SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-246272"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-246272" > A germline variant ...

A germline variant in the TP53 polyadenylation signal confers cancer susceptibility.

Stacey, Simon N (författare)
Sulem, Patrick (författare)
Jonasdottir, Aslaug (författare)
visa fler...
Masson, Gisli (författare)
Gudmundsson, Julius (författare)
Gudbjartsson, Daniel F (författare)
Magnusson, Olafur T (författare)
Gudjonsson, Sigurjon A (författare)
Sigurgeirsson, Bardur (författare)
Thorisdottir, Kristin (författare)
Ragnarsson, Rafn (författare)
Benediktsdottir, Kristrun R (författare)
Nexø, Bjørn A (författare)
Tjønneland, Anne (författare)
Overvad, Kim (författare)
Rudnai, Peter (författare)
Gurzau, Eugene (författare)
Koppova, Kvetoslava (författare)
Hemminki, Kari (författare)
Corredera, Cristina (författare)
Fuentelsaz, Victoria (författare)
Grasa, Pilar (författare)
Navarrete, Sebastian (författare)
Fuertes, Fernando (författare)
García-Prats, Maria D (författare)
Sanambrosio, Enrique (författare)
Panadero, Angeles (författare)
De Juan, Ana (författare)
Garcia, Almudena (författare)
Rivera, Fernando (författare)
Planelles, Dolores (författare)
Soriano, Virtudes (författare)
Requena, Celia (författare)
Aben, Katja K (författare)
van Rossum, Michelle M (författare)
Cremers, Ruben G H M (författare)
van Oort, Inge M (författare)
van Spronsen, Dick-Johan (författare)
Schalken, Jack A (författare)
Peters, Wilbert H M (författare)
Helfand, Brian T (författare)
Donovan, Jenny L (författare)
Hamdy, Freddie C (författare)
Badescu, Daniel (författare)
Codreanu, Ovidiu (författare)
Jinga, Mariana (författare)
Csiki, Irma E (författare)
Constantinescu, Vali (författare)
Badea, Paula (författare)
Mates, Ioan N (författare)
Dinu, Daniela E (författare)
Constantin, Adrian (författare)
Mates, Dana (författare)
Kristjansdottir, Sjofn (författare)
Agnarsson, Bjarni A (författare)
Jonsson, Eirikur (författare)
Barkardottir, Rosa B (författare)
Einarsson, Gudmundur V (författare)
Sigurdsson, Fridbjorn (författare)
Moller, Pall H (författare)
Stefansson, Tryggvi (författare)
Valdimarsson, Trausti (författare)
Johannsson, Oskar T (författare)
Sigurdsson, Helgi (författare)
Jonsson, Thorvaldur (författare)
Jonasson, Jon G (författare)
Tryggvadottir, Laufey (författare)
Rice, Terri (författare)
Hansen, Helen M (författare)
Xiao, Yuanyuan (författare)
Lachance, Daniel H (författare)
O Neill, Brian Patrick (författare)
Kosel, Matthew L (författare)
Decker, Paul A (författare)
Thorleifsson, Gudmar (författare)
Johannsdottir, Hrefna (författare)
Helgadottir, Hafdis T (författare)
Sigurdsson, Asgeir (författare)
Steinthorsdottir, Valgerdur (författare)
Lindblom, Annika (författare)
Sandler, Robert S (författare)
Keku, Temitope O (författare)
Banasik, Karina (författare)
Jørgensen, Torben (författare)
Witte, Daniel R (författare)
Hansen, Torben (författare)
Pedersen, Oluf (författare)
Jinga, Viorel (författare)
Neal, David E (författare)
Catalona, William J (författare)
Wrensch, Margaret (författare)
Wiencke, John (författare)
Jenkins, Robert B (författare)
Nagore, Eduardo (författare)
Vogel, Ulla (författare)
Kiemeney, Lambertus A (författare)
Kumar, Rajiv (författare)
Mayordomo, José I (författare)
Olafsson, Jon H (författare)
Kong, Augustine (författare)
Thorsteinsdottir, Unnur (författare)
Rafnar, Thorunn (författare)
Stefansson, Kari (författare)
Smedh, Kenneth, (författare)
Uppsala universitet, Centrum för klinisk forskning, Västerås
Nexo, BA (författare)
Tjonneland, A (författare)
Garcia-Prats, MD (författare)
Neill, BPO (författare)
Jorgensen, T (författare)
visa färre...
Uppsala universitet Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet. Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet, centrumbildningar mm. Centrum för klinisk forskning, Västerås. (creator_code:org_t)
2011
Engelska.
Ingår i: Nature Genetics. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 43:11, s. 1098-103
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • To identify new risk variants for cutaneous basal cell carcinoma, we performed a genome-wide association study of 16 million SNPs identified through whole-genome sequencing of 457 Icelanders. We imputed genotypes for 41,675 Illumina SNP chip-typed Icelanders and their relatives. In the discovery phase, the strongest signal came from rs78378222[C] (odds ratio (OR) = 2.36, P = 5.2 × 10(-17)), which has a frequency of 0.0192 in the Icelandic population. We then confirmed this association in non-Icelandic samples (OR = 1.75, P = 0.0060; overall OR = 2.16, P = 2.2 × 10(-20)). rs78378222 is in the 3' untranslated region of TP53 and changes the AATAAA polyadenylation signal to AATACA, resulting in impaired 3'-end processing of TP53 mRNA. Investigation of other tumor types identified associations of this SNP with prostate cancer (OR = 1.44, P = 2.4 × 10(-6)), glioma (OR = 2.35, P = 1.0 × 10(-5)) and colorectal adenoma (OR = 1.39, P = 1.6 × 10(-4)). However, we observed no effect for breast cancer, a common Li-Fraumeni syndrome tumor (OR = 1.06, P = 0.57, 95% confidence interval 0.88-1.27).

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Stacey, Simon N
Sulem, Patrick
Jonasdottir, Asl ...
Masson, Gisli
Gudmundsson, Jul ...
Gudbjartsson, Da ...
visa fler...
Magnusson, Olafu ...
Gudjonsson, Sigu ...
Sigurgeirsson, B ...
Thorisdottir, Kr ...
Ragnarsson, Rafn
Benediktsdottir, ...
Nexø, Bjørn A
Tjønneland, Anne
Overvad, Kim
Rudnai, Peter
Gurzau, Eugene
Koppova, Kvetosl ...
Hemminki, Kari
Corredera, Crist ...
Fuentelsaz, Vict ...
Grasa, Pilar
Navarrete, Sebas ...
Fuertes, Fernand ...
García-Prats, Ma ...
Sanambrosio, Enr ...
Panadero, Angele ...
De Juan, Ana
Garcia, Almudena
Rivera, Fernando
Planelles, Dolor ...
Soriano, Virtude ...
Requena, Celia
Aben, Katja K
van Rossum, Mich ...
Cremers, Ruben G ...
van Oort, Inge M
van Spronsen, Di ...
Schalken, Jack A
Peters, Wilbert ...
Helfand, Brian T
Donovan, Jenny L
Hamdy, Freddie C
Badescu, Daniel
Codreanu, Ovidiu
Jinga, Mariana
Csiki, Irma E
Constantinescu, ...
Badea, Paula
Mates, Ioan N
Dinu, Daniela E
Constantin, Adri ...
Mates, Dana
Kristjansdottir, ...
Agnarsson, Bjarn ...
Jonsson, Eirikur
Barkardottir, Ro ...
Einarsson, Gudmu ...
Sigurdsson, Frid ...
Moller, Pall H
Stefansson, Tryg ...
Valdimarsson, Tr ...
Johannsson, Oska ...
Sigurdsson, Helg ...
Jonsson, Thorval ...
Jonasson, Jon G
Tryggvadottir, L ...
Rice, Terri
Hansen, Helen M
Xiao, Yuanyuan
Lachance, Daniel ...
O Neill, Brian P ...
Kosel, Matthew L
Decker, Paul A
Thorleifsson, Gu ...
Johannsdottir, H ...
Helgadottir, Haf ...
Sigurdsson, Asge ...
Steinthorsdottir ...
Lindblom, Annika
Sandler, Robert ...
Keku, Temitope O
Banasik, Karina
Jørgensen, Torbe ...
Witte, Daniel R
Hansen, Torben
Pedersen, Oluf
Jinga, Viorel
Neal, David E
Catalona, Willia ...
Wrensch, Margare ...
Wiencke, John
Jenkins, Robert ...
Nagore, Eduardo
Vogel, Ulla
Kiemeney, Lamber ...
Kumar, Rajiv
Mayordomo, José ...
Olafsson, Jon H
Kong, Augustine
Thorsteinsdottir ...
Rafnar, Thorunn
Stefansson, Kari
Smedh, Kenneth
Nexo, BA
Tjonneland, A
Garcia-Prats, MD
Neill, BPO
Jorgensen, T
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
Artiklar i publikationen
Nature Genetics
Av lärosätet
Uppsala universitet
Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy