SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-328990"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-328990" > A Low-Frequency Ina...

A Low-Frequency Inactivating AKT2 Variant Enriched in the Finnish Population Is Associated With Fasting Insulin Levels and Type 2 Diabetes Risk

Manning, Alisa (författare)
Highland, Heather M. (författare)
Gasser, Jessica (författare)
visa fler...
Sim, Xueling (författare)
Tukiainen, Taru (författare)
Fontanillas, Pierre (författare)
Grarup, Niels (författare)
Rivas, Manuel A. (författare)
Mahajan, Anubha (författare)
Locke, Adam E. (författare)
Cingolani, Pablo (författare)
Pers, Tune H. (författare)
Vinuela, Ana (författare)
Brown, Andrew A. (författare)
Wu, Ying (författare)
Flannick, Jason (författare)
Fuchsberger, Christian (författare)
Gamazon, Eric R. (författare)
Gaulton, Kyle J. (författare)
Im, Hae Kyung (författare)
Teslovich, Tanya M. (författare)
Blackwell, Thomas W. (författare)
Bork-Jensen, Jette (författare)
Burtt, Noel P. (författare)
Chen, Yuhui (författare)
Green, Todd (författare)
Hartl, Christopher (författare)
Kang, Hyun Min (författare)
Kumar, Ashish (författare)
Ladenvall, Claes (författare)
Ma, Clement (författare)
Moutsianas, Loukas (författare)
Pearson, Richard D. (författare)
Perry, John R. B. (författare)
Rayner, N. William (författare)
Robertson, Neil R. (författare)
Scott, Laura J. (författare)
van de Bunt, Martijn (författare)
Eriksson, Johan G. (författare)
Jula, Antti (författare)
Koskinen, Seppo (författare)
Lehtimaki, Terho (författare)
Palotie, Aarno (författare)
Raitakari, Olli T. (författare)
Jacobs, Suzanne B. R. (författare)
Wessel, Jennifer (författare)
Chu, Audrey Y. (författare)
Scott, Robert A. (författare)
Goodarzi, Mark O. (författare)
Blancher, Christine (författare)
Buck, Gemma (författare)
Buck, David (författare)
Chines, Peter S. (författare)
Gabriel, Stacey (författare)
Gjesing, Anette P. (författare)
Groves, Christopher J. (författare)
Hollensted, Mette (författare)
Huyghe, Jeroen R. (författare)
Jackson, Anne U. (författare)
Jun, Goo (författare)
Justesen, Johanne Marie (författare)
Mangino, Massimo (författare)
Murphy, Jacquelyn (författare)
Neville, Matt (författare)
Onofrio, Robert (författare)
Small, Kerrin S. (författare)
Stringham, Heather M. (författare)
Trakalo, Joseph (författare)
Banks, Eric (författare)
Carey, Jason (författare)
Carneiro, Mauricio O. (författare)
DePristo, Mark (författare)
Farjoun, Yossi (författare)
Fennell, Timothy (författare)
Goldstein, Jacqueline I. (författare)
Grant, George (författare)
de Angelis, Martin Hrabe (författare)
Maguire, Jared (författare)
Neale, Benjamin M. (författare)
Poplin, Ryan (författare)
Purcell, Shaun (författare)
Schwarzmayr, Thomas (författare)
Shakir, Khalid (författare)
Smith, Joshua D. (författare)
Strom, Tim M. (författare)
Wieland, Thomas (författare)
Lindstrom, Jaana (författare)
Brandslund, Ivan (författare)
Christensen, Cramer (författare)
Surdulescu, Gabriela L. (författare)
Lakka, Timo A. (författare)
Doney, Alex S. F. (författare)
Nilsson, Peter (författare)
Wareham, Nicholas J. (författare)
Langenberg, Claudia (författare)
Varga, Tibor V. (författare)
Franks, Paul W., (författare)
Umeå universitet, Medicin, Department of Clinical Sciences, Lund University Diabetes Centre, and Genetic and Molecular Epidemiology Unit, Lund University, Malmö, Sweden; Department of Nutrition, Harvard School of Public Health, Boston, MA
Rolandsson, Olov, (författare)
Umeå universitet, Allmänmedicin
Rosengren, Anders H. (författare)
Farook, Vidya S. (författare)
Thameem, Farook (författare)
Puppala, Sobha (författare)
Kumar, Satish (författare)
Lehman, Donna M. (författare)
Jenkinson, Christopher P. (författare)
Curran, Joanne E. (författare)
Hale, Daniel Esten (författare)
Fowler, Sharon P. (författare)
Arya, Rector (författare)
DeFronzo, Ralph A. (författare)
Abboud, Hanna E. (författare)
Syvanen, Ann-Christine (författare)
Hicks, Pamela J. (författare)
Palmer, Nicholette D. (författare)
Ng, Maggie C. Y. (författare)
Bowden, Donald W. (författare)
Freedman, Barry I. (författare)
Esko, Tonu (författare)
Magi, Reedik (författare)
Milani, Lili (författare)
Mihailov, Evelin (författare)
Metspalu, Andres (författare)
Narisu, Narisu (författare)
Kinnunen, Leena (författare)
Bonnycastle, Lori L. (författare)
Swift, Amy (författare)
Pasko, Dorota (författare)
Wood, Andrew R. (författare)
Fadista, Joao (författare)
Pollin, Toni I. (författare)
Barzilai, Nir (författare)
Atzmon, Gil (författare)
Glaser, Benjamin (författare)
Thorand, Barbara (författare)
Strauch, Konstantin (författare)
Peters, Annette (författare)
Roden, Michael (författare)
Mueller-Nurasyid, Martina (författare)
Liang, Liming (författare)
Kriebel, Jennifer (författare)
Illig, Thomas (författare)
Grallert, Harald (författare)
Gieger, Christian (författare)
Meisinger, Christa (författare)
Lannfelt, Lars (författare)
Musani, Solomon K. (författare)
Griswold, Michael (författare)
Taylor, Herman A., Jr. (författare)
Wilson, Gregory, Sr. (författare)
Correa, Adolfo (författare)
Oksa, Heikki (författare)
Scott, William R. (författare)
Afzal, Uzma (författare)
Tan, Sian-Tsung (författare)
Loh, Marie (författare)
Chambers, John C. (författare)
Sehmi, Jobanpreet (författare)
Kooner, Jaspal Singh (författare)
Lehne, Benjamin (författare)
Cho, Yoon Shin (författare)
Lee, Jong-Young (författare)
Han, Bok-Ghee (författare)
Karajamaki, Annemari (författare)
Qi, Qibin (författare)
Qi, Lu (författare)
Huang, Jinyan (författare)
Hu, Frank B. (författare)
Melander, Olle (författare)
Orho-Melander, Marju (författare)
Below, Jennifer E. (författare)
Aguilar, David (författare)
Wong, Tien Yin (författare)
Liu, Jianjun (författare)
Khor, Chiea-Chuen (författare)
Chia, Kee Seng (författare)
Lim, Wei Yen (författare)
Cheng, Ching-Yu (författare)
Chan, Edmund (författare)
Tai, E. Shyong (författare)
Aung, Tin (författare)
Linneberg, Allan (författare)
Isomaa, Bo (författare)
Meitinger, Thomas (författare)
Tuomi, Tiinamaija (författare)
Hakaste, Liisa (författare)
Kravic, Jasmina (författare)
Jorgensen, Marit E. (författare)
Lauritzen, Torsten (författare)
Deloukas, Panos (författare)
Stirrups, Kathleen E. (författare)
Owen, Katharine R. (författare)
Farmer, Andrew J. (författare)
Frayling, Timothy M. (författare)
O'Rahilly, Stephen P. (författare)
Walker, Mark (författare)
Levy, Jonathan C. (författare)
Hodgkiss, Dylan (författare)
Hattersley, Andrew T. (författare)
Kuulasmaa, Teemu (författare)
Stancakova, Alena (författare)
Barroso, Ines (författare)
Bharadwaj, Dwaipayan (författare)
Chan, Juliana (författare)
Chandak, Giriraj R. (författare)
Daly, Mark J. (författare)
Donnelly, Peter J. (författare)
Ebrahim, Shah B. (författare)
Elliott, Paul (författare)
Fingerlin, Tasha (författare)
Froguel, Philippe (författare)
Hu, Cheng (författare)
Jia, Weiping (författare)
Ma, Ronald C. W. (författare)
McVean, Gilean (författare)
Park, Taesung (författare)
Prabhakaran, Dorairaj (författare)
Sandhu, Manjinder (författare)
Scott, James (författare)
Sladek, Rob (författare)
Tandon, Nikhil (författare)
Teo, Yik Ying (författare)
Zeggini, Eleftheria (författare)
Watanabe, Richard M. (författare)
Koistinen, Heikki A. (författare)
Kesaniemi, Y. Antero (författare)
Uusitupa, Matti (författare)
Spector, Timothy D. (författare)
Salomaa, Veikko (författare)
Rauramaa, Rainer (författare)
Palmer, Colin N. A. (författare)
Prokopenko, Inga (författare)
Morris, Andrew D. (författare)
Bergman, Richard N. (författare)
Collins, Francis S. (författare)
Lind, Lars (författare)
Ingelsson, Erik (författare)
Tuomilehto, Jaakko (författare)
Karpe, Fredrik (författare)
Groop, Leif (författare)
Jorgensen, Torben (författare)
Hansen, Torben (författare)
Pedersen, Oluf (författare)
Kuusisto, Johanna (författare)
Abecasis, GonOalo (författare)
Bell, Graeme I. (författare)
Blangero, John (författare)
Cox, Nancy J. (författare)
Duggirala, Ravindranath (författare)
Seielstad, Mark (författare)
Wilson, James G. (författare)
Dupuis, Josee (författare)
Ripatti, Samuli (författare)
Hanis, Craig L. (författare)
Florez, Jose C. (författare)
Mohlke, Karen L. (författare)
Meigs, James B. (författare)
Laakso, Markku (författare)
Morris, Andrew P. (författare)
Boehnke, Michael (författare)
Altshuler, David (författare)
McCarthy, Mark I. (författare)
Gloyn, Anna L. (författare)
Lindgren, Cecilia M. (författare)
Syvänen, Ann-Christine, 1950- (författare)
Uppsala universitet, Molekylär medicin, Uppsala universitet, Science for Life Laboratory, SciLifeLab
V. Varga, Tibor, (författare)
Forskargrupper vid Lunds universitet, Lund University Research Groups, Lunds universitet, Lund University, Genetisk och molekylär epidemiologi, Genetic and Molecular Epidemiology
visa färre...
Umeå universitet Medicinska fakulteten. Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin. Medicin. (creator_code:org_t)
Umeå universitet Medicinska fakulteten. Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin. Allmänmedicin. (creator_code:org_t)
visa fler...
Uppsala universitet Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet. Medicinska fakulteten. Institutionen för medicinska vetenskaper. Molekylär medicin. (creator_code:org_t)
Uppsala universitet Science for Life Laboratory, SciLifeLab. (creator_code:org_t)
Uppsala universitet Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet. Medicinska fakulteten. Institutionen för folkhälso- och vårdvetenskap. Geriatrik. (creator_code:org_t)
Uppsala universitet Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet. Medicinska fakulteten. Institutionen för medicinska vetenskaper. Kardiovaskulär epidemiologi. (creator_code:org_t)
et al(aut)
visa färre...
2017
Engelska.
Ingår i: Diabetes. - AMER DIABETES ASSOC. - 0012-1797 .- 1939-327X. ; 66:7, s. 2019-2032
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • To identify novel coding association signals and facilitate characterization of mechanisms influencing glycemic traits and type 2 diabetes risk, we analyzed 109,215 variants derived from exome array genotyping together with an additional 390,225 variants from exome sequence in up to 39,339 normoglycemic individuals from five ancestry groups. We identified a novel association between the coding variant (p.Pro50Thr) in AKT2 and fasting plasma insulin (FI), a gene in which rare fully penetrant mutations are causal for monogenic glycemic disorders. The low-frequency allele is associated with a 12% increase in FI levels. This variant is present at 1.1% frequency in Finns but virtually absent in individuals from other ancestries. Carriers of the FI-increasing allele had increased 2-h insulin values, decreased insulin sensitivity, and increased risk of type 2 diabetes (odds ratio 1.05). In cellular studies, the AKT2-Thr50 protein exhibited a partial loss of function. We extend the allelic spectrum for coding variants in AKT2 associated with disorders of glucose homeostasis and demonstrate bidirectional effects of variants within the pleckstrin homology domain of AKT2.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Endokrinologi och diabetes (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Endocrinology and Diabetes (hsv//eng)

Nyckelord

AKT1 protein
AKT3 protein
glucose
insulin
messenger RNA
protein kinase B beta
protein serine threonine kinase
unclassified drug
AKT2 protein, human
protein kinase B
Article
cell function
controlled study
diet restriction
Finland
Finn (citizen)
gene expression
gene frequency
gene inactivation
gene mutation
genetic association
genetic risk
genetic susceptibility
genetic variability
genotype
glucose homeostasis
glycemic control
human
human cell
in vitro study
insulin blood level
insulin sensitivity
major clinical study
monogenic disorder
mutational analysis
non insulin dependent diabetes mellitus
penetrance
phenotype
pleckstrin homology domain
priority journal
protein expression
protein function
protein phosphorylation
RNA sequence
single nucleotide polymorphism
whole exome sequencing
African American
allele
Asian continental ancestry group
case control study
Caucasian
genetic predisposition
genetics
Hispanic
insulin resistance
metabolism
odds ratio
African Americans
Alleles
Asian Continental Ancestry Group
Case-Control Studies
Diabetes Mellitus, Type 2
European Continental Ancestry Group
Fasting
Gene Frequency
Genetic Predisposition to Disease
Genotype
Hispanic Americans
Humans
Insulin
Insulin Resistance
Odds Ratio
Proto-Oncogene Proteins c-akt

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

  • Diabetes (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Manning, Alisa
Highland, Heathe ...
Gasser, Jessica
Sim, Xueling
Tukiainen, Taru
Fontanillas, Pie ...
visa fler...
Grarup, Niels
Rivas, Manuel A.
Mahajan, Anubha
Locke, Adam E.
Cingolani, Pablo
Pers, Tune H.
Vinuela, Ana
Brown, Andrew A.
Wu, Ying
Flannick, Jason
Fuchsberger, Chr ...
Gamazon, Eric R.
Gaulton, Kyle J.
Im, Hae Kyung
Teslovich, Tanya ...
Blackwell, Thoma ...
Bork-Jensen, Jet ...
Burtt, Noel P.
Chen, Yuhui
Green, Todd
Hartl, Christoph ...
Kang, Hyun Min
Kumar, Ashish
Ladenvall, Claes
Ma, Clement
Moutsianas, Louk ...
Pearson, Richard ...
Perry, John R. B ...
Rayner, N. Willi ...
Robertson, Neil ...
Scott, Laura J.
van de Bunt, Mar ...
Eriksson, Johan ...
Jula, Antti
Koskinen, Seppo
Lehtimaki, Terho
Palotie, Aarno
Raitakari, Olli ...
Jacobs, Suzanne ...
Wessel, Jennifer
Chu, Audrey Y.
Scott, Robert A.
Goodarzi, Mark O ...
Blancher, Christ ...
Buck, Gemma
Buck, David
Chines, Peter S.
Gabriel, Stacey
Gjesing, Anette ...
Groves, Christop ...
Hollensted, Mett ...
Huyghe, Jeroen R ...
Jackson, Anne U.
Jun, Goo
Justesen, Johann ...
Mangino, Massimo
Murphy, Jacquely ...
Neville, Matt
Onofrio, Robert
Small, Kerrin S.
Stringham, Heath ...
Trakalo, Joseph
Banks, Eric
Carey, Jason
Carneiro, Mauric ...
DePristo, Mark
Farjoun, Yossi
Fennell, Timothy
Goldstein, Jacqu ...
Grant, George
de Angelis, Mart ...
Maguire, Jared
Neale, Benjamin ...
Poplin, Ryan
Purcell, Shaun
Schwarzmayr, Tho ...
Shakir, Khalid
Smith, Joshua D.
Strom, Tim M.
Wieland, Thomas
Lindstrom, Jaana
Brandslund, Ivan
Christensen, Cra ...
Surdulescu, Gabr ...
Lakka, Timo A.
Doney, Alex S. F ...
Nilsson, Peter
Wareham, Nichola ...
Langenberg, Clau ...
Varga, Tibor V.
Franks, Paul W.
Rolandsson, Olov
Rosengren, Ander ...
Farook, Vidya S.
Thameem, Farook
Puppala, Sobha
Kumar, Satish
Lehman, Donna M.
Jenkinson, Chris ...
Curran, Joanne E ...
Hale, Daniel Est ...
Fowler, Sharon P ...
Arya, Rector
DeFronzo, Ralph ...
Abboud, Hanna E.
Syvanen, Ann-Chr ...
Hicks, Pamela J.
Palmer, Nicholet ...
Ng, Maggie C. Y.
Bowden, Donald W ...
Freedman, Barry ...
Esko, Tonu
Magi, Reedik
Milani, Lili
Mihailov, Evelin
Metspalu, Andres
Narisu, Narisu
Kinnunen, Leena
Bonnycastle, Lor ...
Swift, Amy
Pasko, Dorota
Wood, Andrew R.
Fadista, Joao
Pollin, Toni I.
Barzilai, Nir
Atzmon, Gil
Glaser, Benjamin
Thorand, Barbara
Strauch, Konstan ...
Peters, Annette
Roden, Michael
Mueller-Nurasyid ...
Liang, Liming
Kriebel, Jennife ...
Illig, Thomas
Grallert, Harald
Gieger, Christia ...
Meisinger, Chris ...
Lannfelt, Lars
Musani, Solomon ...
Griswold, Michae ...
Taylor, Herman A ...
Wilson, Gregory, ...
Correa, Adolfo
Oksa, Heikki
Scott, William R ...
Afzal, Uzma
Tan, Sian-Tsung
Loh, Marie
Chambers, John C ...
Sehmi, Jobanpree ...
Kooner, Jaspal S ...
Lehne, Benjamin
Cho, Yoon Shin
Lee, Jong-Young
Han, Bok-Ghee
Karajamaki, Anne ...
Qi, Qibin
Qi, Lu
Huang, Jinyan
Hu, Frank B.
Melander, Olle
Orho-Melander, M ...
Below, Jennifer ...
Aguilar, David
Wong, Tien Yin
Liu, Jianjun
Khor, Chiea-Chue ...
Chia, Kee Seng
Lim, Wei Yen
Cheng, Ching-Yu
Chan, Edmund
Tai, E. Shyong
Aung, Tin
Linneberg, Allan
Isomaa, Bo
Meitinger, Thoma ...
Tuomi, Tiinamaij ...
Hakaste, Liisa
Kravic, Jasmina
Jorgensen, Marit ...
Lauritzen, Torst ...
Deloukas, Panos
Stirrups, Kathle ...
Owen, Katharine ...
Farmer, Andrew J ...
Frayling, Timoth ...
O'Rahilly, Steph ...
Walker, Mark
Levy, Jonathan C ...
Hodgkiss, Dylan
Hattersley, Andr ...
Kuulasmaa, Teemu
Stancakova, Alen ...
Barroso, Ines
Bharadwaj, Dwaip ...
Chan, Juliana
Chandak, Giriraj ...
Daly, Mark J.
Donnelly, Peter ...
Ebrahim, Shah B.
Elliott, Paul
Fingerlin, Tasha
Froguel, Philipp ...
Hu, Cheng
Jia, Weiping
Ma, Ronald C. W.
McVean, Gilean
Park, Taesung
Prabhakaran, Dor ...
Sandhu, Manjinde ...
Scott, James
Sladek, Rob
Tandon, Nikhil
Teo, Yik Ying
Zeggini, Elefthe ...
Watanabe, Richar ...
Koistinen, Heikk ...
Kesaniemi, Y. An ...
Uusitupa, Matti
Spector, Timothy ...
Salomaa, Veikko
Rauramaa, Rainer
Palmer, Colin N. ...
Prokopenko, Inga
Morris, Andrew D ...
Bergman, Richard ...
Collins, Francis ...
Lind, Lars
Ingelsson, Erik
Tuomilehto, Jaak ...
Karpe, Fredrik
Groop, Leif
Jorgensen, Torbe ...
Hansen, Torben
Pedersen, Oluf
Kuusisto, Johann ...
Abecasis, GonOal ...
Bell, Graeme I.
Blangero, John
Cox, Nancy J.
Duggirala, Ravin ...
Seielstad, Mark
Wilson, James G.
Dupuis, Josee
Ripatti, Samuli
Hanis, Craig L.
Florez, Jose C.
Mohlke, Karen L.
Meigs, James B.
Laakso, Markku
Morris, Andrew P ...
Boehnke, Michael
Altshuler, David
McCarthy, Mark I ...
Gloyn, Anna L.
Lindgren, Cecili ...
Syvänen, Ann-Chr ...
V. Varga, Tibor
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Endokrinologi oc ...
Artiklar i publikationen
Diabetes
Av lärosätet
Umeå universitet
Uppsala universitet
Lunds universitet

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy