SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-338982"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-338982" > The BRCA1 c. 5096G ...

The BRCA1 c. 5096G > A p.Arg1699Gln (R1699Q) intermediate risk variant : breast and ovarian cancer risk estimation and recommendations for clinical management from the ENIGMA consortium

Moghadasi, Setareh, (författare)
Leiden Univ, Med Ctr, Dept Clin Genet, Leiden, Netherlands.
Meeks, Huong D., (författare)
Univ Utah, Huntsman Canc Inst, Salt Lake City, UT USA.
Vreeswijk, Maaike P. G., (författare)
Leiden Univ, Med Ctr, Dept Human Genet, Leiden, Netherlands.
visa fler...
Janssen, Linda A. M., (författare)
Leiden Univ, Med Ctr, Dept Clin Genet, Leiden, Netherlands.
Borg, Ake, (författare)
Lund Univ, Dept Clin Sci, Div Oncol, Lund, Sweden.
Ehrencrona, Hans, (författare)
Lund Univ, Dept Clin Genet, Lund, Sweden.;Lund Univ, Off Med Serv, Lab Med, Dept Clin Genet, Lund, Sweden.
Paulsson-Karlsson, Ylva, (författare)
Uppsala universitet, Institutionen för immunologi, genetik och patologi
Wappenschmidt, Barbara, (författare)
Univ Hosp Cologne, Ctr Familial Breast & Ovarian Canc, Cologne, Germany.;Univ Hosp Cologne, Dept Gynaecol & Obstet, Cologne, Germany.;Univ Hosp Cologne, Ctr Integrated Oncol, Cologne, Germany.;Univ Hosp Cologne, Ctr Mol Med Cologne CMMC, Cologne, Germany.
Engel, Christoph, (författare)
Univ Leipzig, Inst Med Informat, Leipzig, Germany.;Univ Leipzig, Dept Stat & Epidemiol, Leipzig, Germany.
Gehrig, Andrea, (författare)
Univ Wurzburg, Ctr Familial Breast & Ovarian Canc, Wurzburg, Germany.;Univ Wurzburg, Dept Med Genet, Wurzburg, Germany.;Univ Wurzburg, Inst Human Genet, Wurzburg, Germany.
Arnold, Norbert, (författare)
Christian Albrechts Univ Kiel, Univ Hosp Schleswig Holstein, Dept Gynaecol & Obstet, Campus Kiel, Kiel, Germany.
Hansen, Thomas Van Overeem, (författare)
Univ Copenhagen, Ctr Genom Med, Copenhagen, Denmark.;Univ Copenhagen, Dept Rigshosp, Copenhagen, Denmark.
Thomassen, Mads, (författare)
Odense Univ Hosp, Dept Clin Genet, Odense, Denmark.
Jensen, Uffe Birk, (författare)
Aarhus Univ Hosp, Dept Clin Genet, Aarhus, Denmark.
Kruse, Torben A. (författare)
Ejlertsen, Bent, (författare)
Univ Copenhagen, Dept Rigshosp, Copenhagen, Denmark.;Univ Copenhagen, Dept Oncol, Copenhagen, Denmark.
Gerdes, Anne-Marie, (författare)
Univ Copenhagen, Dept Rigshosp, Copenhagen, Denmark.;Univ Copenhagen, Dept Clin Genet, Copenhagen, Denmark.
Pedersen, Inge Sokilde, (författare)
Aalborg Univ Hosp, Sect Mol Diagnost, Aalborg, Denmark.;Aalborg Univ Hosp, Dept Clin Biochem, Aalborg, Denmark.
Caputo, Sandrine M., (författare)
Inst Curie, Serv Genet, Paris, France.
Couch, Fergus, (författare)
Mayo Clin, Dept Lab Med & Pathol, Rochester, MN USA.
Hallberg, Emily J., (författare)
Mayo Clin, Dept Hlth Sci Res, Rochester, MN USA.
van den Ouweland, Ans M. W., (författare)
Erasmus MC, Dept Clin Genet, Rotterdam, Netherlands.
Collee, Margriet J., (författare)
Erasmus MC, Dept Clin Genet, Rotterdam, Netherlands.
Teugels, Erik, (författare)
Univ Hosp Brussels, Familial Canc Clin & Med Oncol, Brussels, Belgium.
Adank, Muriel A., (författare)
Vrije Univ Amsterdam Med Ctr, Dept Clin Genet, Amsterdam, Netherlands.
van der Luijt, Rob B., (författare)
Univ Med Ctr Utrecht, Div Biomed Genet, Utrecht, Netherlands.;Univ Med Ctr Utrecht, Dept Genet, Utrecht, Netherlands.
Mensenkamp, Arjen R., (författare)
Radboudumc Nijmegen, Dept Human Genet, Nijmegen, Netherlands.
Oosterwijk, Jan C., (författare)
Univ Groningen, Univ Med Ctr, Dept Genet, Groningen, Netherlands.
Blok, Marinus J. (författare)
Janin, Nicolas, (författare)
Clin Univ Saint Luc, Dept Serv Genet, Brussels, Belgium.
Claes, Kathleen B. M., (författare)
Ghent Univ Hosp, Ctr Med Genet, Ghent, Belgium.
Tucker, Kathy, (författare)
Prince Wales Hosp, Hereditary Canc Serv, Randwick, NSW, Australia.;St George Hosp, Randwick, NSW, Australia.
Viassolo, Valeria, (författare)
Geneva Univ Hosp, Dept Oncogenet, Geneva, Switzerland.;Geneva Univ Hosp, Canc Prevent Unit, Geneva, Switzerland.;Geneva Univ Hosp, Div Oncol, Geneva, Switzerland.
Toland, Amanda Ewart, (författare)
Ohio State Univ, Dept Canc Biol & Genet, Columbus, OH 43210 USA.
Eccles, Diana E., (författare)
Univ Southampton, Fac Med, Southampton, Hants, England.
Devilee, Peter (författare)
Van Asperen, Christie J., (författare)
Leiden Univ, Med Ctr, Dept Clin Genet, Leiden, Netherlands.
Spurdle, Amanda B., (författare)
QIMR Berghofer Med Res Inst, Genet & Computat Biol Div, Herston, Qld, Australia.
Goldgar, David E., (författare)
Univ Utah, Sch Med, Huntsman Canc Inst, Salt Lake City, UT USA.;Univ Utah, Sch Med, Dept Dermatol, Salt Lake City, UT USA.
Garcia, Encarna Gomez, (författare)
Maastricht Univ, Med Ctr, Dept Clin Genet, NL-6202 AZ Maastricht, Netherlands.
visa färre...
2018
Engelska.
Ingår i: Journal of Medical Genetics. - BMJ PUBLISHING GROUP. - 0022-2593 .- 1468-6244. ; 55:1, s. 15-20
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • <p>Background: We previously showed that the BRCA1 variant c. 5096G&gt; A p.Arg1699Gln (R1699Q) was associated with an intermediate risk of breast cancer (BC) and ovarian cancer (OC). This study aimed to assess these cancer risks for R1699Q carriers in a larger cohort, including follow-up of previously studied families, to further define cancer risks and to propose adjusted clinical management of female BRCA1* R1699Q carriers.</p><p>Methods: Data were collected from 129 BRCA1* R1699Q families ascertained internationally by ENIGMA (Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles) consortium members. A modified segregation analysis was used to calculate BC and OC risks. Relative risks were calculated under both monogenic model and major gene plus polygenic model assumptions.</p><p>Results: In this cohort the cumulative risk of BC and OC by age 70 years was 20% and 6%, respectively. The relative risk for developing cancer was higher when using a model that included the effects of both the R1699Q variant and a residual polygenic component compared with monogenic model (for BC 3.67 vs 2.83, and for OC 6.41 vs 5.83).</p><p>Conclusion: O ur results confirm that BRCA1* R1699Q confers an intermediate risk for BC and OC. Breast surveillance for female carriers based on mammogram annually from age 40 is advised. Bilateral salpingooophorectomy should be considered based on family history.</p>

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy