SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-298872"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-298872" > Variants within the...

Variants within the SP110 nuclear body protein modify risk of canine degenerative myelopathy

Ivansson, Emma L. (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Broad Inst Harvard & Massachusetts Inst Technol, Cambridge, MA 02142 USA.;Karolinska Inst, Dept Med Epidemiol & Biostat, S-17177 Stockholm, Sweden.
Megquier, Kate (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Broad Inst Harvard & Massachusetts Inst Technol, Cambridge, MA 02142 USA.
Kozyrev, Sergey V. (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi
visa fler...
Murén, Eva (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi
Korberg, Izabella Baranowska (författare)
Swedish Univ Agr Sci, Dept Anim Breeding & Genet, S-75007 Uppsala, Sweden.;Karolinska Inst, Karolinska Univ Hosp Solna, Dept Womens & Childrens Hlth, S-17176 Stockholm, Sweden.
Swofford, Ross (författare)
Broad Inst Harvard & Massachusetts Inst Technol, Cambridge, MA 02142 USA.
Koltookian, Michele (författare)
Broad Inst Harvard & Massachusetts Inst Technol, Cambridge, MA 02142 USA.
Tonomura, Noriko (författare)
Broad Inst Harvard & Massachusetts Inst Technol, Cambridge, MA 02142 USA.;Tufts Univ, Sch Vet Med, Dept Clin Sci, 200 Westboro Rd, North Grafton, MA 01536 USA.
Zeng, Rong (författare)
Univ Missouri, Coll Vet Med, Dept Vet Pathobiol, Columbia, MO 65211 USA.
Kolicheski, Ana L. (författare)
Univ Missouri, Coll Vet Med, Dept Vet Pathobiol, Columbia, MO 65211 USA.
Hansen, Liz (författare)
Univ Missouri, Coll Vet Med, Dept Vet Pathobiol, Columbia, MO 65211 USA.
Katz, Martin L. (författare)
Univ Missouri, Sch Med, Mason Eye Inst, Columbia, MO 65201 USA.
Johnson, Gayle C. (författare)
Univ Missouri, Coll Vet Med, Dept Vet Pathobiol, Columbia, MO 65211 USA.
Johnson, Gary S. (författare)
Univ Missouri, Coll Vet Med, Dept Vet Pathobiol, Columbia, MO 65211 USA.
Coates, Joan R. (författare)
Univ Missouri, Coll Vet Med, Dept Vet Med & Surg, Columbia, MO 65211 USA.
Lindblad-Toh, Kerstin (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Broad Inst Harvard & Massachusetts Inst Technol, Cambridge, MA 02142 USA.
Baranowska Körberg, Izabella (författare)
Swedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för husdjursgenetik (HGEN),Department of Animal Breeding and Genetics
Megquier, K (författare)
Korberg, IB (författare)
Ivansson, EL (författare)
Koltookian, M (författare)
Lindblad-Toh, K (författare)
Katz, ML (författare)
Zeng, R (författare)
Tonomura, N (författare)
Swofford, R (författare)
Kozyrev, SV (författare)
Johnson, GC (författare)
Muren, E (författare)
Hansen, L (författare)
Coates, JR (författare)
Kolicheski, AL (författare)
Johnson, GS (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
 
National Academy of Sciences, 2016
2016
Engelska.
Ingår i: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. - : National Academy of Sciences. - 0027-8424 .- 1091-6490. ; 113:22, s. E3091-E3100
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Canine degenerative myelopathy (DM) is a naturally occurring neurodegenerative disease with similarities to some forms of amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Most dogs that develop DM are homozygous for a common superoxide dismutase 1 gene (SOD1) mutation. However, not all dogs homozygous for this mutation develop disease. We performed a genome-wide association analysis in the Pembroke Welsh Corgi (PWC) breed comparing DM-affected and -unaffected dogs homozygous for the SOD1 mutation. The analysis revealed a modifier locus on canine chromosome 25. A haplotype within the SP110 nuclear body protein (SP110) was present in 40% of affected compared with 4% of unaffected dogs (P = 1.5 x 10(-5)), and was associated with increased probability of developing DM (P = 4.8 x 10(-6)) and earlier onset of disease (P = 1.7 x 10(-5)). SP110 is a nuclear body protein involved in the regulation of gene transcription. Our findings suggest that variations in SP110-mediated gene transcription may underlie, at least in part, the variability in risk for developing DM among PWCs that are homozygous for the disease-related SOD1 mutation. Further studies are warranted to clarify the effect of this modifier across dog breeds.

Ämnesord

MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Microbiology in the medical area (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Mikrobiologi inom det medicinska området (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)
LANTBRUKSVETENSKAPER  -- Veterinärmedicin (hsv//swe)
AGRICULTURAL SCIENCES  -- Veterinary Science (hsv//eng)

Nyckelord

degenerative myelopathy
amyotrophic lateral sclerosis
ALS
SOD1
SP110

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy