumvoll, Michae ...
Maegi, Reedik
Hofman, Albert
Uitterlinden, An ...
Rivadeneira, Fer ...
Aulchenko, Yurii ...
Polasek, Ozren
Hastie, Nick
Vitart, Veroniqu ...
Helmer, Catherin ...
Wang, Jie Jin
Stengel, Benedic ...
Ruggiero, Daniel ...
Bergmann, Sven
Kaehoenen, Mika
Viikari, Jorma
Nikopensius, Tii ...
Province, Michae ...
Colhoun, Helen
Doney, Alex
Robino, Antoniet ...
Kraemer, Bernhar ...
Portas, Laura
Ford, Ian
Buckley, Brendan ...
Adam, Martin
Thun, Gian-Andri
Paulweber, Bernh ...
Haun, Margot
Sala, Cinzia
Mitchell, Paul
Ciullo, Marina
Vollenweider, Pe ...
Raitakari, Olli
Metspalu, Andres
Palmer, Colin
Gasparini, Paolo
Pirastu, Mario
Jukema, J. Woute ...
Probst-Hensch, N ...
Kronenberg, Flor ...
Toniolo, Daniela
Gudnason, Vilmun ...
Shuldiner, Alan ...
Coresh, Josef
Schmidt, Reinhol ...
Ferrucci, Luigi
Van Duijn, Corne ...
Borecki, Ingrid
Kardia, Sharon L ...
Liu, Yongmei
Curhan, Gary C.
Rudan, Igor
Gyllensten, Ulf
Wilson, James F.
Franke, Andre
Pramstaller, Pet ...
Rettig, Rainer
Prokopenko, Inga
Witteman, Jacque ...
Hayward, Carolin ...
Ridker, Paul M.
Bochud, Murielle
Heid, Iris M.
Siscovick, David ...
Fox, Caroline S.
Kao, W. Linda
Boeger, Carsten ...
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLS ...
Artiklar i publikationen
Journal of the A ...
Av lärosätet
Uppsala universitet

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy