SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-352709"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-352709" > Refining the accura...

Refining the accuracy of validated target identification through coding variant fine-mapping in type 2 diabetes

Mahajan, Anubha, (författare)
Wellcome Trust Centre for Human Genetics, University of Oxford
Wessel, Jennifer, (författare)
Indiana University
Willems, Sara M, (författare)
University of Cambridge
visa fler...
Zhao, Wei, (författare)
University of Pennsylvania
Robertson, Neil R, (författare)
University of Oxford
Chu, Audrey Y., (författare)
Framingham Heart Study, Brigham and Women's Hospital / Harvard Medical School
Kravic, Jasmina, (författare)
Forskargrupper vid Lunds universitet, Lund University Research Groups, Lunds universitet, Lund University, Genomik, diabetes och endokrinologi, Genomics, Diabetes and Endocrinology
Ahlqvist, Emma, (författare)
Forskargrupper vid Lunds universitet, Lund University Research Groups, Lunds universitet, Lund University, Genomik, diabetes och endokrinologi, Genomics, Diabetes and Endocrinology
Rosengren, Anders, (författare)
Forskargrupper vid Lunds universitet, Lund University Research Groups, Lunds universitet, Lund University, Diabetes - öpatofysiologi, Diabetes - Islet Patophysiology
Groop, Leif, (författare)
Forskargrupper vid Lunds universitet, Lund University Research Groups, Lunds universitet, Lund University, Genomik, diabetes och endokrinologi, Genomics, Diabetes and Endocrinology, University of Helsinki
V Varga, Tibor, (författare)
Forskargrupper vid Lunds universitet, Lund University Research Groups, Lunds universitet, Lund University, Genetisk och molekylär epidemiologi, Genetic and Molecular Epidemiology
Franks, Paul, (författare)
Forskargrupper vid Lunds universitet, Lund University Research Groups, Lunds universitet, Lund University, Genetisk och molekylär epidemiologi, Genetic and Molecular Epidemiology, Harvard University, Umeå University
Almgren, Peter, (författare)
Forskargrupper vid Lunds universitet, Lund University Research Groups, Lunds universitet, Lund University, Diabetes - kardiovaskulär sjukdom, Diabetes - Cardiovascular Disease, Kardiovaskulär forskning - hypertoni, Cardiovascular Research - Hypertension
Melander, Olle, (författare)
Forskargrupper vid Lunds universitet, Lund University Research Groups, Lunds universitet, Lund University, Kardiovaskulär forskning - hypertoni, Cardiovascular Research - Hypertension
Orho-Melander, Marju, (författare)
Forskargrupper vid Lunds universitet, Lund University Research Groups, Lunds universitet, Lund University, Diabetes - kardiovaskulär sjukdom, Diabetes - Cardiovascular Disease
McCarthy, Mark I., (författare)
Oxford University Hospital, University of Oxford
Gan, Wei (författare)
Kitajima, Hidetoshi (författare)
Taliun, Daniel (författare)
Rayner, N. William (författare)
Guo, Xiuqing (författare)
Lu, Yingchang (författare)
Li, Man (författare)
Jensen, Richard A. (författare)
Hu, Yao (författare)
Huo, Shaofeng (författare)
Lohman, Kurt K. (författare)
Zhang, Weihua (författare)
Cook, James P. (författare)
Prins, Bram Peter (författare)
Flannick, Jason (författare)
Grarup, Niels (författare)
Trubetskoy, Vassily Vladimirovich (författare)
Kim, Young Jin (författare)
Rybin, Denis V. (författare)
Yaghootkar, Hanieh (författare)
Mueller-Nurasyid, Martina (författare)
Meidtner, Karina (författare)
Li-Gao, Ruifang (författare)
Varga, Tibor V. (författare)
Marten, Jonathan (författare)
Li, Jin (författare)
Smith, Albert Vernon (författare)
An, Ping (författare)
Ligthart, Symen (författare)
Gustafsson, Stefan (författare)
Malerba, Giovanni (författare)
Demirkan, Ayse (författare)
Tajes, Juan Fernandez (författare)
Steinthorsdottir, Valgerdur (författare)
Wuttke, Matthias (författare)
Lecoeur, Cecile (författare)
Preuss, Michael (författare)
Bielak, Lawrence F. (författare)
Graff, Marielisa (författare)
Highland, Heather M. (författare)
Justice, Anne E. (författare)
Liu, Dajiang J. (författare)
Marouli, Eirini (författare)
Peloso, Gina Marie (författare)
Warren, Helen R. (författare)
Afaq, Saima (författare)
Afzal, Shoaib (författare)
Amin, Najaf (författare)
Bang, Lia B. (författare)
Bertoni, Alain G. (författare)
Bombieri, Cristina (författare)
Bork-Jensen, Jette (författare)
Brandslund, Ivan (författare)
Brody, Jennifer A. (författare)
Burtt, Noel P. (författare)
Canouil, Mickael (författare)
Chen, Yii-Der Ida (författare)
Cho, Yoon Shin (författare)
Christensen, Cramer (författare)
Eastwood, Sophie V. (författare)
Eckardt, Kai-Uwe (författare)
Fischer, Krista (författare)
Gambaro, Giovanni (författare)
Giedraitis, Vilmantas (författare)
Grove, Megan L. (författare)
de Haan, Hugoline G. (författare)
Hackinger, Sophie (författare)
Hai, Yang (författare)
Han, Sohee (författare)
Tybjaerg-Hansen, Anne (författare)
Hivert, Marie-France (författare)
Isomaa, Bo (författare)
Jager, Susanne (författare)
Jorgensen, Marit E. (författare)
Jorgensen, Torben (författare)
Karajamaki, Annemari (författare)
Kim, Bong-Jo (författare)
Kim, Sung Soo (författare)
Koistinen, Heikki A. (författare)
Kovacs, Peter (författare)
Kriebel, Jennifer (författare)
Kronenberg, Florian (författare)
Lall, Kristi (författare)
Lange, Leslie A. (författare)
Lee, Jung-Jin (författare)
Lehne, Benjamin (författare)
Li, Huaixing (författare)
Lin, Keng-Hung (författare)
Linneberg, Allan (författare)
Liu, Ching-Ti (författare)
Liu, Jun (författare)
Loh, Marie (författare)
Magi, Reedik (författare)
Mamakou, Vasiliki (författare)
McKean-Cowdin, Roberta (författare)
Nadkarni, Girish (författare)
Neville, Matt (författare)
Nielsen, Sune F. (författare)
Ntalla, Ioanna (författare)
Peyser, Patricia A. (författare)
Rathmann, Wolfgang (författare)
Rice, Kenneth (författare)
Rich, Stephen S. (författare)
Rode, Line (författare)
Rolandsson, Olov, (författare)
Umeå universitet, Allmänmedicin
Schonherr, Sebastian (författare)
Selvin, Elizabeth (författare)
Small, Kerrin S. (författare)
Stancakova, Alena (författare)
Surendran, Praveen (författare)
Taylor, Kent D. (författare)
Teslovich, Tanya M. (författare)
Thorand, Barbara (författare)
Thorleifsson, Gudmar (författare)
Tin, Adrienne (författare)
Tonjes, Anke (författare)
Varbo, Anette (författare)
Witte, Daniel R. (författare)
Wood, Andrew R. (författare)
Yajnik, Pranav (författare)
Yao, Jie (författare)
Yengo, Loic (författare)
Young, Robin (författare)
Amouyel, Philippe (författare)
Boeing, Heiner (författare)
Boerwinkle, Eric (författare)
Bottinger, Erwin P. (författare)
Chowdhury, Rajiv (författare)
Collins, Francis S. (författare)
Dedoussis, George (författare)
Dehghan, Abbas (författare)
Deloukas, Panos (författare)
Ferrario, Marco M. (författare)
Ferrieres, Jean (författare)
Florez, Jose C. (författare)
Frossard, Philippe (författare)
Gudnason, Vilmundur (författare)
Harris, Tamara B. (författare)
Heckbert, Susan R. (författare)
Howson, Joanna M. M. (författare)
Ingelsson, Martin (författare)
Kathiresan, Sekar (författare)
Kee, Frank (författare)
Kuusisto, Johanna (författare)
Langenberg, Claudia (författare)
Launer, Lenore J. (författare)
Lindgren, Cecilia M. (författare)
Mannisto, Satu (författare)
Meitinger, Thomas (författare)
Mohlke, Karen L. (författare)
Moitry, Marie (författare)
Morris, Andrew D. (författare)
Murray, Alison D. (författare)
de Mutsert, Renee (författare)
Owen, Katharine R. (författare)
Perola, Markus (författare)
Peters, Annette (författare)
Province, Michael A. (författare)
Rasheed, Asif (författare)
Ridker, Paul M. (författare)
Rivadineira, Fernando (författare)
Rosendaal, Frits R. (författare)
Salomaa, Veikko (författare)
Sheu, Wayne H. -H. (författare)
Sladek, Rob (författare)
Smith, Blair H. (författare)
Strauch, Konstantin (författare)
Uitterlinden, Andre G. (författare)
Varma, Rohit (författare)
Willer, Cristen J. (författare)
Bluher, Matthias (författare)
Butterworth, Adam S. (författare)
Chambers, John Campbell (författare)
Chasman, Daniel I. (författare)
Danesh, John (författare)
van Duijn, Cornelia (författare)
Dupuis, Josee (författare)
Franco, Oscar H. (författare)
Froguel, Philippe (författare)
Grallert, Harald (författare)
Han, Bok-Ghee (författare)
Hansen, Torben (författare)
Hattersley, Andrew T. (författare)
Hayward, Caroline (författare)
Ingelsson, Erik (författare)
Kardia, Sharon L. R. (författare)
Karpe, Fredrik (författare)
Kooner, Jaspal Singh (författare)
Kottgen, Anna (författare)
Kuulasmaa, Kari (författare)
Laakso, Markku (författare)
Lin, Xu (författare)
Lind, Lars (författare)
Liu, Yongmei (författare)
Loos, Ruth J. F. (författare)
Marchini, Jonathan (författare)
Metspalu, Andres (författare)
Mook-Kanamori, Dennis (författare)
Nordestgaard, Borge G. (författare)
Palmer, Colin N. A. (författare)
Pankow, James S. (författare)
Pedersen, Oluf (författare)
Psaty, Bruce M. (författare)
Rauramaa, Rainer (författare)
Sattar, Naveed (författare)
Schulze, Matthias B. (författare)
Soranzo, Nicole (författare)
Spector, Timothy D. (författare)
Stefansson, Kari (författare)
Stumvoll, Michael (författare)
Thorsteinsdottir, Unnur (författare)
Tuomi, Tiinamaija (författare)
Tuomilehto, Jaakko (författare)
Wareham, Nicholas J. (författare)
Wilson, James G. (författare)
Zeggini, Eleftheria (författare)
Scott, Robert A. (författare)
Barroso, Ines (författare)
Frayling, Timothy M. (författare)
Goodarzi, Mark O. (författare)
Meigs, James B. (författare)
Boehnke, Michael (författare)
Saleheen, Danish (författare)
Morris, Andrew P. (författare)
Rotter, Jerome I. (författare)
visa färre...
Umeå universitet Medicinska fakulteten. Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin. Allmänmedicin. (creator_code:org_t)
Umeå universitet Medicinska fakulteten. Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin. Avdelningen för medicin. (creator_code:org_t)
visa fler...
Uppsala universitet Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet. Medicinska fakulteten. Institutionen för medicinska vetenskaper. Molekylär epidemiologi. (creator_code:org_t)
Uppsala universitet Science for Life Laboratory, SciLifeLab. (creator_code:org_t)
Uppsala universitet Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet. Medicinska fakulteten. Institutionen för folkhälso- och vårdvetenskap. Geriatrik. (creator_code:org_t)
Uppsala universitet Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet. Medicinska fakulteten. Institutionen för medicinska vetenskaper. Kardiovaskulär epidemiologi. (creator_code:org_t)
visa färre...
2018
Engelska.
Ingår i: Nature Genetics. - NATURE PUBLISHING GROUP. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 50:4, s. 559-571
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • We aggregated coding variant data for 81,412 type 2 diabetes cases and 370,832 controls of diverse ancestry, identifying 40 coding variant association signals (P < 2.2 x 10(-7)); of these, 16 map outside known risk-associated loci. We make two important observations. First, only five of these signals are driven by low-frequency variants: even for these, effect sizes are modest (odds ratio <= 1.29). Second, when we used large-scale genome-wide association data to fine-map the associated variants in their regional context, accounting for the global enrichment of complex trait associations in coding sequence, compelling evidence for coding variant causality was obtained for only 16 signals. At 13 others, the associated coding variants clearly represent 'false leads' with potential to generate erroneous mechanistic inference. Coding variant associations offer a direct route to biological insight for complex diseases and identification of validated therapeutic targets; however, appropriate mechanistic inference requires careful specification of their causal contribution to disease predisposition.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Endokrinologi och diabetes (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Endocrinology and Diabetes (hsv//eng)

Nyckelord

ancestry group
Article
disease predisposition
gene locus
gene mapping
gene sequence
genetic association
genetic code
genetic variability
genome
human
major clinical study
non insulin dependent diabetes mellitus
odds ratio
priority journal

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Mahajan, Anubha
Wessel, Jennifer
Willems, Sara M
Zhao, Wei
Robertson, Neil ...
Chu, Audrey Y.
visa fler...
Kravic, Jasmina
Ahlqvist, Emma
Rosengren, Ander ...
Groop, Leif
V Varga, Tibor
Franks, Paul
Almgren, Peter
Melander, Olle
Orho-Melander, M ...
McCarthy, Mark I ...
Gan, Wei
Kitajima, Hideto ...
Taliun, Daniel
Rayner, N. Willi ...
Guo, Xiuqing
Lu, Yingchang
Li, Man
Jensen, Richard ...
Hu, Yao
Huo, Shaofeng
Lohman, Kurt K.
Zhang, Weihua
Cook, James P.
Prins, Bram Pete ...
Flannick, Jason
Grarup, Niels
Trubetskoy, Vass ...
Kim, Young Jin
Rybin, Denis V.
Yaghootkar, Hani ...
Mueller-Nurasyid ...
Meidtner, Karina
Li-Gao, Ruifang
Varga, Tibor V.
Marten, Jonathan
Li, Jin
Smith, Albert Ve ...
An, Ping
Ligthart, Symen
Gustafsson, Stef ...
Malerba, Giovann ...
Demirkan, Ayse
Tajes, Juan Fern ...
Steinthorsdottir ...
Wuttke, Matthias
Lecoeur, Cecile
Preuss, Michael
Bielak, Lawrence ...
Graff, Marielisa
Highland, Heathe ...
Justice, Anne E.
Liu, Dajiang J.
Marouli, Eirini
Peloso, Gina Mar ...
Warren, Helen R.
Afaq, Saima
Afzal, Shoaib
Amin, Najaf
Bang, Lia B.
Bertoni, Alain G ...
Bombieri, Cristi ...
Bork-Jensen, Jet ...
Brandslund, Ivan
Brody, Jennifer ...
Burtt, Noel P.
Canouil, Mickael
Chen, Yii-Der Id ...
Cho, Yoon Shin
Christensen, Cra ...
Eastwood, Sophie ...
Eckardt, Kai-Uwe
Fischer, Krista
Gambaro, Giovann ...
Giedraitis, Vilm ...
Grove, Megan L.
de Haan, Hugolin ...
Hackinger, Sophi ...
Hai, Yang
Han, Sohee
Tybjaerg-Hansen, ...
Hivert, Marie-Fr ...
Isomaa, Bo
Jager, Susanne
Jorgensen, Marit ...
Jorgensen, Torbe ...
Karajamaki, Anne ...
Kim, Bong-Jo
Kim, Sung Soo
Koistinen, Heikk ...
Kovacs, Peter
Kriebel, Jennife ...
Kronenberg, Flor ...
Lall, Kristi
Lange, Leslie A.
Lee, Jung-Jin
Lehne, Benjamin
Li, Huaixing
Lin, Keng-Hung
Linneberg, Allan
Liu, Ching-Ti
Liu, Jun
Loh, Marie
Magi, Reedik
Mamakou, Vasilik ...
McKean-Cowdin, R ...
Nadkarni, Girish
Neville, Matt
Nielsen, Sune F.
Ntalla, Ioanna
Peyser, Patricia ...
Rathmann, Wolfga ...
Rice, Kenneth
Rich, Stephen S.
Rode, Line
Rolandsson, Olov
Schonherr, Sebas ...
Selvin, Elizabet ...
Small, Kerrin S.
Stancakova, Alen ...
Surendran, Prave ...
Taylor, Kent D.
Teslovich, Tanya ...
Thorand, Barbara
Thorleifsson, Gu ...
Tin, Adrienne
Tonjes, Anke
Varbo, Anette
Witte, Daniel R.
Wood, Andrew R.
Yajnik, Pranav
Yao, Jie
Yengo, Loic
Young, Robin
Amouyel, Philipp ...
Boeing, Heiner
Boerwinkle, Eric
Bottinger, Erwin ...
Chowdhury, Rajiv
Collins, Francis ...
Dedoussis, Georg ...
Dehghan, Abbas
Deloukas, Panos
Ferrario, Marco ...
Ferrieres, Jean
Florez, Jose C.
Frossard, Philip ...
Gudnason, Vilmun ...
Harris, Tamara B ...
Heckbert, Susan ...
Howson, Joanna M ...
Ingelsson, Marti ...
Kathiresan, Seka ...
Kee, Frank
Kuusisto, Johann ...
Langenberg, Clau ...
Launer, Lenore J ...
Lindgren, Cecili ...
Mannisto, Satu
Meitinger, Thoma ...
Mohlke, Karen L.
Moitry, Marie
Morris, Andrew D ...
Murray, Alison D ...
de Mutsert, Rene ...
Owen, Katharine ...
Perola, Markus
Peters, Annette
Province, Michae ...
Rasheed, Asif
Ridker, Paul M.
Rivadineira, Fer ...
Rosendaal, Frits ...
Salomaa, Veikko
Sheu, Wayne H. - ...
Sladek, Rob
Smith, Blair H.
Strauch, Konstan ...
Uitterlinden, An ...
Varma, Rohit
Willer, Cristen ...
Bluher, Matthias
Butterworth, Ada ...
Chambers, John C ...
Chasman, Daniel ...
Danesh, John
van Duijn, Corne ...
Dupuis, Josee
Franco, Oscar H.
Froguel, Philipp ...
Grallert, Harald
Han, Bok-Ghee
Hansen, Torben
Hattersley, Andr ...
Hayward, Carolin ...
Ingelsson, Erik
Kardia, Sharon L ...
Karpe, Fredrik
Kooner, Jaspal S ...
Kottgen, Anna
Kuulasmaa, Kari
Laakso, Markku
Lin, Xu
Lind, Lars
Liu, Yongmei
Loos, Ruth J. F.
Marchini, Jonath ...
Metspalu, Andres
Mook-Kanamori, D ...
Nordestgaard, Bo ...
Palmer, Colin N. ...
Pankow, James S.
Pedersen, Oluf
Psaty, Bruce M.
Rauramaa, Rainer
Sattar, Naveed
Schulze, Matthia ...
Soranzo, Nicole
Spector, Timothy ...
Stefansson, Kari
Stumvoll, Michae ...
Thorsteinsdottir ...
Tuomi, Tiinamaij ...
Tuomilehto, Jaak ...
Wareham, Nichola ...
Wilson, James G.
Zeggini, Elefthe ...
Scott, Robert A.
Barroso, Ines
Frayling, Timoth ...
Goodarzi, Mark O ...
Meigs, James B.
Boehnke, Michael
Saleheen, Danish
Morris, Andrew P ...
Rotter, Jerome I ...
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska grund ...
och Medicinsk geneti ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Endokrinologi oc ...
Artiklar i publikationen
Nature Genetics
Av lärosätet
Lunds universitet
Umeå universitet
Uppsala universitet

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy