SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-373446"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-373446" > Genome-wide associa...

Genome-wide association study of Hirschsprung disease detects a novel low-frequency variant at the RET locus.

Fadista, João (författare)
Lund, Marie (författare)
Skotte, Line (författare)
visa fler...
Geller, Frank (författare)
Nandakumar, Priyanka (författare)
Chatterjee, Sumantra (författare)
Matsson, Hans (författare)
Granström, Anna Löf (författare)
Wester, Tomas (författare)
Salo, Perttu (författare)
Virtanen, Valtter (författare)
Carstensen, Lisbeth (författare)
Bybjerg-Grauholm, Jonas (författare)
Hougaard, David Michael (författare)
Pakarinen, Mikko (författare)
Perola, Markus (författare)
Nordenskjöld, Agneta (författare)
Chakravarti, Aravinda (författare)
Melbye, Mads (författare)
Feenstra, Bjarke (författare)
visa färre...
2018
Engelska.
Ingår i: European Journal of Human Genetics. - 1018-4813 .- 1476-5438. ; 26:4, s. 561-569
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • <p>; 322 cases and 4893 controls). The conditional signal was, however, not replicated in two HSCR cohorts from USA and Finland, leading to the hypothesis that rs144432435 tags a rare haplotype present in Denmark and Sweden. Using the genome-wide complex trait analysis method, we estimated the SNP heritability of HSCR to be 88%, close to estimates based on classical family studies. Moreover, by using Lasso (least absolute shrinkage and selection operator) regression we were able to construct a genetic HSCR predictor with a area under the receiver operator characteristics curve of 76% in an independent validation set. In conclusion, we combined the largest collection of sporadic Hirschsprung cases to date (586 cases) to further elucidate HSCR's genetic architecture.</p>

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Nyckelord

Molekylär genetik
Molecular Genetics

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy